Název školy Gymnázium, střední odborná škola, střední odborné učiliště a vyšší odborná škola, Hořice Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/ Název materiálu Genové interakce. Recesivní epistáze. Řešení příkladů (VY_32_INOVACE_ ) Autor RNDr. Helena Trkalová Tematická oblast Genetika Ročník Čtvrtý Datum tvorby Říjen 2012 Anotace Prezentace je určena pro výuku genetiky v hodinách biologie a biologického semináře ve vyšších ročnících gymnázia. Na příkladech vysvětluje konkrétní případ genové interakce –recesivní epistázi. Metodický pokyn Řešením příkladů objasnit jeden z případů nealelických interakcí – recesivní epistázi. Štěpné poměry by studenti měli odvodit samostatně. Větší pozornost je dobré věnovat tzv. Bombayskému fenotypu. Časová dotace minut.

Genové interakce Recesivní epistáze. Řešení příkladů. Bombayský fenotyp

Recesivní epistáze  Epistatický účinek nad dominantní alelou hypostatického genu projevuje recesivní alela epistatického genu v homozygotním stavu, např. oo nad P. Je-li přítomna alela o v homozygotním stavu jako oo, dominantní alela P se neprojeví, nezáleží na tom, jestli je ve stavu homozygotním PP nebo heterozygotním Pp.  Fenotypově se alela P uplatní pouze tehdy, je-li alelový pár O/o zastoupen dominantní alelou O, která nemá epistatický účinek  je jedno, jestli je sestava OO nebo Oo

Recesivní epistáze  Přemýšlejte, kolik může vzniknout různých fenotypů, když budeme kombinovat alely těchto dvou alelových párů?  Mohou vzniknout 3 fenotypy:  O-P-1. fenotyp  O-pp2. fenotyp  ooP- nebo oopp3. fenotyp

Recesivní epistáze – příklad 1  U šalvěje zelené (Salvia viridis var. horminum)podmiňuje dominantní alela P tvorbu antokyanu a tedy růžové zbarvení květu, které dominantní alela A přeměňuje ve fialové. Recesivní alely p a a na tvorbu pigmentu nemají vliv, takže květ zůstává bílý. Alela p je zároveň recesivně epistatická nad alelou A (pp  A)  Jaké barvy mohou mít čisté rodičovské linie?  Jakou barvu má hybrid?  Odvoďte štěpné poměry pro F2 a B1

Recesivní epistáze  PPAA x ppaa, fialová x bílá  PPaa x ppAA, růžová x bílá  Hybrid bude fialový ( PpAa) PAPapApa PA PPAAPPAaPpAAPpAa Pa PPAaPPaaPpAaPpaa pA PpAAPpAappAAppAa pa PpAaPpaappAappaa Fenotypický štěpný poměr bude 9 fialových : : 3 růžovým : 4 bílým

Recesivní epistáze  B1  PpAa x ppaa PAPapApa PpAaPpaappAappaa 1 : 1 : 2

Recesivní epistáze – příklad 2, Bombayský fenotyp v systému ABO  Při posuzování krevních skupin rodičů a dětí se výjimečně může stát, že matka s krevní skupinou 0 porodí dítě s krevní skupinou AB. Jak se to může stát? Viníkem je interakce mezi geny, které zajišťují tvorbu krevních skupin.  Příslušnost do každé krevní skupiny je zajištěna glykoproteiny, které se nacházejí na povrchu červených krvinek.  Tyto proteiny se skládají z několika složek, přitom zařazení každé z nich je řízeno jiným genem.  Alely I A, I B a i 0 AB0 systému ovlivňují pouze strukturu jejich koncových oblastí.  Pro sestavení celé molekuly je však důležitá dominantní alela genu H  Od tohoto genu však existuje vzácná recesivní alela h, která nevytváří aktivní produkt.  Pokud je v recesivní konstituci hh, povrchový protein nevzniká a jedinec má (bez ohledu na konstituci alel AB0 systému) vždy krevní skupinu 0  Pokud však jeho genotyp obsahuje alely I A, nebo I B, předává je svému potomkovi.  Dítě také zpravidla získá od druhého rodiče dominantní alelu H, takže může mít krevní skupinu AB  Recesivní alela h v sestavě hh potlačuje projev dominantních I A, I B, jedná se o recesivní epistázi

Bombayský fenotyp  Žena má krevní skupinu 0, stejně jako její dvě sestry (dvojčata), její muž má krevní skupinu A. Rodiče matky mají krevní skupiny 0 a B. Z manželství se narodilo dítě s krevní skupinou AB.  Nakreslete rodokmen, který bude ukazovat rozdělení krevních skupin v této rodině  Sestrojte tabulky, které budou zachycovat jednotlivé alely systému AB i H/h u prarodičů – rodičů matky a rodičů dítěte s krevní skupinou AB.  V tabulce se pokus najít toto dítě

Bombayský fenotyp  Rodiče matky, tj. prarodiče dítěte gametyH0h0 HB HHB0 (B)HhB0 (B) hB HhB0 (B)hhB0 (0) H0 HH00 (0)Hh00 (0) h0 Hh00 (0)hh00 (0) Jedinec s genotypem hhB0 má krevní skupinu 0, v tomto případě to je matka uvažovaného dítěte

Bombayský fenotyp  Možné genotypy rodičů dítěte a jejich případných potomků gametyHAH0 / HA hB HhAB (AB)HhB0, HhAB h0 HhA0Hh00, HhA0 Jedinec s genotypem HhAB má krevní skupinu AB

Použitá literatura:  Nečásek, J., Cetl, I.: Obecná genetika, SPN. Praha 1984  Hendrychová, J. a kol.: Cvičení z genetiky. UK Praha 1982  Kočárek, E.: Genetika. Scientia, Praha 2004  biol.lf1.cuni.cz/prez_letni/int_poly08.pdf