Choroby gonozomálně dědičné recesivní

Prezentace na téma: "Choroby gonozomálně dědičné recesivní"— Transkript prezentace:

1 Choroby gonozomálně dědičné recesivní
Svalové dystrofie Různé druhy gen. Onemocnění postihující svalstvo Postupné ochabování svalstva – nakonec respirační a srdeční selhání Nejčastěji Duchenne (1 : 3000) Do 20 let Becker (1 : ) Mírnější průběh Mutace chromozomu X Pouze muži

2 Svalové dystrofie

3 Choroby gonozomálně dědičné recesivní
Syndrom fragilního X chromosomu Jedna z nejčastějších příčin mentální retardace (většinou muži, ženy přenašečky občas jen mírné postižení) Zmnožení trinukleotidových repetic CGG (hraniční hodnota 200) Střední až těžká mentální retardace, hyperaktivita, protažený obličej zvětšené ušní boltce,…

4 Syndrom fragilního X chromosomu

5 Choroby gonozomálně dědičné dominantní
Vitamin D rezistentní rachitis Křivice rezistentní na léčbu vitamínem D

6 Mitochondriálně dědičné choroby
Mutace v mitochondriální DNA Dědí se pouze po matce Leberova atrofie optiku Atrofie zrakového nervu Nástup začátkem dospělosti – rychlé zhoršování zraku až slepota

7 Numerické odchylky autosomů
Downův syndrom (1 : 700) Trisomie 21 chromozomu Pravděpodobnost se prudce zvyšuje s věkem matky Retardace, typický mongoloidní vzhled, případně vývojové vady, leukémie,…

8 Downův syndrom

9 Numerické odchylky autosomů
Edwardsův syndrom ( 1 : 8000) Trisomie 18 chromozomu Malformace vnitřních orgánů, duševní zaostalost 90% umírá do 6 měsíců

10 Numerické odchylky autosomů
Patauův syndrom (1 : ) Trisomie 13 chromozomu Rozštěpy patra, rtů, polydaktylie, anomálie obratlů, vady vnitřních orgánů, retardace Většina umírá do měsíce

11 Numerické odchylky gonosomů
Turnerův syndrom (1 : ) Monosomie chromozomu X -> pouze dívky Malé, sterilní, bez sekundárních pohlavních znaků Intelektuálně nepostižené

12 Numerické odchylky gonosomů
Klinefelterův syndrom ( 1 : 1000) XXY, XXXY, XXYY, XXXXY Pouze chlapci, střední až vysoký vzrůst, zmenšené pohlavní orgány, sterilní, gynekomastie

13 Numerické odchylky gonosomů
Syndrom triple X (1 : 1000) „superžena“ Výjimečně mírná retardace, omezená plodnost Většina nediagnostikována Syndrom XYY ( 1 : 1000) „supermuž“ Výjimečně mírná retardace, omezená plodnost, občas vyšší postavy

14 Strukturní aberace Následkem chromozomových zlomů
Balancované / nebalancované Mikrodeleční syndromy Chybí krátký úsek chromosomu Cat eye syndrom Typycký vzhled očí, někdy retardace a malformace obličeje Angelmanův syndrom Těžká mentální retardace, poruchy vývoje, křečovité neúčelné pohyby, veselý výraz v obličeji (happy puppet syndrome)

15 Cat eye, happy puppet

16 Progerie Extrémě vzácné (cca 100)
Porucha jaderného obalu a struktury chromozomů Porucha genů zapojených do reparace chyb DNA a její replikace