Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

DĚDIČNÉ CHOROBY. Downův syndrom způsoben trisomií 21. chromozomu výskyt asi 1/700 riziko se zvyšuje s věkem matky zpomalený vývoj, mentální retardace,

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "DĚDIČNÉ CHOROBY. Downův syndrom způsoben trisomií 21. chromozomu výskyt asi 1/700 riziko se zvyšuje s věkem matky zpomalený vývoj, mentální retardace,"— Transkript prezentace:

1 DĚDIČNÉ CHOROBY

2

3 Downův syndrom způsoben trisomií 21. chromozomu výskyt asi 1/700 riziko se zvyšuje s věkem matky zpomalený vývoj, mentální retardace, mongoloidní rysy, široké ruce, krátké prsty, časté vrozené vady srdce délka života téměř normální

4 typický vzhled karyotyp

5 Edwardsův syndrom způsoben trisomií 18. chromozomu výskyt asi 1/8000 riziko stoupá s věkem matky malformace některých vnitřních orgánů, duševní zaostalost, dozadu prodloužená hlava, malformace ušních boltců, krátká hrudní kost, překřížené prsty (2. a 3., 5. a 3.) 90 % novorozenců umírá do 1 roku

6 typický vzhled karyotyp

7 Patauův syndrom způsoben trisomií 13. chromozomu výskyt asi 1/ – 1/ časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktilie, anomálie obratlů, těžké vrozené vady vnitřních orgánů, hluchota, psychomotorická retardace, malformace ušních boltců asi polovina postižených umírá do 1 měsíce

8 typický vzhled karyotyp

9 Cri du Chat syndrom způsoben delecí 5. chromozomu výskyt asi 1/ syndrom kočičího pláče (křiku) mentální a tělesná retardace, vrozené vady srdce, snížený svalový tonus, trávicí problémy, anomální vývoj hrtanu, chybné postavení zubů

10 typický vzhled 5. chromozom

11 Turnerův syndrom způsobený monosomií chromozomu X výskyt asi 1/ dívek opožděný sexuální vývoj, malá postava, sterilita, nápadně krátký krk, kožní řasa směřující k rameni, vbočené lokty, inteligence normální až lehce snížená

12 typický vzhled karyotyp před operacípo operaci

13 Klinefelterův syndrom způsoben karyotypem XXY nebo XXXY výskyt asi 1/1000 chlapců nedostatečný vývoj varlat, neplodnost, vysoká postava, eunuchoidní vzhled, zmenšené pohlavní orgány, retardace různého stupně

14 typický vzhled karyotyp

15


Stáhnout ppt "DĚDIČNÉ CHOROBY. Downův syndrom způsoben trisomií 21. chromozomu výskyt asi 1/700 riziko se zvyšuje s věkem matky zpomalený vývoj, mentální retardace,"

Podobné prezentace


Reklamy Google