Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Bui Thi Quynh Nga.  Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např: chyba replikace DNA  Vnější prostředí.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Bui Thi Quynh Nga.  Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např: chyba replikace DNA  Vnější prostředí."— Transkript prezentace:

1 Bui Thi Quynh Nga

2  Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např: chyba replikace DNA  Vnější prostředí má minimální vliv  Důsledek: nedostatek enzymů, poruchy buňky, poškozen strukturní protein  Ne všechny mutace jsou špatné  Databáze OMIM - =omim

3  Fenylketonurie  Galaktosemie  Cystická fibrosa  Leprechaunismus  Friedreichova ataxie

4  Porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu -> tyrosin  Poškození CNS, mentální zaostalost  Výskyt 1:10000 (cca 12 dětí s touto chorobou/rok)  Léčitelné – časná diagnóza  Přenašeči: Aa X Aa  Projevy: nedostatek melaninu, zvracení, křeče, dítě – poškození vývoje mozku  Guthrieho test

5

6  Vada monosacharidu galaktózy – v mléce  Neodbourává se  Hromadí se v oční čočce, játrech, mozku  Léčba – dieta (eufenické opatření)  Sledování – moč  Žloutenka, zvracení, růstová retardace

7  nejčastější  Dýchací problémy -> předčasné úmrtí  Ovlivní celé tělo a růst, dýchání, trávení, neplodnost  Plíce – ucpání vzdušnic hleny, zanícení (přemnožení bakterií), vykašlávaní krve  Gastrointestiální – zablokování střev  Screening novorozence  Prenatální diagnóza

8

9  Leprechaunismus - vzácné - silné rty, velká ústa, zvětšení pohlavních orgánů  FA - dynamické mutace - špatná koordinace - ztížená řeč

10

11  Familiární hypercholesterolemie  Syndaktylie, polydaktylie  Brachydaktylie  Arachnodaktylie, Marfanův syndrom  Huntingtonova chorea  Leidenská mutace  Osteogenesis imperfecta  Achondroplazie

12  Mutace genu, kódující membránový receptor  Kumulace  Vyšší riziko infarktu myokardu

13  Srůst, znásobení několika prstových článků

14  Krátké, zavalité prsty  Krátké nohy  Malý vzrůst

15  Dlouhé, tenké prsty  Součást Marfanova syndromu – náhlá smrt

16  Poškození neuronů – odumírají  Poškození mozku  Trhavé pohyby, nekoordinovanost  Poruchy osobnosti – demence

17  Zvýšená srážlivost krve  Vznik sraženin = tombů  Vysoký výskyt u dívek

18  Nemoc křehkých kostí  Porucha tvorby kolagenu  8 typů  Nejčastější Typ I – nedostatečné množství kolagenu

19  Častější u mužů  Kosti jsou kratší, ale na šířku normální  Neznatelný krk, brachydaktylie, páteř kyfotická

20  Srpková anemie – autozomálně recesivní  Thalasémie – autozomálně recesivní

21  V červených krvinkách jiný typ hemoglobinu  Deformace červené krvinky – srpek  Odolné vůči malárii X chudokrevnost  Slabost, únava (žloutenka)  Transfuze

22  Mutace v mitochondriální DNA  Dědičné jen po matce  Leberova atrofie optiku - na začátku dospělosti - špatné vidění -> slepost - chlapci

23  Hemofilie - recesivní  Daltonismus – recesivní  Svalové dystrofie – recesivní - Duchennova svalová dystrofie - Beckerova svalová dystrofie  Syndrom fragilního X chromozomu - recesivní  Vitamin D rezistentní rachitis - dominantní


Stáhnout ppt "Bui Thi Quynh Nga.  Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např: chyba replikace DNA  Vnější prostředí."

Podobné prezentace


Reklamy Google