Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Dědičnost, význam a využití genetiky. Historie  Gregor Mendel Zakladatel klasické genetiky Moravský Němec Mnich Pokusy s křížením hrachu -> obecné zákonitosti.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Dědičnost, význam a využití genetiky. Historie  Gregor Mendel Zakladatel klasické genetiky Moravský Němec Mnich Pokusy s křížením hrachu -> obecné zákonitosti."— Transkript prezentace:

1 Dědičnost, význam a využití genetiky

2 Historie  Gregor Mendel Zakladatel klasické genetiky Moravský Němec Mnich Pokusy s křížením hrachu -> obecné zákonitosti přenosu vlastností z rodičů na potomky

3 Genetika  Věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav  Zabývá se přenosem dědičných znaků  Jedna z nejdůležitějších věd (genová terapie)  Klinická genetika – zkoumá genetické choroby člověka

4 Základní pojmy  Gen – jednotka dědičné informace (část dna; posloupnost bází) jež má specifickou funkci (např. kódování bílkovin)  Alela – konkrétní forma genu Pro jeden gen existují vždy dvě alely  Genom – veškerá genetická informace uložená v DNA

5 Základní pojmy  Genofond – soubor všech genů v rámci jednoho druhu  Mutace – změna v sekvenci DNA  Gameta – haploidní pohlavní buňka (polovina gen. informace)  Zygota – diploidní buňka (má celou gen. informaci), vznikne spojením gamet různého pohlaví  Heterozygot – aleli sledovaného genu jsou různé  Homozygot – aleli sledovaného genu jsou stejné

6 Vztahy mezi alelami stejného genu  Úplná dominance a recesivita Dominantní alela úplně potlačí vliv recesivní aleli  Neúplná dominance a recesivita Dominantní alela nepotlačí recesivní úplně. Recesivní alela se částečně projeví.  Kodominance Obě aleli se úplně projeví nezávisle na sobě

7 Příklad úplné dominance a recese  Dva hlavní typy genů kódující barvu očí: Dominantní hnědá, recesivní modrá Dominantní zelená, recesivní modrá AAbb AbAbAbAb AAbb bAAbAb

8 Statistická tabulka barvy očí

9 Neúplná dominance a recese  Předpoklad: Gen pro barvu květu rostliny červený a bílý

10 Kodominance  Krevní skupiny BBAA ABABABAB

11  Lidské chromozomy  22 párů + 2 pohlavní chromozomy (23 páru – 46 chromozomů)

12 Genetická onemocnění  Jako např. hemofilie, srpkovitá anémie, huntigtonova choroba, svalová dystrofie, diabetes mellitus, hypertenze, některé druhy rakoviny,…

13 Choroby autozomálně recesivně dědičné  Cystická fibróza (1 : 2500) Mutace genu jež kóduje protein sloužící k přenosu iontu na membráně buněk Respirační potíže, časté infekce dýchacích cest, cirhóza jater,… Zhruba každý 25. člověk přenašečem Nevyléčitelné, postižení se dožívají kolem 30 let (Dříve kolem 10)

14 Choroby autozomálně recesivně dědičné  Fenylketonurie (1:10 000) Porucha metabolismu fenilalaninu – nevytváří se enzym fenylalaninhydroxylasa Fenilalanin = esenciální aminokyselina přítomná v mnoha bílkovinách (mléčné výrobky, maso, ořechy,..) () Léčba – přísná dieta, jinak poškození CNS

15 Choroby autozomálně recesivně dědičné  Galaktosemie (1 : ) Nelze syntetizovat enzym pro trávení galaktózy Galaktóza – mléčný cukr Léčba – přísná bez mléčná dieta ○ Jinak poškození jater, mozku ledvin, slepota

16 Choroby autozomálně recesivně dědičné  Srpkovitá anémie, Thalasémie Erytrocyty zkrouceny do srpkovité podoby nebo jinak poškozeny Mutace genu pro hemoglobin Ucpávání kapilár, poškozování orgánů, cévní příhody, zvětšení sleziny, bledost, únava,… Délky života prům. 45 let Heterozygoti – odolnější vůči malárii

17 Choroby autozomálně dominantně dědičné  Polydaktylie, syndaktylie (relat. časté) Srůst nebo znásobení několika prstů na nohou nebo rukou Léčba - chyrurgicky

18 Choroby autozomálně dominantně dědičné  Marfanův syndrom (1 : 5000) Porucha genu kódující glykoprotein fibrin (součást pojivové tkáně) Projevy: hyperplastické klouby, poškození páteře, sterna, vychýlení čočky, poškození aorty, arachnodaktylie,… Léčba – nelze, pouze úpravy abnormalit (chirurgické) Většinou zkrácená délka života

19 Marfanův syndrom

20 Choroby autozomálně dominantně dědičné  Huntingtnova chorea ( 1 : 15000) Zmnožení CGA tripletů (dynamická mutace) nemoc se projeví když počet repetic přesáhne 40 Projevy – občasné záškuby svalů, později neustálé mimovolné pohyby svalů, poruchy osobnosti, demence, totální rozpad osobnosti,… Nástup většinou mezi 30 až 45 rokem Léčba - nelze

21 Choroby autozomálně dominantně dědičné  Osteogenesis imperfecta (1 : 20000) Porucha tvorby kolagenu Několik typů – většinou vysoká lámavost kostí a jejich deformace Léčba – nelze (posílení kostí a svalů)

22 Osteogenesis imperfecta

23 Choroby gonozomálně dědičné recesivní  Hemofilie (1 : 1500) Porucha srážlivosti krve Různé druhy, stupně závažnosti Mutace na chromozomu X (pouze u mužů, ženy přenašečky) Léčba – podávání léků obsahující srážecí faktory, léky zastavující fybrynolízu,..

24 Choroby gonozomálně dědičné recesivní  Daltonismus (muži 8%, ženy 0,5%) Různý stupeň barvosleposti (velmi mírná až úplná) Častější u mužů než u žen Většinou vada lokalizovaná na chromozomu X

25 Daltonismus

26

27

28


Stáhnout ppt "Dědičnost, význam a využití genetiky. Historie  Gregor Mendel Zakladatel klasické genetiky Moravský Němec Mnich Pokusy s křížením hrachu -> obecné zákonitosti."

Podobné prezentace


Reklamy Google