Škola: Chomutovské soukromé gymnázium Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Prezentace na téma: "Škola: Chomutovské soukromé gymnázium Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/"— Transkript prezentace:

1 Škola: Chomutovské soukromé gymnázium Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Název projektu: Moderní škola Název materiálu: VY_32_INOVACE_BIOLOGIE2_07 Tematická oblast: Biologie pro střední školy Ročník: 4 Datum dokončení: Anotace: Podpora výukové hodiny, seznámení studentů s genetikou člověka Jméno autora: Mgr. Lenka Payerová

2 Genetika člověka Nelze zkoumat pokusným křížením (hybridizací)
Využívají se metody pozorovací

3 Výzkum 1. genealogický – znak v několika generacích
2. populační – náhodně vybraný vzorek populace 3. gemellilogický – dědičnost členů párů dvojčat

4 Dědičné choroby a dispozice
1. Dědičné dispozice Choroba má genotypové podmínění (dispozici, ale k jejímu vzniku je třeba působení (expozici) 2. Dědičné choroby Způsobené odchylkami genotypu, vyvolány mutacemi genovými chromozomovými a genomovými

5 Autozomální choroby Nezáleží na pohlaví 1. Srpkovitá anemie
2. Fenylketonurie 3. Albinismus 4. Galaktosemie 5. Coeliakie 6. Chudokrevnost 7.Syndrom kočičího mňoukání 8. Víceprstost, srůsty prstů, krátkoprstost 9. Downův syndrom

6 Nedostatek pigmentu melaninu v očích, vlasech, kůži
Srpkovitá anémie Červené krvinky mají srpkovitý tvar, nefunkční, úmrtí před dospělostí Fenylketonurie – chybí enzym, který umožňuje přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin poškození mozku Albinismus Nedostatek pigmentu melaninu v očích, vlasech, kůži

7 Galaktosemie – chybí enzym, který umožňuje odbourávání galaktózy  poškození ledvin, trávicí potíže, zpomalený psychický vývoj Coeliakie – nesnášenlivost pšeničné bílkoviny lepku  trávicí poruchy  úprava stravy - lepek – v obilovinách: pšenice, ječmen, žito, oves Chudokrevnost – vytváří se chybný hemoglobin

8 syndrom kočičího mňoukání – anomálie hrtanu způsobující mňoukavý pláč, mongoloidní oči, psychomotorická retardace víceprstost = polydaktilie srůsty prstů = syndaktilie krátkoprstost = brachydaktilie rozštěpy patra a rtu

9 Downův syndrom = mongolismus – trisomie (= ztrojení) 21. chromozomu
šikmé oči, malý nos a ústa, velký jazyk, krátká hlava široké ruce, krátké prsty, krátké nohy snížené napětí svalů duševní zaostalost, 70% imbecilů neplodnost výskyt: 1 na 700 narozených dětí, pravděpodobnost roste s věkem matky (nad 45 let 1:50)

10 Gonozomální choroby Nemoci vázané na pohlaví 1. Turnerův syndrom
2. Klinefelterův syndrom 3. Supermuž a superžena 4. Hemofilie 5. Daltonismus 6. Achondroplazie

11 Turnerův syndrom Postihuje ženy Monosomie chromozomu XO (chybí 1 chromozom) malý vzrůst, sexuální nezralost, snížená inteligence, neplodnost, zakrnělé pohlaví

12 Klinefelterův syndrom
Postihuje muže Nadbytečný chromozon X( XXY nebo XXXY) výskyt asi 1/1000 chlapců nedostatečný vývoj varlat, neplodnost, vysoká postava, retardace různého stupně

13 supermale = nadsamec – XYY
muž vysokého vzrůstu se zvýšenou agresivitou superfemale = nadsamice – XXX - žena, sterilní, duševně zaostalá Hemofilie - porucha srážení krve (u mužů ženy přenašečky) - hematomy, krvácení do kloubů a jiných orgánů

14 Daltonismus - x chromozomová dědičnost, neschopnost rozlišovat červenou a zelenou barvu (barvoslepost) Achondroplazie – porucha růstu kostí a chrupavky, trpasličí vzrůst

15 Citace AUTOR NEUVEDEN. genetika-biologie [online]. [cit ]. Dostupný na WWW: AUTOR NEUVEDEN. rodina [online]. [cit ]. Dostupný na WWW: AUTOR NEUVEDEN. anetab.blog [online]. [cit ]. Dostupný na WWW: