Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4 Použitá literatura: - encyklopedie Diderot - učebnice Genetika - učebnice Genetika - internet -

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4 Použitá literatura: - encyklopedie Diderot - učebnice Genetika - učebnice Genetika - internet -"— Transkript prezentace:

1 Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4 Použitá literatura: - encyklopedie Diderot - učebnice Genetika - učebnice Genetika - internet - internet

2 Metody výzkumu 1) Genealogický - sestavování rodokmenu několika generací - dá se zjistit riziko dědičnosti postižení 2) Gemelilogický - výzkum jednovaječných dvojčat - mají stejný genotyp

3 3) Cytogenetický - výzkum chromozomu – studuje se sestava a tvar chromozomu 4) Populační - zkoumání určitého vzorku populace

4 Dispozice – náchylnost k onemocnění, vyvolávaná např. prostředím, potravou, počasím… Dispoziční choroby – např. alergie, cukrovka, ischemická choroba srdeční, vysoký krevní tlak…

5 Dědičné choroby - dědí se přímo a jsou způsobené změnami v genomu. V tomto případě nemá prostředí ani další faktory vliv na vznik nemoci - jsou přenášeny na další generace

6 Mezi dědičné choroby patří  Enzymopatie – poruchy metabolických dějů, způsobují nedostatek enzymů - albinismus – nedostatek melaninu – světlá kůže, červené oči - albinismus – nedostatek melaninu – světlá kůže, červené oči - genitální syndrom – zvýšená tvorba testosteronu u žen - genitální syndrom – zvýšená tvorba testosteronu u žen - galaktosemie – alergie na mléko - galaktosemie – alergie na mléko

7  Vitamínové poruchy - nedostatek B6 – způsobuje křeče - nedostatek B6 – způsobuje křeče - nedostatek D – nemoc křivice - nedostatek D – nemoc křivice  Poruchy specifických bílkovin - talasemie – nedostatek hemoglobinu - talasemie – nedostatek hemoglobinu  Poruchy imunity - porucha B-lymfocytů - porucha B-lymfocytů - porucha T-lymfocytů - porucha T-lymfocytů

8  Poruchy struktury bílkovin – poruchy stavby kostí, tkání a svalů stavby kostí, tkání a svalů - Marfanův Syndrom – vypouklé čelo, - Marfanův Syndrom – vypouklé čelo, dásně přes zuby dásně přes zuby - Opitzův syndrom – tenké končetiny - Opitzův syndrom – tenké končetiny

9 Chromozomové aberace Chromozomové aberace - změny v počtu nebo struktuře chromozomů - Downův syndrom – na 21. chromozomu vznikne třetí chromatida (trizomie) – na 21. chromozomu vznikne třetí chromatida (trizomie) - na 600 porodů 1 postižení ( většinou ženy starší 40 let) - na 600 porodů 1 postižení ( většinou ženy starší 40 let) - znaky: převislá víčka, široká tvář, plochý široký jazyk, široký plochý nos… - znaky: převislá víčka, široká tvář, plochý široký jazyk, široký plochý nos…

10 - Patauův syndrom - porucha 13. chromozomu - porucha 13. chromozomu - znaky: nízké čelo, víceprstost, těžké srdeční poruchy, hluchota, někdy bez vývodu vylučovací nebo trávicí soustavy - znaky: nízké čelo, víceprstost, těžké srdeční poruchy, hluchota, někdy bez vývodu vylučovací nebo trávicí soustavy

11 - Turnerův syndrom - 45 chromozomů v pohlavní buňce - 45 chromozomů v pohlavní buňce - znaky: ženy malého vzrůstu, dětský vzhled, omezený vývoj vaječníků a pohlavních orgánů - znaky: ženy malého vzrůstu, dětský vzhled, omezený vývoj vaječníků a pohlavních orgánů

12 - Edwardsův syndrom - trizomie 18. chromozomu - trizomie 18. chromozomu - znaky: špatně vyvinuté vnitřní orgány, protažená hlava, - znaky: špatně vyvinuté vnitřní orgány, protažená hlava,

13 - Syndrom XXX ( superžena) - znaky: slabomyslnost, snížená plodnost - znaky: slabomyslnost, snížená plodnost - Syndrom XYY ( supermuž) - znaky: agresivita, mentální retardace, snížená plodnost, vysoká postava - znaky: agresivita, mentální retardace, snížená plodnost, vysoká postava

14 - Klinefelterův syndrom - nejčastější porucha - nejčastější porucha - je 47 chromozomů – 1 je navíc - je 47 chromozomů – 1 je navíc ( gonozom XXY nebo XXXY) ( gonozom XXY nebo XXXY) - nevýrazné sekundární znaky, neplodnost, duševní zaostalost - nevýrazné sekundární znaky, neplodnost, duševní zaostalost

15 Další choroby - Polydaktylie – více prstů ( 6 prstů) - Brachydaktilie – krátké prsty - Rozštěpy ( patra, rtů) – chyba enzymů tvořících pojiva tkáně - rozštěp páteře – ochrnutí části těla - rozštěp páteře – ochrnutí části těla - Srpkovitá anémie – poškození červených krvinek

16 - Cystická fibróza – porucha zažívacího a dýchacího traktu, nadměrná tvorba hlenu - Svalová distrofie – ochrnutí nervových buněk - Diabetes melitus – porucha metabolismu cukru


Stáhnout ppt "Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4 Použitá literatura: - encyklopedie Diderot - učebnice Genetika - učebnice Genetika - internet -"

Podobné prezentace


Reklamy Google