Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Genetika člověka Genetika člověka Irena Svobodová Gymnázium Na Zatlance.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Genetika člověka Genetika člověka Irena Svobodová Gymnázium Na Zatlance."— Transkript prezentace:

1 Genetika člověka Genetika člověka Irena Svobodová Gymnázium Na Zatlance

2 Zvláštnosti studia genetiky člověka:  Na člověku nelze z etických důvodů provádět experimenty a selekci  Člověk má většinou za život velmi malé množství potomků  Fenotyp je do velké míry ovlivňován vnějším prostředím (sociální podmínky) - polygenní znaky  Generační doba člověka je velmi dlouhá. Genetik může sledovat maximálně 4 generace  Složitost lidského genomu  U člověka je navíc zvláštností, že se často kříží (tedy spíše křížil - v minulosti) pouze s jedinci z určité populace (stejný národ, společenská vrstva, jedinci stejného vyznání). Naopak dnes má díky moderním dopravním prostředkům takové možnosti migrace, které žádné jiné zvíře nemá.

3 Metody studia  Metoda rodokmenová  Gemellogická metoda neboli zkoumání dvojčat  Cytogenetické metody – studium karyotypů  Molekulárně genetické metody

4 Metoda rodokmenová  genealogie = rodopis  využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů mezinárodních symbolůmezinárodních symbolů sleduje se výskyt určitých chorob po několik generací (lze usoudit, zda je sledovaná alela dominantní či recesivní)

5 Gemellogická metoda  gemellus = dvojitý  Dvojčata dizygotická (vznikají oplozením dvou současně dozrálých vajíček) monozygotická (po prvním rýhování se blastomery oddělí a každá se vyvíjí samostatně – tj. mají stejnou genetickou informaci To ještě neznamená stejný fenotyp obou jedinců (ani jednovaječná dvojčata nemají shodné otisky prstů). Právě zaznamenávání takovýchto rozdílů pomáhá zjistit, co a do jaké míry ovlivňují geny a co závisí na podmínkách, ve kterých jedinec vyrůstá.

6 Cytogenetické metody  vyšetřování karyotypu – lze zjistit odchylky v počtu a struktuře chromozomů  lze i prenatálně (choriová biopsie, amniocentéza)

7 Molekulárně genetické metody  studium molekul jaderné DNA  izolace z lymfocytů periferní krve  pomocí genové sondy lze nalézt konkrétní geny genové sondy genové sondy

8 Dědičné choroby Podle podílu dědičnosti:  choroby vznikající na základě vrozené dispozice (náchylnosti)  choroby, jejichž příčinou je specifická genetická mutace = vlastní dědičné choroby

9 Choroby s dědičnou dispozicí  choroba vzniká spolupůsobením genetické dispozice a určitého vnějšího činitele  je možné jim předcházet (pokud o dispozici víme) – vyhnout se vyvolávajícímu činiteli  alergie, esenciální hypertenze, neurózy  typický rodinný výskyt

10 Vlastní dědičné choroby  vznikají genovými, chromozomovými a genomovými mutacemi  genových chorob většinou – neschopnost organismu syntetizovat určitou látku (tzv. molekulární choroby)

11 Autozomálně recesivní choroby:  fenylketonurie  cystická fibroza  galaktosemie  srpkovitá anemie

12 Cystická fibróza Cystická fibróza  porušen gen CFTR  narušen transport iontů Cl - a Na +  hromadění hlenu v trávicím a dýchacím traktu  1 : 2000

13 Srpkovitá anemie  (Sickle cell anemia)  Těžká, dědičná forma hemolytické anemie. Erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby. Dochází k ucpávání kapilár a zvětšení sleziny, která má sníženou funkci.  Onemocnění je recesivně dědičné, heterozygoti jsou zdraví, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějaké potíže. Heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace.

14 Fenylketonurie  Föllingova nemoc, fenylketonurická oligofrenie  Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym), který nemůže být přeměněn na tyrosin, a tudíž se odbourává na jiné produkty (kyselina fenylmléčná, fenylpyrohroznová a fenyloctová). To vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti. Neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. Výskyt je asi 1 / narozených.

15 Galaktosemie  Chybí enzym pro trávení galaktosy, která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol. Ten působí toxicky na játra, mozek (vznik mentální retardace), ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození.  Výskyt asi 1 /

16 Autozomálně dominantní choroby  Neurofibromatosa  Huntingtnova chorea  Marfanův syndrom  Polydaktylie  Brachydaktylie

17 Neurofibromatosa  Recklinghausenův syndrom  Relativně běžné (1 / narozených) onemocnění, asi u 50% postižených jde přitom o novou mutaci. Mutace podmiňuje vznik neurofibromů (nezhoubných nádorů), ovšem u pacientů je vyšší riziko vzniku zhoubného nádoru.

18 Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba  projevuje se ve středním věku  dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku  obvykle se projevuje záškuby a kroutivými pohyby, abnormálním způsobem chůze a poruchou řeči. Často se projevuje úbytek rozumových schopností, poruchy nálady a chování.  nemoc se dědí dominantně, propukne, i pokud je druhá varianta genu v pořádku. K aždé dítě postiženého rodiče má 50%ní šanci, že zdědí chorobný gen nebo že onemocnění unikne.  může být těžko diagnostikovatelná. Účinná léčba neexistuje, avšak byl vypracován předpovědní test, pomocí něhož lze určit, kdo zdědil patologický gen.

19 Marfanův syndrom  Arachnodaktylie (dlouhé a tenké prsty), nadměrný vzrůst, dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem.  Dlouhé a tenké končetiny. Délka života bývá zkrácena, někdy se vyskytují náhlá úmrtí.

20 Syndaktylie, polydaktylie  Srůst, respektive znásobení několika prstových článků. Je - li to možné, řeší se chirurgicky. Onemocnění je jedno z nejčastějších.  Projevuje se krátkými, zavalitými prsty. Často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy. Rozsah je velmi variabilní. Brachydaktylie

21 Gonozomálně recesivní onemocnění:  Gonozomálně recesivní choroby postihují většinou muže. Ženy bývají přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky).  Hemofilie  Daltonismus  Svalová dystrofie

22 Hemofilie   Vrozená porucha srážení krve   Projevuje se poruchou schopnosti zástavy většího krvácení, tvorbou rozsáhlých hematomů, krvácením do kloubů a jiných orgánů s možností jejich následného poškození.   důsledek chybění faktoru srážení krve (funkčního koagulačního faktoru VIII nebo IX)   1 : Hemofilie a genová terapie

23 Daltonismus  "barvoslepost„  Chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu.

24 Svalová dystrofie Svalová dystrofieDystrofin  Dědičného postižení svalů  Pomalá, progresivní degenerace svalových vláken  Nejnebezpečnější forma = Duchenneova muskulární dystrofie (Způs. recesivní gen vázaný na chromozom X)

25 Vrozené vývojové vady Vrozené vývojové vady  zvláštní skupina dědičných chorob  Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství. genetické poradenstvígenetické poradenství

26 Příčiny vzniku  Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace - tedy mutace nebo různé vnější vlivy. Tyto vnější faktory, které VVV způsobují (mají teratogenní účinek), označujeme jako teratogeny. mutace

27 Teratogeny  Chemické - různá léčiva (například některá antibiotika, antiepileptika, cytostatika); prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog. Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. těžké kovy).  Fyzikální - záření. Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů, zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota.  Biologické - infekce matky, které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu. Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii), zarděnky (Rubivirus), syfilis (Treponema pallidum), AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV), virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus). Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky, např. diabetes mellitus nebo fenylketonurie.

28 Použitá literatura a www stránky  ALBERTS, B. a kol. Základy buněčné biologie. Ústí nad Labem: Espero Publishing, 1997  Šmarda, J. Genetika pro gymnázia. Nakladatelství Fortuna, Praha 2003  

29 Použité www stránky enom-Schema.gif/300px-Trisomie_21_Genom-Schema.gifhttp://upload.wikimedia.org/wikipedia/de/thumb/6/6f/Trisomie_21_G enom-Schema.gif/300px-Trisomie_21_Genom-Schema.gif u_chat.jpghttp://www.nicerweb.com/doc/class/bio100/Locked/media/ch13/cri_d u_chat.jpg ferring/newsletter_09/images/Art_1_Abb2.jpghttp://www.biomedpark.de/contents/newsletter- ferring/newsletter_09/images/Art_1_Abb2.jpg


Stáhnout ppt "Genetika člověka Genetika člověka Irena Svobodová Gymnázium Na Zatlance."

Podobné prezentace


Reklamy Google