Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Proměnlivost organismů = genetická variabilita. Faktory vedoucí k variabilitě organismů  Vnitřní proměnlivost genotypu  Vnější proměnlivost fenotypu.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Proměnlivost organismů = genetická variabilita. Faktory vedoucí k variabilitě organismů  Vnitřní proměnlivost genotypu  Vnější proměnlivost fenotypu."— Transkript prezentace:

1 Proměnlivost organismů = genetická variabilita

2 Faktory vedoucí k variabilitě organismů  Vnitřní proměnlivost genotypu  Vnější proměnlivost fenotypu = faktory prostředí

3 1. Vnitřní proměnlivost genotypu  Tvoří se nové kombinace, alely se nemění 1. Děje probíhající při meioze 1.segregace a kombinace alel při tvorbě gamet 2.crossing-ower 2. spojování párových alel při oplození  Vznikají nové alely  mutace

4 Mutace  genové  chromozómové  genomové

5 Genové mutace  zasahují pouze geny  ztráta nukleotidu  příjem nukleotidu  záměna nukleotidu  projeví se jako změna kodonu  jiná aminokyselina  jiná bílkovina

6 Chemická modifikace nukleotidů dává vznik mutacím © Espero Publishing, s.r.o.

7 Choroby způsobené genovými mutacemi  hemofilie hemofilie  cystická fibróza cystická fibróza cystická fibróza  albinismus albinismus  porfyrie porfyrie  fenylketonurie fenylketonurie  srpkovitá anemie srpkovitá anemie srpkovitá anemie  svalová dystrofie svalová dystrofie svalová dystrofie  daltonismus daltonismus přechod na aberace

8 Hemofilie   Vrozená porucha srážení krve   Projevuje se poruchou schopnosti zástavy většího krvácení, tvorbou rozsáhlých hematomů, krvácením do kloubů a jiných orgánů s možností jejich následného poškození.   důsledek chybění faktoru srážení krve (funkčního koagulačního faktoru VIII nebo IX) Hemofilie a genová terapie zpět

9 Cystická fibróza  porušen gen CFTR  narušen transport iontů Cl - a Na +  hromadění hlenu v trávicím a dýchacím traktu

10 Svalová dystrofie Svalová dystrofieDystrofin  Dědičného postižení svalů  Pomalá, progresivní degenerace svalových vláken  Nejnebezpečnější forma = Duchenneova muskulární dystrofie (Způs. recesivní gen vázaný na chromozom X)

11 Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba  projevuje se ve středním věku  dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku  obvykle se projevuje záškuby a kroutivými pohyby, abnormálním způsobem chůze a poruchou řeči. Často se projevuje úbytek rozumových schopností, poruchy nálady a chování.  nemoc se dědí dominantně, propukne, i pokud je druhá varianta genu v pořádku. K aždé dítě postiženého rodiče má 50%ní šanci, že zdědí chorobný gen nebo že onemocnění unikne.  může být těžko diagnostikovatelná. Účinná léčba neexistuje, avšak byl vypracován předpovědní test, pomocí něhož lze určit, kdo zdědil patologický gen.

12 Srpkovitá anemie  (Sickle cell anemia)  Těžká, dědičná forma hemolytické anemie. Erytrocyty pacientů se za určitých podmínek zkroutí do srpkovité podoby. Dochází k ucpávání kapilár a zvětšení sleziny, která má sníženou funkci.  Onemocnění je recesivně dědičné, heterozygoti jsou zdraví, pouze za výjimečných okolností se u nich mohou objevit nějaké potíže. Heterozygoti jsou mnohem odolnější proti malárii, než zdraví jedinci; v oblasti výskytu malárie tvoří heterozygoti až polovinu populace.

13 Fenylketonurie  Föllingova nemoc, fenylketonurická oligofrenie  Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym), který nemůže být přeměněn na tyrosin, a tudíž se odbourává na jiné produkty (kyselina fenylmléčná, fenylpyrohroznová a fenyloctová). To vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti. Neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. Výskyt je asi 1 / narozených.

14 Porfyrie  chybí enzym k odbourávání porfyrinů, uvolňujících se z hemu při rozpadu červených krvinek  porfyriny se hromadí v kůži a důsledkem je fotosenzitivita  mnoho typů podle místa narušení metabolické dráhy

15 Albinismus   skupina genetických onemocnění způsobujících nedostatečné množství pigmentu. Může postihnout jenom oči (okulární = oční albinismus) nebo může postihnout oči, vlasy i pokožku (okulokutánnní albinismus).   Většina typů albinismu je dědičná recesivně.   Velmi často se věří, že lidé s albinismem mají červené oči. Ve skutečnosti existuje řada typů albinismu, které se liší mezi jiným i množstvím pigmentu v očích. Ačkoliv někteří lidé mají načervenalé nebo fialové oči, většinou mají oči modré. Mohou se vyskytovat také oříškově hnědé nebo zelené oči.

16 Daltonismus  barvoslepost  Chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu.

17 Chromozomové mutace = aberace aberace  mění strukturu chromozomů  rozpad chromozomu (fragmentace)  zdvojení části chromozomů (duplikace)  ztráta části chromozómu (delece)  převrácení úseku chromozómu (inverze)  připojení části chromozómu na jiný chromozóm (translokace)  lze pozorovat mikroskopem  člověk – 6% gamet s chromozómovými mutacemi (zygoty hned zaniknou)

18

19 Lidské chromozomy

20 45,X,-X,t(3;11),del(5)(q13q33),der(10)t(X;10),del(10)(q),der(17)t(X;10;17)

21 Syndrom kočičího křiku Cri du Chat   delece p raménka 5. chromozomu   Anomálie hrtanu způsobující mňoukavý pláč, mongoloidní oči, měsíčkový obličej, psychomotorická retardace.

22 DiGeorgeův syndrom   delece q raménka 22. chromozomu   Truncus arteriosus communis, nevyvinutí thymu, příštitných tělísek, funkční abnormity T lymfocytů.

23 Genomové mutace  mění počet chromozomů (jádro s úplnou chromozómovou sadou je euploidní)  Aneuploidie (počet zvýšen či snížen o 1, 2,...  2n+1, 2n-1,…)  Ztráta chromozomu  Nadbytečný chromozom  Př. Downův syndrom, Patauův syndrom  Polyploidie (zvýšen či snížen počet chtomozomových sad   triploidie - 3n  tetraploidie – 4n atd.

24 Genomová mutace: vlevo – standardní karyotyp samečka octomilky vpravo – ztráta (hypoploidie) jednoho z chromozomů

25  Ocún jesenní  obsahuje alkaloid kolchicin = vřeténkový jed  Ničí mitotické vřeténko při probíhající mitóze  Důsledek – zmnožení chromozomových sad → polyploidie → polyploidie

26 Downův syndrom Downův syndrom  Mongoloidní vzhled, brachycefalie, rozštěpy rtů a páteře, u 40 % vrozené vady srdce, krátké prsty, hypoplasie a malformace genitálií, malý vzrůst, IQ

27 Patauův syndrom Patauův syndrom  Trisomie 13. chromosomu  Mikrocefalie, u 80 % malformace CNS, u 70 % rozštěpy rtů a patra, malformované uši, u 80 % vrozené srdeční vady, polydaktylie, anomalie urogenitálu

28 Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom  Trisomie 18. chromozomu  Protažená týlní část hlavy, mikrostomie, malformované uši, malformace ledvin, u 15 % rozštěpy rtů a patra, u 15 % rozštěpy rtů a patra, u 85 % vrozené vady srdce, u 15 % dextropozice srdce, psychomotorická retardace, jen 10 % dětí přežívá 1. rok života.

29 Frekvence výskytu početních a strukturních odchylek pohlavních chromosomů a autosomů Pohlavní chromosomy: 47,XYY♂1 : ,XX♂1 : ,X/46,Xinv(Y)♂1 : ,X/46,XY♀1 : ,X a 45,X mozaika♀1 : ,XXX♀1 : 800 fraX ♂1 : fraX ♂ 1 : fraX♀1 : fraX ♀ 1 : Podle Vogel-Motulsky: Human Genetics, Springer Verlag, Berlin–Heidelberg, 1986.

30 VZNIK MUTACÍ  spontánní – / pro 1 gen na 1 generaci vznik náhodně (opravný systém buňky je stačí eliminovat)  indukované (= uměle vyvolané) – mutageny (činitelé, kteří vyvolávají mutace) fyzikálníchemickébiologické

31 Fyzikální mutageny  vyvolané zářením = radiomutace  záření ionizační (RTG) – minimální použití při diagnostice, hlavně pánve s pohlavními orgány  záření ultrafialové  gama záření Biologické mutageny  viry

32 Chemické mutageny  chemomutace  léčiva  cytostatika  herbicidy, insekticidy, fungicidy, pesticidy  konzervační prostředky  yperit (bojová chemická látka)

33 2. Faktory proměnlivosti fenotypu = faktory prostředí prostředí umožní rozvoj určitých znaků fenotypové rozdíly znaků = modifikace

34  většina mutací poškozuje své nositele (= mutanty), mnohé nejsou slučitelné se životem, pouze nepatrná část je výhodná  rozšiřuje se spektrum alel v genofondu populace, zvyšuje se přizpůsobivost druhu, vytváří se předpoklad pro evoluci


Stáhnout ppt "Proměnlivost organismů = genetická variabilita. Faktory vedoucí k variabilitě organismů  Vnitřní proměnlivost genotypu  Vnější proměnlivost fenotypu."

Podobné prezentace


Reklamy Google