Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Geneticky podmíněné choroby Šárka Radová Vladimír Řáha Jana Tussetchlägerová.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Geneticky podmíněné choroby Šárka Radová Vladimír Řáha Jana Tussetchlägerová."— Transkript prezentace:

1 Geneticky podmíněné choroby Šárka Radová Vladimír Řáha Jana Tussetchlägerová

2 Motto: Dědičnost je teorie, která tvrdí, že všechny své nejhorší vlastnosti máme po svých rodičích, a že naše děti mají své nejlepší vlastnosti po nás. (N.N.) Dědičnost je teorie, která tvrdí, že všechny své nejhorší vlastnosti máme po svých rodičích, a že naše děti mají své nejlepší vlastnosti po nás. (N.N.)

3 Obsah: Genetika jako věda Genetika jako věda Základní pojmy oboru Základní pojmy oboru Geneticky podmíněné choroby Geneticky podmíněné choroby Chromozómové aberace a jimi způsobené syndromy Chromozómové aberace a jimi způsobené syndromy Downův syndrom Downův syndrom Etické a právní aspekty genetiky Etické a právní aspekty genetiky Kazuistika Kazuistika Použitá literatura Použitá literatura

4 Genetika jako věda genetika= biologická věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav genetika= biologická věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem její historie se začala psát až v 19. století, rozvoji ve druhé polovině 20. století, bude pokračovat i ve století 21. její historie se začala psát až v 19. století, rozvoji ve druhé polovině 20. století, bude pokračovat i ve století 21. využití: využití:  v pěstitelství nových odrůd rostlin  chov (nejen) hospodářských zvířat  forenzní metody- genetické testy  usvědčování zločinců, identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob  lékařská či klinická genetika- zkoumání člověka, genetických chorob, genetickou determinaci jistých lidských znaků  genetické poradenství- při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad  klonování- vyvstávají ekologické a etické otázky

5 Stručný vývoj genetiky Za zakladatele genetiky je považován? Za zakladatele genetiky je považován? Viz Viz

6 Základní pojmy oboru gen= jednotka genetické informace, která řídí dědičné vlastnosti gen= jednotka genetické informace, která řídí dědičné vlastnosti genotyp= soubor všech genů organismu genotyp= soubor všech genů organismu fenotyp= soubor všech vlastností (znaků) organismu, vzniká spolupůsobením genotypu a faktorů vnějšího prostředí fenotyp= soubor všech vlastností (znaků) organismu, vzniká spolupůsobením genotypu a faktorů vnějšího prostředí genetická informace- uložena v buněčném jádře, zabudována do struktury chromozomů  tvořeny chromatinem- komplex DNA a bílkovin (histonů), tvoří tzv. nukleohistonové vlákno (vláknitá molekula DNA omotává soubory histonů) genetická informace- uložena v buněčném jádře, zabudována do struktury chromozomů  tvořeny chromatinem- komplex DNA a bílkovin (histonů), tvoří tzv. nukleohistonové vlákno (vláknitá molekula DNA omotává soubory histonů)

7 Základní pojmy oboru chromozom- tvořen dvěma rameny spojenými centromerou, různé biologické druhy mají různý počet chromozomů, např. člověk 46, pes 78, kapr 104, žito 14, lípa 82 chromozom- tvořen dvěma rameny spojenými centromerou, různé biologické druhy mají různý počet chromozomů, např. člověk 46, pes 78, kapr 104, žito 14, lípa 82  v tělních (somatických) buňkách jsou chromozomy vždy v párech a je jich diploidní počet (2n), chromozomy jednoho páru mají stejný tvar a nesou stejné geny, označujeme je jako homologické  pohlavní buňky obsahují z každého chromozómového páru vždy jen jeden chromozom, tedy haploidní počet chromozomů (1n) karyotyp= soubor všech jaderných chromozomů buňky karyotyp= soubor všech jaderných chromozomů buňky genom= soubor všech genů buněčného jádra genom= soubor všech genů buněčného jádra

8 Základní pojmy oboru geny jsou v chromozomech uloženy lineárně za sebou geny jsou v chromozomech uloženy lineárně za sebou každý gen má v chromozomu určité místo= lokus každý gen má v chromozomu určité místo= lokus gen se vyskytuje v různých variantách= alely  v somatických diploidních buňkách je každý gen zastoupen dvěma alelami (v haploidních pohlavních buňkách pouze jednou): gen se vyskytuje v různých variantách= alely  v somatických diploidních buňkách je každý gen zastoupen dvěma alelami (v haploidních pohlavních buňkách pouze jednou):  jsou-li obě alely daného genu stejné, označujeme jejich sestavu jako homozygotní,  jsou-li obě alely daného genu rozdílné, označujeme jejich sestavu jako heterozygotní, kdy jedna může převažovat svojí funkcí nad druhou: alelu s převažující funkcí označujeme jako dominantní, alelu s převažující funkcí označujeme jako dominantní, alelu s nepřevažující funkcí označujeme jako recesivní alelu s nepřevažující funkcí označujeme jako recesivní

9 Základní pojmy oboru mutace= náhodné změny genotypu, rozlišujeme: mutace= náhodné změny genotypu, rozlišujeme: o spontánní- vznikají samovolně a s velmi malou pravděpodobností, jako důsledek náhodných chyb při replikaci DNA o indukované- četnost je vyšší, vznikají působením mutagenů- faktorů, které jsou schopny narušit a změnit molekuly DNA (UV a RTG záření, těžké kovy, …) Typy mutací  genové mutace- zahrnují změnu struktury jediného genu (alely), mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu, příčina: ztráta nukleiotidového páru, výskyt nefunkčního nukleotidu a další  chromozómové mutace (aberace)- změna struktury chromozómů, pořadí genů nebo jejich počtu v chromozómu  genomové mutace- změny počtu chromozómů nebo celých chromozómových sad, např. trisomie 21 chromozomu- Downův syndrom

10 Geneticky podmíněné choroby choroby autozomálně recesivně dědičné: choroby autozomálně recesivně dědičné:  fenylketonurie  galaktosemie  cystická fibrosa  srpková anemie choroby autozomálně dominantně dědičné: choroby autozomálně dominantně dědičné:  syndaktylie, polydaktylie  brachydaktylie

11 Geneticky podmíněné choroby choroby gonozomálně dědičné: dědičnost vázána na pohlaví (žena XX, muž XY) choroby gonozomálně dědičné: dědičnost vázána na pohlaví (žena XX, muž XY)  hemofilie  daltonismus  svalové dystrofie

12 Geneticky podmíněné choroby Chromozómové aberace a jimi způsobené syndromy Chromozómové aberace a jimi způsobené syndromy Numerické odchylky autosomů Downův syndrom Downův syndrom Numerické odchylky gonosomů Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy- např. strukturní aberace druhého X chromosomu atd.), výskyt asi 1 / narozených dívek (množství případů končí spontánním potratem), manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, není spojeno s poruchou intelektu Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy- např. strukturní aberace druhého X chromosomu atd.), výskyt asi 1 / narozených dívek (množství případů končí spontánním potratem), manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, není spojeno s poruchou intelektu Syndrom 3X (Triple X) Syndrom 3X (Triple X) Syndrom XYY Syndrom XYY Strukturní aberace Syndrom kočičího křiku Syndrom kočičího křiku

13 Downův syndrom způsoben trisomií 21 Chromosomu Vznik není závislý na způsobu života v těhotenství, ale prokázán byl faktor věku rodičů u matky starší 35let a otcové starší 50let jsou narozením dítěte s DS ohrožení více. Dalším rizikovým věkem jsou matky ve věku 15-19let

14 Downův syndrom Anatomické zvláštnosti lidí s Downovým syndromem Ovlivněny genetickou výbavou- Děti s Downovým syndromem mají díky specifické genetické výbavě předurčené právě ztrojením 21.chromozomu rysy, které je odlišují od jejich rodičů, sourozenců i od ostatních lidí. Hlava dítěte je ve srovnání s ostatními dětmi menší a zadní část je zpravidla plošší; Oči NEJSOU ŠIKMÉ – mají normální tvar, ale oční víčka jsou poněkud úzká a šikmá; Uši bývají o něco menší; ústa poměrně malá; Krk bývá širší a mohutnější. Některé děti mají zvětšené srdce vlivem vrozené srdeční vady (40%); ruce a chodidla bývají malé a silné. Otisky končetin bývají oproti jiným dětem odlišné ; Růst je pomalejší oproti vrstevníkům, je závislý na genetických a etnických faktorech, výživě, hormonech …

15 Downův syndrom Vývoj motoriky- zvedání hlavy, otáčení se, sezení, lezení, stání a chůze. Později se vytvářejí další komplikovanější dovednosti, běh, chůze po schodech, skoky. Vzdělávání- dle závažnosti svého mentálního postižení Metoda zjištění- pouze screeningové testy u těhotných žen + vyšetření plodové vody.

16 Downův syndrom SCHOPNOSTVĚK (MĚSÍCE) FYZIOLOGICKÁ NORMA (v MĚSÍCÍCH) UDRŽÍ ZPŘÍMA HLAVIČKU VE SVISLÉ POLOZE UDRŽÍ ZVDIHNUTOU HLAVIČKU V POLOZE VLEŽE 4-63 VSEDĚ S OPOROU DRŽÍ ZPŘÍMA HLAVIČKU 4-74 PŘEVRÁTÍ SE Z BŘÍŠKA NA ZÁDA 4-94 SEDÍ A PŘIDRŽUJE SE RUKAMA PRSTŮ MATKY SEDÁ SÁM BEZ OPORY LEZE PO ČTYŘECH SÁM SE POSADÍ STOJÍ S OPOROU

17 Etické a právní aspekty genetiky Gen-etika každé odvětví má své etické a právní aspekty patří k oborům se spíše složitějšími etickými otázkami Eugenika věda, která se snaží zlepšit skladbu lidské populace tzv. negativní eugenika- před 2. sv. v., měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné chorob), nacistická ideologie- extrém tzv. pozitivní eugenika- cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování„, ti by měli zplodit nové, "geneticky lepší",generace

18 Etické a právní aspekty genetiky Právní předpisy   Zákon 66/1986 Sb. o umělém přerušení těhotenství. Zákon 66/1986 Sb. o umělém přerušení těhotenství.   Vyhláška 75/1986 Sb. kterou se provádí zákon o umělém přerušení těhotenství. Vyhláška 75/1986 Sb. kterou se provádí zákon o umělém přerušení těhotenství.   Zákon 20/1966 Sb. o péči o zdraví lidu. Zákon 20/1966 Sb. o péči o zdraví lidu.

19 Etické a právní aspekty genetiky Umělé ukončení těhotenství současná legislativa v České republice umožňuje umělé přerušení těhotenství z genetických důvodů do ukončeného 12. týdne těhotenství současná legislativa v České republice umožňuje umělé přerušení těhotenství z genetických důvodů do ukončeného 12. týdne těhotenství Asistovaná reprodukce Etické a právní aspekty samotného těhotenství Jak se postavit k fenoménu "pronajímání dělohy"? Co když si ale náhradní matka rozhodne dítě ponechat? Jak se postavit k fenoménu "pronajímání dělohy"? Co když si ale náhradní matka rozhodne dítě ponechat? v současné době je aktuální i otázka umělého oplodnění lesbických žen- v ČR možné pouze umělé oplodnění ženy se souhlasem manžela (partnera) v současné době je aktuální i otázka umělého oplodnění lesbických žen- v ČR možné pouze umělé oplodnění ženy se souhlasem manžela (partnera) Určování otcovství

20 Kazuistika

21 Použitá literatura: NEČÁSEK, J. Genetika. 2. vyd. Praha: Scienta, ISBN NEČÁSEK, J. Genetika. 2. vyd. Praha: Scienta, ISBN ŠÍPEK, A. jr. Genetika - Váš zdroj informací o genetice [on-line], 2003, [cit ] Dostupné na: ŠÍPEK, A. jr. Genetika - Váš zdroj informací o genetice [on-line], 2003, [cit ] Dostupné na: ŠVARCOVÁ, I. Mentální retardace. 2.přeprac. Praha : Portál, s. ISBN ŠVARCOVÁ, I. Mentální retardace. 2.přeprac. Praha : Portál, s. ISBN


Stáhnout ppt "Geneticky podmíněné choroby Šárka Radová Vladimír Řáha Jana Tussetchlägerová."

Podobné prezentace


Reklamy Google