Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Morbus Hirschsprung Megakolon kongenitum Kazuistika MUDr. Marie Ryzí FN Brno PRM.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Morbus Hirschsprung Megakolon kongenitum Kazuistika MUDr. Marie Ryzí FN Brno PRM."— Transkript prezentace:

1 Morbus Hirschsprung Megakolon kongenitum Kazuistika MUDr. Marie Ryzí FN Brno PRM

2 Morbus Hirschsprung - historie 1691 F.Raysch – 1.popis 1887 Harald Hirschsprung  kodaňský pediatr ( ) prokázal ve své přednášce v Berlíně, že jde o kongenitální onemocnění 1901 Tittel  popis nepřítomnosti gangliových buněk ve střevě 1924 Jirásek (Čech)  podobný nález u pacientů s křečemi GIT 1948 Swenson, Bill  objasnění patogeneze a kauzální léčby

3 Definice, výskyt  Vrozená porucha vyprazdňování stolice způsobená poruchou vývoje intramurálních střevních pletení v období před 12.t.g. (Okamoto a spol. 1967)  Chybějící peristaltika v aganglionárním úseku, proximálně mohutná peristaltika, hypertrofie a dilatace, stáza a megakolon  80% chlapci, familiární výskyt 10%  U chlapců 1: , děvčata jsou postižena 4-9x méně často

4 Etiologie a patogeneze  Vrozená absence gangliových buněk v plexus submucosus (Meissneri) a plexus myentericus (Auerbachi) orálně od anorektálního spojení. –Přechodný úsek - snížení počtu gangliových buněk –Zúžený úsek - chybí složka zajišťující koordinovaný chod peristaltiky (tlumivý vliv gangliových buněk s krátkým neuritem - odpadá adrenergní vliv) a úsek je v trvalé kontrakci (trvale pod vlivem parasympatiku).

5 Etiologie a patogeneze  Trvalá kontrakce kruhové svaloviny -> porucha střevní pasáže –> městnání stolice –>dilatace –> megakolon –> ústí do zúženého úseku rekta –> megakolon –> ústí do zúženého úseku rekta  Rozsah postižení střeva je závislý na době vzniku - čím dříve porucha vznikla, tím delší úsek střeva je postižen –Rectum a sigma jsou postiženy v 90% (délka mm – cm), celé kolon pouze ve 4%, (vzácně i tenké střevo 0,8%), naopak možnost postižení ultrakrátkého segmentu – pouze před vnitřním svěračem.

6 Histologie  Absence ggl.bb. v plexus submucosus Meisneri a plexus myentericus Auerbachi

7 Klinické příznaky  V novorozeneckém období - různý charakter obstipace –opožděné nebo neúplné vyprázdnění smolky –náhlá střevní neprůchodnost (subileózní, ileózní stav) –při vyprázdnění smolky pomocí rektální rourky může smolka explozivně odejít i s plyny a může přechodně klinický nález odeznít

8 Klinické příznaky  U kojených dětí typické příznaky později - stolice kojeného dítěte jsou řidší  Narůstá vzedmutí břicha  Tenkou břišní stěnou může být vidět peristaltika dilatovaného a hypertrofického úseku kolon  Zvracení, i s příměsí žluči  Odmítání stravy (třetina dětí)

9 Klinické příznaky  Vývoj – dle schopnosti přemáhat překážku, dle defekace a dle stravy  Tíže příznaků nemusí záviset na délce aganglionárního úseku  Epizody zácpy střídané enterokolitidami, nárůst teploty  Stolice může být hmatná jako skybala  Paradoxní průjem (bakteriální rozklad a vyprazdňování průjmovitých stolic)  Nedostatečný příjem potravy, ztráty tekutin a elektrolytů vedou ke zhoršování celkového stavu dítěte

10 Komplikace  Fulminantní enterokolitida – páchnoucí krvavé paradoxní průjmy, horečka, zvracení, dehydratace, šok (možná příčina toxin E.Coli, Clostridium difficile)  Perforace dilatovaného úseku  Sterkorální ulcerace  Avaskulární nekróza střevní stěny

11 Diagnostika –Rektální vyšetření (zúžení, nepřítomnost stolice, hmatný prstenec) –Nativní snímek břicha – norma, subileus, ileus –Irigografie - úzký segment rekta, trychtýřovitý přechod do megakolon (rektosigmoideální index – zde je rectum užší než sigma) (ne zcela přesvědčivý nález u dlouhých či krátkých postižení) (ne zcela přesvědčivý nález u dlouhých či krátkých postižení)

12 Irigografie 

13 Diagnostika - pokračování –Manometrické vyšetření: fyziol. tlak za vnitřním sfinkterem prudce klesne, zde prudce stoupne - sfinkterem prudce klesne, zde prudce stoupne - neschopnost relaxace muscularis interna, neschopnost relaxace muscularis interna, absence propulsivních vln v postiženém úseku absence propulsivních vln v postiženém úseku –Biopsie rektální sliznice a submukózy sací sondou - histologický, event. histochemický průkaz deficitu gangliových buněk a zvýšená aktivita cholinesterázy (mezi 4-8 měsícem), (často provedena až při terapeutické operaci)

14 Diferenciální diagnostika  Mekoniový ileus  Vrozená atrezie, stenosy nejkaudálnějších úseků GIT  Malrotace  Porucha vyprazdňování smolky u nezralých  NEC – nedonošení, NNPH, KI:KL  Poruchy motility

15 Diferenciální diagnostika megakolon  Symptomatické megakolon (vrozená nebo jizevnatá stenóza rekta nebo anální oblasti, zřídka při překážce způsobené tumorem rostoucím vně střeva)  Pseudo-Hirschsprungova nemoc – ggl.bb přítomny, ale patologicky změněné  Idiopatické megakolon (batolecí věk, dilatace až k anu, 2x více u dívek, funkční porucha neuromuskulární koordinace)  Poruchy vyprazdňování při neuromuskulárních onemocněních a u hypothyreózy

16 Terapie  CHIRURGICKÁ  Operační odstranění aganglionárního úseku a) jednofázově b) dvoufázově- 1.kolostomie 2. sešití střeva end-to-end 2. sešití střeva end-to-end  Tendence odložit na měsíc  Do té doby konzervativní opatření – péče o pravidelnou stolici (RR, klyzmata FR)  Při ileu - snaha obnovit střevní pasáž, při neúspěchu - kolostomie nad úzkým segmentem, je ponechána do doby definitivní operační korektury  Typy dle Swensona, Soaveho, Duhamele

17 Komplikace operace  Uvolnění anastomózy 5%  Zúžení anastomózy 5-10%  Střevní obstrukce 5%  Pánevní absces 5%  Infekce 10%

18 Prognóza  Pokud je diagnóza stanovena včas, je při odpovídající léčbě příznivá  Před rokem 1948 beznadějná, průměrná doba dg 2-3 roky  Kolem roku % úmrtnost, průměrná doba dg 2-6 měsíců  Od 80.let téměř 0% úmrtnost, 90% dg v novorozeneckém období

19 Prognóza Ovlivněna výskytem přidružených onemocnění: Vrozené vady močového ústrojí (megacysta, megaureter, kryptorchismus) 10-15% Srdeční malformace 2-5% Downův syndrom 5-15% Meckelův divertikl Endokrinní neoplázie Centrální hypoventilace

20 Kazuistika - anamnéza  RA: nevýznamná  OA: II.grav./I.partus, grav. bez kompl., decelerace ozev, partus v 41.t.g.per FK, AS 3,6,7. UPV na PS, pH a. umb. 6,96. PH 3900g/54cm. Poporodní adaptace v O2 atmosféře bez dechových či dalších potíží.  NO: 2. den zvracení, rozvíjející se septický stav s hyperpyrexií do 39,5°C. Subileus. Po RR a malém nálevu odchází velké množství hnilobně zapáchající stolice a větrů. CRP 279, dvoukombinace ATB. 

21 Kazuistika – klinický nález  11.den: pokles T, zlepšení klinického nálezu i zánětlivých parametrů.  Zatížení GIT kojením - klinický stav opět pomalu zhoršuje, intolerance stravy – neochotné pití, opakované zvracení, vzedmutější bříško, řídké páchnoucí stolice.  17.den: subfebrilie, opět vzestup CRP na 44.  Rtg: střevní kličky rozepjaté plynem, bez hladin, prázdná ampula – ztížená pasáž v dist. úseku tlustého střeva.  Chir.vyšetření: není NPB - konzervativní postup  20.den: rozvoj dysmikrobie - průjmovité stolice – podávání probiotik – cíl: úprava průjmu

22 Kazuistika - diagnóza  32. den: subileus, irigografie a rtg dg: Zúžený úsek v oblasti rectosigmoidea cca 1mm od recta, šířky 1mm, délky 2 mm, nad tímto zúžením výrazná dilatace Chir. vyš.:konzervativní postup – péče o stolici pomocí RR, úprava dysmikrobie, probiotika, mateřské a antirefluxní mléko 6 týdnů: domácí péče a sledování v chir. ambulanci 6 měsíců: operační řešení a definitivní histol. dg

23 Kazuistika – dg:irigografie  Irigografie: věk 1 měsíc:  Zúžený úsek v oblasti rectosigmoidea cca 1mm od recta, šířky 1mm, délky 2 mm, nad tímto zúžením výrazná dilatace sigmoidea 4cm. Kontury střeva zvlněné – v.s. zánětlivé změny. Sumace se skybaly.  Nález odpovídá M.Hirschsprung.

24 Diskuse a závěr  Velká variabilita klinického průběhu  Komplikace novorozenecká sepse, dysmikrobie – paradoxní průjem  Pozdní definitivní diagnostika (90% v novorozeneckém období)  Dobrá prognóza

25  Děkuji za pozornost


Stáhnout ppt "Morbus Hirschsprung Megakolon kongenitum Kazuistika MUDr. Marie Ryzí FN Brno PRM."

Podobné prezentace


Reklamy Google