Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman."— Transkript prezentace:

1 Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman

2 V současnosti vyšetřované geny  CMT1A duplikace/HNPP delece ( chromosom 17p)  Cx32 – GJB1 – CMTX  MPZ – P0 gen – HMSN III, CMT2, CMT1  PMP22  LITAF  EGR2  GDAP1  HSP22  HSP27  CCFDN gen

3 Počty DNA vyšetření v DNA laboratoři v neurologických klinik v Motole k (pacienti z celé ČR a část i Slovensko)   Celkem již vyšetřeno 1006 pacientů s diagnosou CMT ze 702 rodin   CMT1A duplikace prokázána u 317 pacientů ze 171 rodin   HNPP delece prokázána u 158 pacientů z 84 rodin   Cx32 gen vyšetřen u 172 pacientů z 97 rodin, mutace prokázána u 24 rodin (81 osob)   MPZ gen vyšetřen 130 pacientů ze 106 rodin, mutace prokázána u 9 rodin   LITAF gen vyštřen u 63 pacientů ze 46 rodin, mutace prokázány u 2 rodin

4   EGR2 gen vyšetřen u 46 pacientů ze 46 rodin, mutace prokázána u 1 pacientky   GDAP1 – dosud vyšetřeno 40 osob ze 39 rodin, žádná mutace zatím neprokázána   HSP22 gen – vyšetřeno 7 rodin – nález mutace u 1 rodiny   HSP27 gen – vyšetřeno 6 HMN rodin – zatím žádná mutace   Celkem CMT objasněna nálezem mutace u 600 pacientů   Celkem provedeno přes 1500 DNA vyšetření různých genů u osob ( geno-osobovyšetření)   U lépe dokumentovaných a vyšetřených pacientů je mnohem větší šance nálezu mutace a objasnění CMT Počty DNA vyšetření v DNA laboratoři v neurologických klinik v Motole k (pacienti z celé ČR a část i Slovensko)

5 V dohledné budoucnosti vyšetřitelné geny v ČR   PRX – periaxin   NEFL – neurofilament light chain

6   Po vyloučení nejčastějších mutací ( CMT1A/HNPP, Cx32 event. MPZ) je pravděpodobnost nálezu mutace v dalších genech již velmi malá – obvykle pod 5 % ( pro nález jedné mutace u jednoho pacienta je třeba vyšetřit nejméně 20 pacientů)   Pravděpodobnost nálezu mutace je u familiárních případů s mnohočetným výskytem CMT v rodině mnohem vyšší než u sporadických případů   Větší rodiny s neobjasněnou příčinou CMT umožňují objevy nových příčin CMT a genových poruch – nutná dobrá spolupráce celé rodiny

7 České CMT rodiny České CMT rodiny – rodin vyšetřeno mutace prokázána celkem u 238 rodin CMT1A: 258 osob, HNPP: 131 osob

8 Vliv dostatku informací na úspěšnost záchytu mutace u CMT rodin s dostatkem informací 408 rodin u 140 rodin z 548 nebyl dostatek klinických informací U 408 rodin byly k dispozici dostatečné klinické informace (věk začátku, typ CMT, rodokmen, neurol nález)

9 Typy dědičnosti u českých pacientů s CMT 392 – nepříbuzných pacientů (rodin) s dostatkem informací o rodokmenu

10 Vazebné analýzy k určení polohy genové poruchy případně objevu nového genu. AD CMT rodina, CMT1A, MPZ vyloučeny

11 Vazebné analýzy k určené polohy genové poruchy nebo k lokalizaci nového „CMT genu“ AD-CMT family, CMT1A, MPZ, PMP22 mutations excluded electrophysiology intermediate

12 Nové objevy vyšetřitelných genů jdou rychleji než je naše schopnost tolik genů vyšetřovat   Nutnost cílené diagnostiky bez zbytečných a nesprávně indikovaných vyšetření   Nutnost nových technologií k vyšetření mnoha genů současně a určení který z genů je porouchán (je postižen mutací)   Nutnost mezinárodní spolupráce a dělby práce


Stáhnout ppt "Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice MUDr. P. Seeman."

Podobné prezentace


Reklamy Google