Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

TROMBOFILNÍ MUTACE A RIZIKOVÉ FAKTORY U MLADÝCH DÍVEK ČESKÉ POPULACE UŽÍVAJÍCÍCH HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCI MUDr. Zdenka Vlčková GHC GENETICS, s.r.o. – Nestátní.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "TROMBOFILNÍ MUTACE A RIZIKOVÉ FAKTORY U MLADÝCH DÍVEK ČESKÉ POPULACE UŽÍVAJÍCÍCH HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCI MUDr. Zdenka Vlčková GHC GENETICS, s.r.o. – Nestátní."— Transkript prezentace:

1 TROMBOFILNÍ MUTACE A RIZIKOVÉ FAKTORY U MLADÝCH DÍVEK ČESKÉ POPULACE UŽÍVAJÍCÍCH HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCI MUDr. Zdenka Vlčková GHC GENETICS, s.r.o. – Nestátní zdravotnické zařízení, Praha, ČR,

2 Vnější rizikové faktory •kouření •obezita •hormonální antikoncepce

3 u všech dívek je vhodné provést genetické vyšetření ještě před zavedením hormonální antikoncepce nebo v prvních letech jejího užívání, kdy je riziko rozvoje trombózy nejvyšší CAC ↑ riziko trombózy 2-4krát Kombinace pozitivní trombofilní mutace a CAC ↑ riziko trombózy až 50krát Genetické vyšetření

4 → nález heterozygotní formy mutace Leiden genu F5 nebo mutace G20210A genu F2 je relativní kontraindikací CAC → nález homozygotní formy mutace Leiden genu F5 nebo mutace G20210A genu F2 nebo nález hyperhomocysteinémie je absolutní kontraindikací CAC Kontraindikace CAC

5 Meto Celkem bylo vyšetřeno 500 dívek české populace ve věku let (průměrný věk 18 let). Byly testovány tyto trombofilní mutace: Leiden (G1691A) gen F5, G20210A gen F2, C677T a A1298C gen MTHFR. Současně byly hodnoceny vnější rizikové faktory pro vznik trombózy. Metodika Materiál pro izolaci DNA byl získán stěrem sliznice dutiny ústní odběrovou soupravou pro bukální stěr (Flocked Swabs) nebo odběrem periferní nesrážlivé žilní krve. Analýza mutací byla provedena metodami HRM a verifikace metodou RT-PCR.

6 Statistické zhodnocení frekvence genotypů testovaných mutací Leiden gen F5 a G201210A gen F2 u dívek v souboru: Výsledky

7 •Mutace Leiden genu F5 prokázána v 7% (v homozygotním stavu zjištěna u dvou dívek). •Mutace G20210A genu F2 prokázána ve 2% (v homozygotním stavu nebyla prokázána). Závažné trombofilní mutace genů F5 a F2 celkem prokázány u 9% testovaných dívek české populace (u jedné dívky byly přítomny obě mutace - tzv. složený heterozygot). Výsledky Frekvence výskytu jednotlivých alel a genotypů korelovala s daty české populace.

8 Výsledky Statistické zhodnocení Anamnestická dataANONE OA: vysoký krevní tlak0%100% OA: trombóza/embolie0%100% OA: cévní mozková příhoda0%100% OA: srdeční infarkt0%100% OA: Nadváha/ obezita11%89% OA: Kouření20%80% Užívání hormonální antikoncepce54%46% RA I. st.: trombóza/embolie7%93% RA I. st.: cévní mozková příhoda0%100% RA I. st.: infarkt myokardu0%100% RA II. st.: trombóza/embolie28%72% vnějších rizikových faktorů u geneticky rizikových dívek v souboru: Pouze 35% geneticky rizikových dívek by dle RA splňovalo doporučená indikační klinická kritéria ke genetickému testování trombofilních mutací. Z anamnestických dat současně zjištěny zevní rizikové faktory pro vznik trombózy u těchto geneticky rizikových dívek: užívání hormonální antikoncepce (54%), nadváha/obezita (11%), kouření (20%).

9 •Přínosem projektu je zjištění, že 65% dívek ve zvýšeném vrozeném riziku pro vznik trombózy není dle doporučených klinických kritérií indikováno ke genetickému vyšetření. Přitom více než polovina těchto dívek užívá hormonální antikoncepci, 11% má již nadváhu nebo obezitu a 20% kouří, takže jsou významně rizikové pro rozvoj trombózy a kardiovaskulárních onemocnění. •Následnou hematologickou dispenzarizací a dodržováním preventivních opatření předpokládáme významné snížení rizika vzniku trombózy a jejích komplikací u těchto rizikových dívek v budoucnosti. •Současně bylo u pozitivních případů v rámci prevence doporučeno genetické vyšetření u pokrevních příbuzných v riziku. Závěr

10 Děkuji za pozornost


Stáhnout ppt "TROMBOFILNÍ MUTACE A RIZIKOVÉ FAKTORY U MLADÝCH DÍVEK ČESKÉ POPULACE UŽÍVAJÍCÍCH HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCI MUDr. Zdenka Vlčková GHC GENETICS, s.r.o. – Nestátní."

Podobné prezentace


Reklamy Google