Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Mikrocytogenetika Prader - Willi Angelman. Mikrocytogenetika Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Mikrocytogenetika Prader - Willi Angelman. Mikrocytogenetika Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření."— Transkript prezentace:

1 Mikrocytogenetika Prader - Willi Angelman

2 Mikrocytogenetika Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření Klasickou cytogenetikou nelze patologický nález vyšetřit - submikroskopické změny mikrodelece nebo mikroduplikace

3 Prader-Willi syndrom Hypotonie, hypotrofie, poruchy příjmu potravy v kojeneckém věku PMR, malá postava, obesita, hyperfagie, akromikrie, hypogonadismus později mikrodele delece 15q11-12 paternální

4 Prader-Williho syndrom Hlavní klinické příznaky:  Snížená aktivita plodu  Neprospívání kojenců  Hypotonie novorozenců  Obesita  Hyperfagie, neukojitelný hlad  Hypogenitalismus, hypogonadismus  PMR  Malá postava  Akromikrie  Hypopigmentace  Problémy s chováním

5 Angelman syndrom těžká PMR, epilepsie, záchvaty smíchu, těžce opožděn vývoj řeči mikrodelece 15q11-12 mat

6 Angelmanův syndrom

7 Obr.1: ONCOR -negativníObr.2: ONCOR- pozitivní Obr.3: VYSIS - negativníObr.4: VYSIS - pozitivní


Stáhnout ppt "Mikrocytogenetika Prader - Willi Angelman. Mikrocytogenetika Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření."

Podobné prezentace


Reklamy Google