Stáhnout prezentaci
Prezentace se nahrává, počkejte prosím
1
Mikrocytogenetika Prader - Willi Angelman
2
Mikrocytogenetika Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření Klasickou cytogenetikou nelze patologický nález vyšetřit - submikroskopické změny mikrodelece nebo mikroduplikace
3
Prader-Willi syndrom Hypotonie, hypotrofie, poruchy příjmu potravy v kojeneckém věku PMR, malá postava, obesita, hyperfagie, akromikrie, hypogonadismus později mikrodele delece 15q11-12 paternální
4
Prader-Williho syndrom
Hlavní klinické příznaky: Snížená aktivita plodu Neprospívání kojenců Hypotonie novorozenců Obesita Hyperfagie, neukojitelný hlad Hypogenitalismus, hypogonadismus PMR Malá postava Akromikrie Hypopigmentace Problémy s chováním
5
Angelman syndrom těžká PMR, epilepsie, záchvaty smíchu, těžce opožděn vývoj řeči mikrodelece 15q11-12 mat
6
Angelmanův syndrom
7
Obr.1: ONCOR -negativní Obr.2: ONCOR- pozitivní Obr.3: VYSIS - negativní Obr.4: VYSIS - pozitivní
Podobné prezentace
