Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Syndrom Prader-Willi (PWS) Prezentace byla vytvořena ve spolupráci s doc.MUDr. Jiřina Zapletalová Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN Olomouc Víkendové setkání.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Syndrom Prader-Willi (PWS) Prezentace byla vytvořena ve spolupráci s doc.MUDr. Jiřina Zapletalová Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN Olomouc Víkendové setkání."— Transkript prezentace:

1 Syndrom Prader-Willi (PWS) Prezentace byla vytvořena ve spolupráci s doc.MUDr. Jiřina Zapletalová Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN Olomouc Víkendové setkání s dětmi s PW syndromem a jejich rodiči, květen 2006 Mgr. Lucie Kintrová

2 Základní informace o onemocnění PWS je geneticky podmíněné (vrozené) onemocnění Vrozené změny hypotalamu (mezimozek-uložen ve střední části mozku) Hypothalamus – ovlivňuje náladu, pocity hladu, sytosti, žízně, bolesti, kontroluje vnímání tělesné teploty a především: je zodpovědný za řízení tvorby řady látek, které ovlivňují další část mozku – hypofýzu (podvěsek mozkový) Hypofýza - uvolňuje specifické látky (hormony), které řídí růst, funkci štítné žlázy, pohlavních orgánů (dospívání), nadledvinek Diagnóza PWS – genetická analýza bílých krvinek (lymfocytů)

3 Hypotalamus, hypofýza

4 Základní informace o onemocnění Četnost výskytu PWS v populaci 1: V ČR žije asi pacientů s PWS

5 1.Snížené pohyby plodu 2.Poruchy chování 3.Spánkové poruchy 4.Malá postava 5.Snížené množství pigmentu 6.Malé ruce/nohy 7.Úzké ruce 8.Mandlový tvar očí 9.Husté viskózní sliny 10.Řečové artikulační defekty 11.Sebepoškozování kůže 1.Snížené pohyby plodu 2.Poruchy chování 3.Spánkové poruchy 4.Malá postava 5.Snížené množství pigmentu 6.Malé ruce/nohy 7.Úzké ruce 8.Mandlový tvar očí 9.Husté viskózní sliny 10.Řečové artikulační defekty 11.Sebepoškozování kůže 1.Zvýšený práh bolestivosti 2.Snížený zvracecí reflex 3.Poruchy termoregulace 4.Skoliosa/kyfosa 5.Časné adrenarche 6.Osteoporosa 7.„Puzzles“ 8.Normální neuromuskulární nálezy 1.Zvýšený práh bolestivosti 2.Snížený zvracecí reflex 3.Poruchy termoregulace 4.Skoliosa/kyfosa 5.Časné adrenarche 6.Osteoporosa 7.„Puzzles“ 8.Normální neuromuskulární nálezy DoplňkováDoplňková Diagnostika PWS Děti mladší než 3 roky: 5 bodů (z toho minimálně 4 za velká kritéria) Děti starší než 3 roky: 8 bodů (z toho nejméně 5 za velká kritéria Děti starší než 3 roky: 8 bodů (z toho nejméně 5 za velká kritéria) Malá (0,5 bodu) 1.Snížené svalové napětí 2.Problémy s příjmem potravy 3.Značný/rychlý váhový přírůstek 4.Faciální dysmorfie 5.Hypogonadismus 6.Opožděný PMV 7.Nadměrná konzumace jídla 8.Chromozomální porucha 1.Snížené svalové napětí 2.Problémy s příjmem potravy 3.Značný/rychlý váhový přírůstek 4.Faciální dysmorfie 5.Hypogonadismus 6.Opožděný PMV 7.Nadměrná konzumace jídla 8.Chromozomální porucha Velká (1 bod)

6 1. Svalová hypotonie (snížené napětí svalů) v novorozeneckém a kojeneckém věku 2. Potíže s příjmem potravy a neprospívání během 1. roku života (špatné sání mateřského mléka) 3. Nápadný nárůst hmotnosti mezi 1. až 6. rokem věku 4. Charakteristické rysy v obličeji – oči ve tvaru mandlí, úzké čelo, drobná čelist, úké rty, svěšené koutky 5. Hypogonadismus – porucha funkce pohlavních žláz (vaječníků a varlat), důsledkem je nedostatečný vývoj pohlavních orgánů 6. Mentální retardace nebo problémy s učením 7. Hyperfágie (nadměrná konzumace jídla) až posedlost jídlem 8. Specifická porucha chromozómu PWS – stanovení onemocnění na základě bodové stupnice (hlavní, „velká“ kritéria“, každé za 1 bod)

7 1. Matka udává v těhotenství sníženou hybnost plodu 2. Dítě má problémy s chováním: záchvaty vzteku, obsesivní jednání, svárlivost, rigidita, tvrdohlavost, krádeže, lži (5 a více) 3. Poruchy spánku nebo spánkové apnoe (zástava dechu) 4. Malý vzrůst 5. Světlejší vlasy, pleť a oči vzhledem ke genetické dispozici 6. Drobné prsty vzhledem ke věku a k výšce 7. Nápadně úzké dlaně s ostrým ulnárním okrajem (kost loketní) 8. Esotropie (šilhání) nebo myopie (krátkozrakost) 9. Viskózní (vazké) sliny 10. Poruchy výslovnosti 11. Narušování integrity kůže - sebepoškozování PWS – diagnostika (vedlejší, „malá“ kritéria“, každé 0,5 bodu

8 1. Zvýšený práh bolestivosti – hůře vnímají bolest 2. Malá tendence ke zvracení 3. Poruchy termoregulace (řízení tělesné teploty) – poškození kůže, popáleniny, omrzliny 4. Časné adrenarché – ochlupení v podpaží a pohlavních orgánů 5. Skolióza nebo kyfóza – poruchy držení těla – páteře (vybočení z osy) 6. Osteoporóza – řídnutí kostí 7. Neobvyklá dovednost při skládání obrázků – např. puzzle 8. Normální neuromuskulární nález - normální nervo-svalové funkce PWS – diagnostika (podpůrná kriteria)

9 PWS v jednotlivých věkových obdobích

10 Fetální (plodové) a novorozenecké stadium Snížená aktivita plodu Méně obvyklá poloha plodu v děloze Výrazné svalová slabost v době po narození Problémy s příjmem potravy Nedokonale vyvinuté pohlavní orgány Poruchy řízení tělesné teploty

11 Časné dětské stadium 1. Zmírnění svalové slabosti 2. Nárůst motorické aktivity 3. Zvýraznění fenotypu (vzhledu, typického pro PWS) Úzké čelo Rýsování výrazně protáhlého tvaru obličeje Mandlový tvar očí Úzký horná ret/koutky dolů Malá ustupující dolní čelist Úzký nos Malá pigmentace kůže Vpáčená kolena

12 Pozdní dětské stadium Nadměrná konzumace jídla Poruchy chování Sebepoškozování kůže Snadný vznik modřin a zarudnutí kůže Postižení chrupu kazem Porušena normální křivka růstu Patrné postižení intelektu

13 Adolescentní stadium Poruchy chování v 80% rozvoj skoliózy (vybočení pateře dostrany) Spánkové poruchy Nedostatečně hluboké dýchání Obsesivní ladění (nutkavé jednání) Náhlá ztráta svalového napětí Opoždění puberty Nedostatečný pubertální vývoj (spurt) Malá postava muži 155 cm ženy 148 cm

14 1. Komplikace vyplývající z monstrózní obezity (ortopedické vady, vysoký krevní tlak, srdečně-cévní obtíže, kožní problémy) 2. Přetrvává sebepoškozování kůže, poruchy chování 3. Zmírnění celkové svalové slabosti, avšak zůstává patrná 4. Ortopedické problémy 5. Omezení samostatného života 6. Většinou zkrácená délka života (především v důsledku obezity) Dospělost

15 Porucha růstu u PWS

16 Chlapec s PW syndromem a stejně starý chlapec bez PW syndromu

17 Hlavní faktor, který ovlivňuje růst lidského organismu. Má ale řadu dalších funkcí – ovlivňuje množství tukové a svalové hmoty, pevnost kostí a vaziva, funkci ledvin a srdečního svalu, napomáhá navozovat pocit dobré fyzické zdatnosti. Na jednotlivé orgány působí jak přímo ( v malém množství), tak zprostředkovaně prostřednictvím dalších látek (IGF-I)). – viz. dále RH je tvořen v hypofýze, ze které je uvolňován do krevního oběhu na základě podnětů z hypotalamu. Jakmile se RH dostane k játrům, vyvolá v nich tvorbu a uvolnění IGF-I (inzulínu podobný růstový faktor), který je již přímo zodpovědný za růst kostí a další pochody v organismu. Pokud je některý článek z tohto řetězce narušen, přestává tento systém fungovat a růst se opožďuje až zastavuje. Rychlost růstu se měří pomocí tzv. růstových percentilových grafů viz. (Interaktivní růstové grafy). Růstový hormon

18 chlapci výška chlapci výška chlapci hmotnost chlapci hmotnost ---- chlapci běžné populace chlapci s PWS Wollmann et al., Eur J Pediat, 1998 PWS a růstové křivky - chlapci

19 dívky výška dívky výška dívky hmotnost dívky hmotnost dívky běžné populace dívky s PWS Wollmann et al., Eur J Pediat, 1998 PWS a růstové křivky - dívky

20 Schéma působení růstového hormonu na některé orgány Růstový hormon Růstový hormon játra Tuková tkáň Přímý účinek Přímý účinek Nepřímý účinek Nepřímý účinek

21 Působení růstového hormonu/IGF-I v organismu

22 Příčiny poruchy růstu u PWS – snížená tvorba růstového hormonu jako důsledek snížené funkce a změny tkáně hypotalamu (mezimozek) – menší objem hypofýzy (podvěsek mozkový) - vytváří a uvolňuje růstový hormon do krevního oběhu – nízká hladina IGF-I (hladina IGF-I se zjišťuje tzv. stimulačními testy, kdy se podá pacientovi do žíly nebo ústy látka, ketrá působí zvýšené uvolňování růstového hormonu a počítá se množství uvolněného růstového hormonu za určitý čas Léčba: podává se růstový hormon, aplikuje se denně pomocí speciálního pera

23 Věk zahájení léčby? Individuální, většinou v okamžiku, kdy se začíná opožďovat růstové tempo. Možnosti léčby: K 1. červnu 2004 bylo léčeno 25 pacientů s PWS Růstový hormon (od r. 1989, v ČR od r. 2001) K 1. červnu 2004 bylo léčeno 25 pacientů s PWS Dávka růstového hormonu individuální (záleží na věku, komplikacích, nedostateku růstového hormonu), určí lékař od 0,037 –1,0 mg/kg/den (1 mg/m 2 /den). PWS a léčba růstového deficitu

24 Benefit léčby růstovým hormonem Výškový zisk: výraznější u mladších (prepubertálních) dětí výraznější u mladších (prepubertálních) dětí negativně koreluje s hmotností (čím vyšší nárůst v cm do výšky, tím větší úbytek tělesné hmotnosti) negativně koreluje s hmotností (čím vyšší nárůst v cm do výšky, tím větší úbytek tělesné hmotnosti) Tělesné složení: Snížení množství tělesného tuku a zvýšení podílu beztukové tkáně Snížení množství tělesného tuku a zvýšení podílu beztukové tkáně Laboratorní hodnoty: Snížení hladiny cholesterolu a krevních lipidů Snížení hladiny cholesterolu a krevních lipidů Zlepšení fyzické aktivity Zlepšení fyzické aktivity Zlepšení psychomotorického vývoje u dětí do 24 měsíců věku Zlepšení psychomotorického vývoje u dětí do 24 měsíců věku

25 Rizika léčby: zhoršení skoliózy (zakřivení páteř do starny) centrální hypoventilace (sedace, anestezie) hypertrofie (zvětšení, zbytnění) lymfatické tkáně porucha glukózové tolerance – riziko vzniku cukrovky PWS – léčba růstovým hormonem

26 PWS – pohlavní vývoj

27 V důsledku poruchy hypotalamu (tvorba pohlavních hormonů) narušen i pohlavní vývoj dětí s PWS. V období nástupu puberty se podávají pohlavní hormony. U chlapců vzniká riziko rozvoje agresivity !!! Pohlavní hormony ovliňují růst – nutno pečlivě zhodnotit dobu zahájení této léčby. Chlapci – častěji postiženi poruchou pohlavních žláz – nesestouplá varlata (95%) – řeší se operačně, většinou ve věku 2-5 let malý penis (78%), jsou neplodní Dívky - nedokonale vyvinuté vnější pohlavní orgány (88%) spontánní menstruace se neobjeví u 70%, nepravidelně je přítomna u 30% ochlupení v oblasti podpaží a pohlavních orgánů často v ranějším věku popsána i fertilita (možnost otěhotnět) PWS – pohlavní vývoj

28 PWS – obezita

29 Nejzávažnější příznaky a nejčastější příčina úmrtí u dětí s PWS Obezita vzniká obvykle již kolem 2. roku věku a v dalších letech se výrazně rozvíjí. Nadměrný kalorický přijem a snížený výdej energie !!! Příčina nadměrné konzumace jídla není přesně známa: Její vznik nelze přičítat jednomu faktoru Vývojové změny v hypotalamu? Chybění pocitu sytosti PWS – obezita

30 Endokrinní (hormonální) a metabolické: Postupný rozvoj diabets mellitus (cukrovka) Zhoršené růstové tempo Ortopedické: Ploché nohy, vbočená kolena Zhoršení skoliózy (vychýlení páteř do strany) Srdečně-cévní: Zvýšený krevní tlak, srdečně-plicní nedostatečnost, mělké, nedostatečné dýchání PWS – komplikace obezity

31 Nutná dobrá spolupráce mezi pacientem jeho rodinou a ošetřujícím lékařem Dietní opatření nejsou v raném věku často akceptována Chybění pocitu sytosti u dětí vede ke konzumaci velkého množství jídla Při nedostupnosti jídla záchvaty agresivity Krádeže a lhaní zhoršují postoj okolí k dítěti Nutná péče psychologa, často rodinná psychoterapie PWS – léčba obezity – komplikace

32 PŘI LÉČBĚ PWS SE ZÁSADNÍM ZPŮSOBEM UPLATŇUJE DIETNÍ OPATŘENÍ A FYZICKÁ AKTIVITA

33 Brzy je diagnostikovat! Gynekolog, neonatolog, neurolog, praktický lékař,… Soustředit péči do ordinací dětské endokrinologie Léčba růstovým hormonem Léčba hypogonadismu – podávání pohlavních hormonů Co nejdříve zahájit dietní opatření a pohybový režim !!! Úzká spolupráce s rodinou Psycholog, dietní sestra, rehabilitační sestra PWS – jak můžeme těmto dětem pomoci ?

34 Děkuji za pozornost a přeji hezký zbytek víkendu


Stáhnout ppt "Syndrom Prader-Willi (PWS) Prezentace byla vytvořena ve spolupráci s doc.MUDr. Jiřina Zapletalová Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN Olomouc Víkendové setkání."

Podobné prezentace


Reklamy Google