Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův."— Transkript prezentace:

1 Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav Mamodiagnostika z pohledu RA 2015 Zhoubné nádory prsu

2 Epidemiologická data Zhoubné nádory postihují až třetinu populace, čtvrtina populace na onkologická onemocnění umírá. Ca prsu 16% Ca kůže 15,5% Ca kolorekta 11,5% Ca dělohy 6,5% Ca čípku 5% Ca ovaria 4,5% Ca žaludku 4,5% další

3 Incidence a mortalita 6852 nových případů ca prsu - 128/100tis. rok úmrtí - 34/100tis.

4 Věková struktura

5 Incidence – regionální přehled

6 Klinická stádia

7 Srovnání incidence v ČR a ve světě ČR zaujímá 26. místo mezi 183 sledovanými zeměmi

8 Výskyt nádorových onemocnění sporadický - ojedinělý výskyt v rodinách, vyšší věk familiární - častý výskyt nádorů v rodině obdobný životní styl polygenní dědičnost hereditární - u více příbuzných v několika generacích v mladém věku 5-8% nádorových onemocnění monogenní dědičnost - autosomálně dominantní znak Dotazníky při preventivním MG skreeningu

9 Genetická konzultace osobní anamnéza a rizikové faktory rodinná anamnéza 3-4 generací vysvětlení podstaty dědičnosti vysvětlení možných rizik onemocnění vysvětlení provádění genetického testování a význam výsledků prevence, jaké jsou možnosti vždy informovaný souhlas k testování (po 18. roce věku) psychologické aspekty testování: pacient - zdravý příbuzný Konzultaci zajišťují pracoviště lékařské genetiky na doporučení PL nebo gynekologa.

10 Genetická konzultace 1. Testování není indikováno: předání podrobné genetické zprávy s určením empirických rizik (Clausův model) a návrhem prevence 2. Indikace genetického testování: testování genů, konzultace s předáním podrobné genetické zprávy s výsledky testování návrh testování dalších osob v rodině, návrh prevence

11 Dědičná forma nádorů prsu a vaječníku opakovaný výskyt nádorů prsu a/nebo vaječníků v rodině bilaterální nádory prsu, bilaterální nádory vaječníků ženy s ojedinělým výskytem nádoru prsu nebo vaječníků v rodině dg. před 40. rokem věku ženy s duplicitou nádoru prsu i vaječníků výskyt nádoru prsu u muže Možnost molekulárně genetického testování genů BRCA1 BRCA2 CHEK2

12 Rizika nádorů u nosičů mutací Mutace v BRCA1 genu nádor prsu 65-85% (10x) nádor vaječníků 39-65% (30x) nádor kolorekta 4x nádor prostaty 3x nádor dělohy a děložního čípku nádor vejcovodu Mutace v CHEK2 genu nádor prsu 2-5x nádor štítné žlázy nádor prostaty Mutace v BRCA2 genu nádor prsu 45-85% nádor vaječníků 11-37% nádor kolorekta 4x nádor prostaty 3x žlučník a žlučové cesty 5x slinivka 3,5x melanom 2,5x žaludek žlučové cesty nádor prsu u muže

13 Preventivní kontroly Dědičná forma prs/vaječník mammologické kontroly 2x ročně od 25 let (UZ, MG, MR) gynekologické kontroly 2x ročně okultní krvácení, kolonoskopie vyšetření prostaty preventivní mastektomie preventivní ovarektomie (35-40 let) Prevenci zajišťují onkologická centra.

14 Informace: www stránky Masarykova onkologického ústavu www stránky České onkologické společnosti – Linkos časopis Klinická onkologie (Supplementum 2006, 2009, 2012) indikace ke genetickému vyšetření seznam pracovišť lékařské genetiky seznam onkologických pracovišť zajišťujících preventivní kontroly telefonní kontakty Děkuji za pozornost.


Stáhnout ppt "Epidemiologie, dědičné riziko, možnosti genetického testování a prevence MUDr. Marie Navrátilová, PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův."

Podobné prezentace


Reklamy Google