Poruchy metabolismu tuků Tuky – lipidy Nesourodá skupina látek Rozpustných v organických rozpouštědlech
Dělení tuků Rozdělení na dvě základní skupiny podle různé mísitelnosti s vodou Hydrofóbní lipidy (mastné kyseliny, triglyceridy, cholesterol a estery cholesterolu) Hydrofilní lipidy (fosfolipidy, cerebrosidy, sulfatidy, gangliosidy).
Mastné kyseliny Odbourávají se beta-oxidací v orgánech s vysokou energetickou náročností ( svaly, ledviny a střevo) Norma jen přechodný metabolit Patologický stav ve tkáních jako produkt rozpadu, vzhledu jehlicovitých krystalků, s Ca – vápená mýdla
Triglyceridy Estery glycerolu s mastnými kyselinami Neutrální tuky Depotní tuk zejména v podkoží, retroperitoneu, mesenteriu a omentu Patologie hromadění v buňkách
Cholesterol Součást buněčných membrán Výchozí látka pro syntézu steroidních hormonů Patologie pevné krystalky s vykousnutým rohem Sklerogenní účinek
Steatoza z nadměrného přívodu tuku k buňce Saginativní – tukový žír Transportativní – mobilizace depotního tuku při otravách Resorpční – bb z místních příčin v prostředí bohatém na tuky encefalomalácie, hnisání, jahodový žlučník
Steatosa z porušeného metabolismu buňky Anoxická- chronická venostasa v játrech, perniciosní anemie - tygrované srdce Malnutrice – porucha transportu lipidů z buňky Toxická – difterická myokarditida (porucha přenosu mastných kyselin do mitochodrii)
Lipidosy Vrozené poruchy metabolismu lipidů Hromadění určitého lipidu nebo lipoproteinového komplexu Tkáňová distribuce změn – topické maximum
Lipidosy Porucha metabolismu cerebrosidu (Gaucherova n. Krabbeho n. Fabryho n. ) Gangliosidosy Sulfatidosy Sfingomyelinosa ( Niemann-Pickova n.) Retence cholesterolesteru a triglyceridů (Wolmanova n.)
Gaucherova choroba Vzácné familiární onemocnění Charakterizované hepatosplenomegalií, zvětšením lymfatických uzlin, postižením kostní dřeně, plic a CNS(infant.forma) Deficit ceramid-beta-monoglukosidasy Hromadění cerebrosidu v bb RES cytoplasma střádajících buněk vzhledu pomačkaného cigaretového papíru
Krabbeho nemoc Autosomálně recesivní onemocnění Deficit glykosidasy Manifestace pouze v myelinu Leukodystrofie
Fabryho nemoc chybí aktivita alfa-galaktosidasy Ceramid trihexosid se hromadí v endoteliích, hladkých svalových bb, myokardu, hepatocytech Postižení cév vede ke vzniku trombozy ischemické změny v orgánech
Niemann-Pickova nemoc Sfingomyelinosa Střádání fosfolipidů v RES, hepatocytech, nadledvinkách, ledvinách, zvětšení lymfatických uzlin, Kachexie
Wolmanova nemoc Deficit kyselé lysosomální lipidásy Hromadění cholesterolesterů a triglyceridů buňky RES , sliznice tenkého střeva,játra, gangliové bb CNS Manifestace první dny života Fatální průběh