Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Cystická fibróza ( Cystic fibrosis transmembrane regulator) Veronika Lišková MBB, 2. ročník Univerzita Palackého v Olomouci.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Cystická fibróza ( Cystic fibrosis transmembrane regulator) Veronika Lišková MBB, 2. ročník Univerzita Palackého v Olomouci."— Transkript prezentace:

1 Cystická fibróza ( Cystic fibrosis transmembrane regulator) Veronika Lišková MBB, 2. ročník Univerzita Palackého v Olomouci

2 Co je cystická fibróza? n Dědičné onemocnění n Vyskytuje se přibližně u jednoho z 2000 – 2500 živě narozených dětí bílého plemene n V ČR – dětí ročně (nyní cca 500) n Polovina postižených se dožívá 32 let

3 n postihuje a likviduje funkce plic, pankreatu, jater i střev n Nejčastější smrtelnou geneticky podmíněnou chorobou indoevropského obyvatelstva ure-cubed/knight/maintemp.htm

4 Příznaky a projevy CF Tvorba hustého sekretu → parazité → záněty Aspergilus fumigatus (http://cysticka-fibroza.navajo.cz/) Burkholderia cepacia (http://cepacia.wz.cz/burkholderia/cf.ht ml)

5 Graf srovnávající výskyt jednotlivých patogenů v plicích pacientů s cystickou fibrózou

6 Dýchací soustava n ucpává dýchací trubice a snižuje kapacitu dýchacího stromu

7 Trávicí systém n ucpané vývody slinivky břišní a žlučníku n Malabsorbce, cirhóza jater n Potíže se vstřebáváním vitamínů D, E a K

8 Reprodukční soustava n Muži – vrozená absence spermatických vývodů varlat (98 %) n Ženy – snížená plodnost

9 Slaný pot n Potní žlázy neprodukují hlen → produkce ↓ množství potu, ALE s ↑ obsahem Na, Cl n Ztráta soli → negativní vliv na metabolismus vody Nosní polypóza n Starší a dospívající děti n Nutná operace

10 Endokrinní soustava a růst n Slinivka břišní – Langerhansovy ostrůvky → diabetes Absence vit. D → osteoporóza Absence vit. D → osteoporóza n Zduření prstů n Malabsorbce → nedostaktek živin → podvýživa, chudý růst

11 Pohled genetiky n Dědičné onemocnění n Na autozomu n Recesivní genetická mutace jediného genu n → projev u recesivního homozygota n → rodiče heterozygoté (každý 600. pár) → 25% pravděpodobnost → projev v šířce rodokmenu (čeká na šanci, kdy se vyštěpit)

12

13 n Molekulárně metabolický charakter n U 1 z 2000 – 2500 narozených dětí bílého plemene n Indoevropské národy – 3-4 % heterozygoté n Asijské a africké národy – 0,001 % heterozygotů !!!Nejčastější genová mutace na světě!!!

14 Molekulární podstata n Buňky epitelu jsou defektní v transmembránovém přenosu iontů n Porucha membránového kanálu pro Clˉ ionty n Do buňky prochází více Na s vodou Hlen přestává být hypotonický → nedochází k aktivaci antimikrobiálních peptidů Hlen přestává být hypotonický → nedochází k aktivaci antimikrobiálních peptidů

15 Ztráta enormního množství Cl pocením u postižených dětí → „slané děti“

16 Gen pro cystickou fibrózu – CFTR gene (cystic fibrosis transmembrane regulator gene) Gen pro cystickou fibrózu – CFTR gene (cystic fibrosis transmembrane regulator gene) n Na 7. autozomu – dlouhé ramínko q v proužku 7q31

17 n CFTR gene n z více jak nukleotidů n 26 exonů n Informace pro syntézu proteinu – membránový chloridový kanál –Z AK ay.gif

18 n CFTR gene n Přes 1350 mutací – 5 tříd V ČR - ∆F508 (71,6 %) → ztráta 3 neukkleotidů → ztráta AK fenylalanin → nemůže vázat cAMP V ČR - ∆F508 (71,6 %) → ztráta 3 neukkleotidů → ztráta AK fenylalanin → nemůže vázat cAMP mutace → neopustí ER → nedojde k transportu k buněčné membráně mutace → neopustí ER → nedojde k transportu k buněčné membráně

19 CFTR protein n Karikaturní vykazování molekulární struktury CFTR bílkoviny (http://cysticka-fibroza.navajo.cz/)

20 CFTR protein

21 n Různé mutace genu ovlivňují fyziologickou funkci tohoto proteinu různou měrou a projevují se rozdílnou expresivitou n Vznik delece pravděpodobně před lety n Populace podobná dnešním Baskům

22 Diagnostika Diagnostická kritéria CF n n klinické příznaky a/nebo n n pozitivní rodinná anamnéza a/nebo n n pozitivní novorozenecký screening + n n opakovaně pozitivní potní test a/nebo n n průkaz mutací obou alel CFTR genu a/nebo n n pozitivní výsledek transepiteliálního rozdílu potenciálů

23 Den s CF

24 Zdroje n Jan Šmarda: Člověk v proudu dědičnosti n cubed/knight/maintemp.htm n n n h_side n 217/2 n n egd/cf/


Stáhnout ppt "Cystická fibróza ( Cystic fibrosis transmembrane regulator) Veronika Lišková MBB, 2. ročník Univerzita Palackého v Olomouci."

Podobné prezentace


Reklamy Google