PREVENCE genetických patologických stavů (GPS). Prognózování GPS a genetické poradenství Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého.

Prezentace na téma: "PREVENCE genetických patologických stavů (GPS). Prognózování GPS a genetické poradenství Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého."— Transkript prezentace:

1 PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)

2 Prognózování GPS a genetické poradenství Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého genotypu potomků (genetické choroby) s využitím genetických diagnostických metod

3 Východiska genetického prognózování Prognóza = riziko = pravděpodobnost vzniku GPS Ze znalosti rodokmenu rodičů Ze znalosti genotypu rodičů Ze znalosti genotypu rodičů a sourozenců Z cytogenetických analýz – znalosti karyotypu rodičů Z molekulárně genetických analýz Z analýz populačně genetických Ze znalosti populační zátěže a empirických rizik Z dalších informací, včetně jejich kombinací

4 Primární Plánované rodičovství – doba početí, počet dětí, intervaly mezi početím Reprodukce v optimálním věku – podle SZO (WHO) má dojít ke splnění rodičovských povinností do 25. roku věku Prevence GPS Prevence mutací – omezení vlivu mutagenních faktorů Předkoncepční opatření – ochrana ženy před koncepcí, nikoliv až po zjištění gravidity Genetické konzultace – genetické poradenství – při podezření na gen. chorobu

5 Sekundární Zábrana narození postihnutého plodu – genetické konzultace – prenatální diagnostika Zábrana klinické manifestace patologického genu – vyřazení metabolitu z potravy, náhradní podávání chybějícího enzymu apod. (problematické) Prevence GPS

6 Genetická diagnostika GPS Předimplantační Postimplantační Postnatální

7 Předimplantační genetická diagnostika oplozené vajíčko odběr jedné blastoméry blastoméra embryo 3 dny kultivace izolace DNA PRC, RFLP, aj. genetická diagnostika

8 Postimplantační genetická diagnostika Technika amniocentézy

9 Postnatální genetická diagnostika Po předchozích stupních diagnostiky (potvrzení nebo vyloučení GPS) Při podezření porodníka nebo pediatra na GPS Kdykoliv v průběhu ontogeneze (života) Při podezření na: - GPS probanda - GPS potomků

10 Informovaný souhlas

11 Základní pracoviště Oddělení lékařské genetiky (při větších nemocnicích (krajské)) Centrum lékařské genetiky nebo jiný název (soukromá pracoviště, zpravidla v krajských městech) realizují běžnou agendu, prenatální diagnostiku, prevenci, léčbu, poradenství, registrace GPS vyšetření na doporučení gynekologa, porodníka, internisty, pediatra, ale i praktického lékaře nebo na vlastní žádost pacienta, jeho rodičů apod. Organizace prevence GPS

12 Specializovaná pracoviště Centrum dědičných metabolických poruch Výzkumný ústav zdraví dítěte v Brně Další Diagnostika vzácných genetických patologických stavů, rsp. s využitím specifických metod (např. biopsie plodu, biopsie trofoblastu apod.) Organizace prevence GPS

13 Preventivní pracoviště Geneticko-toxikologická pracoviště nebo oddělení Zřizují se při některých hygienických institucích např KHES Zaměřeny kromě jiného na výzkum genotoxicity a prevenci mutací Organizace prevence GPS

14 Centrální registr genetických chorob Jeho budování versus ochrana osobních údajů Cílem je evidence všech GPS v populaci Umožní stanovení genetické zátěže populace, frekvence výskytu GPS, vývoje, analýzy, porovnání s jinými státy, interpopulační rozdíly apod. Organizace prevence GPS

15 I. Postnatální diagnostika Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetiky Genetická konzultace a poradenství u genetických příčin poruch reprodukce a u výskytu vrozených vývojových vad u jedince Chromozomální vyšetření periferní krve Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření Ultrazvukové vyšetření netěhotných pacientek – vyšetření dělohy, ovarií apod.

16 II. Prenatální diagnostika Genetická konzultace zaměřená na prenatální diagnostiku vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch u plodů se stanovením genetického rizika, prognózy, indikace prenatální diagnostiky Biochemický skrining – vyšetření krve těhotné pacientky v 15. týdnu těhotenství ke stanovení rizika chromozomální poruchy a některých dalších vrozených vad, zejména rozštěpových vad páteře a břišní stěny, hydrocephalie Ostatní ultrazvukové vyšetření těhotných pacientek Ultrazvukové vyšetření plodu k vyloučení vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch Invazivní prenatální vyšetření plodu – odběr plodové vody - amniocentéza Chromozomální vyšetření prenatální (z buněk plodové vody) i postnatální (odběr krve pacienta) Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetiky

17 III. Vyšetření plodnosti u muže - spermiogram Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetiky

18 Eugenika Nauka o principech zušlechtění lidstva propagací žádoucích typů, eliminací typů nežádoucích nebo méně žádoucích (cílem je zlepšení lidského druhu) úsilí humánními metodami snížit genetickou zátěž populace Negativní eugenika: sleduje cíl snížení genetické zátěže lidské populace metodou omezení reprodukce jedinců s nepříznivým fenotypem (přenašečů) a jedinců geneticky postižen (s projevem ve fenotypu) Pozitivní eugenika: sleduje cíl zvýšené reprodukce jedinců s „příznivým“ fenotypem

19 Příklady genetického prognózování