Využití cytogenetických metod v reprodukční medicíně

Prezentace na téma: "Využití cytogenetických metod v reprodukční medicíně"— Transkript prezentace:

1 Využití cytogenetických metod v reprodukční medicíně
Daša Medříková Vlasta Čejnová Eva Pagáčová Hana Novotná Dagmar Čížková

2 Reprodukční medicína se využívá při poruchách plodnosti.

3 Příčiny neplodnosti u žen:
Poškození vejcovodů Hormonální poruchy VVV dělohy a vaječníků Endometrióza Genetické a imunologické faktory atd.

4 Příčiny neplodnosti u mužů:
Nízká kvalita spermatu Urogenitální infekce Přítomnost varikokély Poškození chámovodů a další faktory ovlivňující tvorbu spermií

5 Další možné příčiny u obou pohlaví:
Vrozené chromozomové aberace jak na autozomech tak i na gonozomech V průběhu života získané chromozomové aberace (chemoterapie, ionizující záření, kouření, životní prostředí atd.) V neposlední řadě hraje důležitou roli i věk rodičů

6 Zjišťování neplodnosti:
U žen: Základní klinické vyšetření anatomických poměrů. Hormonální vyšetření. Kultivační vyšetření. Interakce spermií a ovulačního hlenu v čípku děložním. Vyšetření protilátek proti spermiím. Genetické vyšetření. U mužů: Základní klinické vyšetření anatomických poměrů. Spermiogram, biochemická vyš. seminální tekutiny. Hodnocení morfologie spermií. Hormonální vyšetření. Kultivační vyšetření. Vyšetření zaměřená na varikokélu Vyšetření protilátek proti spermiím. Genetické vyšetření. Biopsie varlete

7 Možné řešení neplodnosti:
Nitroděložní (intrauterinní) inseminace - IUI In vitro fertilizace, mimotělní oplození - IVF Intracytoplasmatic sperm injection - ICSI Chirurgický odběr spermií - MESA/TESE

8 IVF hormonální stimulace pro ovulaci odběr vajíček vlastní oplození
kultivace in vitro do 3. dne, poté nádleduje vyšetření a 5. den transfer do dělohy

9 Oocyt

10 Oplození oocytu

11 2 buňky

12 4 buňky

13 8 buněk

14 Cytogenetické vyšetření blastomer:
Odebrání 2 buněk pro cytogenetické vyšetření Diagnostika nejčastějších numerických chromosomálních aberací využitím molekulárně cytogenetického vyšetření – fluorescenční in situ hybridizace (FISH), Trisomie chromozomu 13. Trisomie chromozomu 16. Trisomie chromozomu 18. Trisomie chromozomu 21. Trisomie chromozomu 22. Stanovení gonozomů X,Y z genetických důvodů. Diagnostiku dalších chorob nutno konzultovat s genetikem.

15 FISH

16 Výsledek FISH

17 Po analýze výsledků a určení zdravých embryí dochází k transferu do dělohy matky
Po provedené preimplantační diagnostice se vždy doporučuje v případě úspěšného těhotenství odběr plodové vody a stanovení karyotypu plodu klasickými cytogenetickými metodikami.

18 Po analýze výsledků a určení zdravých embryí dochází k transferu do dělohy matky
Po provedené preimplantační diagnostice se vždy doporučuje v případě úspěšného těhotenství odběr plodové vody a stanovení karyotypu plodu klasickými cytogenetickými metodikami

19 Další cytogenetické metody
G-proužkování C-proužkování M- banding SKY M-FISH CGH

20 G-proužkování

21 C-proužkování

22 M-banding

23 M-FISH

24 M-FISH

25 M-FISH

26

27

28

29 Děkujeme za pozornost

30