Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Geneticky podmíněné choroby (základy genetiky, přehled a vývoj chorob, eugenika) Zuzana Hofová.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Geneticky podmíněné choroby (základy genetiky, přehled a vývoj chorob, eugenika) Zuzana Hofová."— Transkript prezentace:

1 Geneticky podmíněné choroby (základy genetiky, přehled a vývoj chorob, eugenika) Zuzana Hofová

2 Co je genetika?  věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav.  „Sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem.“  zakladatel: J. G. Mendel =MENDELOVY ZÁKONY DĚDIČNOSTI  využití genetiky v různých oborech: lékařství, pěstitelství, chovatelství aj.

3 Klinická genetika  fenomén dnešní doby  zkoumá člověka z pohledu genetiky (genom člověka)= genetické choroby, jejich četnost, genetickou determinaci jistých lidských znaků… genom  genetické poradenství: využití při plánování potomků, prevenci vrozených vývojových vad

4 Lidský genom  soubor informací, jimiž se řídí syntéza bílkovin, nukleových kyselin aj. látek a rovněž činnost různých genů  vzniká při početí jako kombinace genomů obou rodičů a pak se při každém dělení buňky kopíruje  během výše zmíněných procesů mohou vznikat chyby =) možnost vzniku dědičných vad, chorob a náchylností k určitým onemocněním

5 Dědičné choroby vs. dědičné dispozice  Dispozice  dědí se dispozice =) k projevení onemocnění musí působit ještě určité faktory prostředí (expoziční činitelé) např. živ styl, počasí, přítomnost alergenu…  patří sem: alergie, hypertenze, neurózy…

6 Geneticky podmíněné choroby  vznikají z chybné informace (uložené v každé buňce)=) nelze je vyléčit, ale jejich projevy je možno zmírnit  dělení:  AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (AD)  AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (AR)  GONOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (GD)  GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (GR)  Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST  MITOCHONDRIÁLNÍ DĚDIČNOST

7 AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (AD) CHOROBY  dominantní mutace genu lokalizovaného na autozómech autozómech

8 Autozóm  chromozom, který nepatří mezi pohlavní chromozomy (člověk jich má v klasické tělní buňce 22 párů)  dědičnost genů nacházejících se na autozómu= autozomální dědičnost  dědičnost genů nacházejících se na autozómu= autozomální dědičnost

9 AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (AD) CHOROBY  Příklady:  polydaktylie (víceprstost)  brachydaktylie (nedokonalý vývoj a srůst 2. a 3. článku prstů)  rozštěp brady  plešatost (současně znak pohlavně ovlivněný)  Marfanův syndrom (anomálie kostry a orgánů)  Huntingtonova chorea (degenerace mozkových buněk)  epilepsie (jedna z forem)

10 AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (AR) CHOROBY recesívní mutace genu lokalizovaného na autozomurecesívní mutace genu lokalizovaného na autozomu závažný klinický význam (vážné abnormality, defekty a postižení)závažný klinický význam (vážné abnormality, defekty a postižení) vyšší frekvence než u ADvyšší frekvence než u AD

11 AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (AR) CHOROBY Příklady:Příklady: fenylketonurie (abnormální metabolismus fenylalaninu),fenylketonurie (abnormální metabolismus fenylalaninu), albinismus (deficience pigmentace),albinismus (deficience pigmentace), srpkovitá anémie (bodová mutace v genu pro ß- hemoglobin),srpkovitá anémie (bodová mutace v genu pro ß- hemoglobin), talasemie (značná redukce nebo absence α- nebo β-řetězce hemoglobinu),talasemie (značná redukce nebo absence α- nebo β-řetězce hemoglobinu), xeroderma pigmentosum (citlivost k UV záření),xeroderma pigmentosum (citlivost k UV záření), cystická fibróza (vysoká koncentrace chloridů v potu a exkretech - ucpání vývodů pankreatu).cystická fibróza (vysoká koncentrace chloridů v potu a exkretech - ucpání vývodů pankreatu).

12 GONOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (GD) CHOROBY  dominantní patologickou alela lokalizovaná na nehomologické části X chromozómu  několik znaků (projevy u žen mohou být mírnější než u mužů)

13 GONOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ (GD) CHOROBY Příklady:Příklady:  folikulární hyperkeratóza (ztráta vlasů, řas, obočí)  incontinentia pigmenti (dívky se narodí se zánětlivými kožními skvrnami, později skvrnitá pigmentace, anomálie zubů - zygoty XY jsou letální).

14 GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (GR) CHOROBY  recesívní mutantní alelou lokalizovaná na nehomologickou část X chromozómu  popsáno více než 100 znaků (u člověka)

15 GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ (GR) CHOROBY  Příklady:  hemofilie A, B (nadměrná krvácivost)  barvoslepost (neschopnost přijímat a rozlišovat červenou, zelenou a žlutou barvu),  anhydrotická/hypohydrotická ektodermální dysplazie (chybí potní žlázy, zuby, ochlupení),  Lash-Nyhanův syndrom (hromadění kyseliny močové – anomálie metabolismu),  Duchennova muskulární dystrofie (atrofie svalů).

16 Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST  přítomností patologické alely lokalizované na Y chromozómu  přenos výhradně po mužské linii

17 Y-VÁZANÁ DĚDIČNOST  Příklady:  nadměrné ochlupení ušních  boltců,bilaterální radio-ulnální syntosa (srůst vřetení a loketní kosti obou paží)

18 MITOCHONDRIÁLNÍ DĚDIČNOST  mutantní alela lokalizovanÁ v mitochondriální DNA  ne příliš časté  popsáno více než 200 mutací

19 MITOCHONDRIÁLNÍ DĚDIČNOST  Příklady:  Leberova dědičná optická neuropatie - syndrom LHON (atrofie zrakového nervu vedoucí k rychlému, progresívnímu, slábnutí zraku a postupné slepotě, začátek projevu v dospívání)  myoklonální epilepsie - syndrom MERRF (epilepsie, svalová slabost, kardiomyopatie, psychomotorická retardace, aj., začátek projevu v dětství)  Kearnsův-Sayreův syndrom (svalová slabost, oftalmoplegie, kardiomyopatie, retinis pigmentosa, poruchy růstu, diabetes, aj., začátek projevu kolem 20. roku, je letální)  Leighův syndrom (zpomalení až zastavení psychomotorického vývoje, poruchy zraku, sluchu, nekrotická ložiska v bazálních gangliích a mozkovém kmeni, začátek projevu v kojeneckém věku)

20 SHRNUTÍ CHOROB AUTOZOMÁLNÍCH 1.molekulární choroby 1.molekulární choroby  galaktosemie (neschopnost odbourávat galaktózu =) poškození ledvin, orgánů trávicí soustavy, sleziny, zpomalení psych. vývoje)  fenylketonurie (nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin =) poškození mozku)  Coeliakie (neschopnost trávit lepek =) poruchy trávicí soustavy)  albinismus (neschopnost syntetizovat melanin) 2.srůsty prstů 2.srůsty prstů 3.víceprstost

21 SHRNUTÍ CHOROB AUTOZOMÁLNÍCH 4.krátkoprstost 5.rozštěpy patra a rtů 5.rozštěpy patra a rtů 6.Downův syndrom = mongolismus  krátká hlava, deformace ušních boltců, malý nos a ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená ohebnost v kloubech, snížení napětí svalů, krátké nohy, poruchy duševního vývoje různého stupně (70 % imbecilní)  pravděpodobnost postižení dítěte stoupá s věkem rodičů (40 let věku - 1 : 40) 7.syndrom kočičího mňoukání  dítě vydává zvuky jako kočka

22 SHRNUTÍ CHOROB GONOZOMÁLNÍCH 1.hemofilie 1.hemofilie  (neschopnost syntetizovat jeden s faktorů srážení krve) 2.daltonismus 2.daltonismus  (neschopnost rozlišovat červenou a zelenou barvu) 3.Turnerův syndrom 3.Turnerův syndrom  (chybí jeden chromozóm X žena XO =) malý vzrůst, zakrnělé pohlavní žlázy, neplodnost, opožděný duševní vývoj) 4.Klinefelterův syndrom  (muži vysokého vzrůstu, neplodní, duševně zaostalí)

23 SHRNUTÍ CHOROB GONOZOMÁLNÍCH 5.syndrom XYY = supermale  (vyšší postava, duševní retardace, sklony k agresivitě a asociálnímu chování, snížená plodnost) 6.syndrom XXX nebo XXXX = superfemale  (slabomyslnost, snížená plodnost)

24 GENETICKÁ PREVENCE  genetické poradenství  Druhy:  1. eufenická: úprava fenotypu (např. strava, plastická chirurgie)=)zvýšeníživotaschopnosti postižených, neovlivňuje genotyp  2. eugenická - snaha o předcházení gen. zatížení populace

25 REFERENCE  cloveka cloveka cloveka   enetika/-rodokmenova-analyza enetika/-rodokmenova-analyza enetika/-rodokmenova-analyza


Stáhnout ppt "Geneticky podmíněné choroby (základy genetiky, přehled a vývoj chorob, eugenika) Zuzana Hofová."

Podobné prezentace


Reklamy Google