Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu:CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM:VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_17.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu:CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM:VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_17."— Transkript prezentace:

1 Střední zdravotnická škola, Národní svobody Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu:CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM:VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_17 Tematická oblast:Biologie - genetika Cílová skupinažáci školy Téma:Dědičné choroby gonozomální Anotace:Pohlavně vázaná dědičnost, pravidla pro rodokmeny Autor:PaedDr. Erika Motyčková Datum vytvoření:

2 Monogenní znaky Hemofilie – gonozomální, recesivní Daltonismus – gonozomální recesivní Krátkoprstost – autozomální, dominantní Polygenní znaky : Inteligence, talent, výška, hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu a další kvantitativní znaky Genetická prevence 1. Eufemistická = upravuje jen genotyp ( strava, plastická chirurgie) neupravuje genotyp 2. Eugenická = snaha o předcházení dědičného zatížení populace = genetické poradenství

3 Autosomální typy dědičnosti  se vyznačují stejnou častostí přenosu znaku na obě pohlaví  pravděpodobnost 50% podle Mendelovských zákonů Gonozomální dědičnost  tvoří výjimku z těchto zákonů  geny na homologních úsecích chromozomů se projevují autozomálně,  geny na heterologních úsecích chromozomů X a Y jsou geny zodpovědné za gonozomální dědičnost

4 a) Somatické chromozomy = autozomy = homologní ( stejné ) páry = obsahují geny určující vlastnosti organismu b) Pohlavní chromozomy = gonozomy = heterochromozomy = X, Y  určují pohlaví  nesou i jiné geny pro jiné znaky  tvoří heterologní ( různé ) páry  liší se tvarem  geny ležící na gonozomech se dědí v závislosti na pohlaví  nacházejí se ve všech buňkách organizmu  nesou geny pro tvorbu pohlavních znaků a jiných genů  heterochromozom Y není párový a je označen jako ALOZOM

5  geneticky významné jsou geny ležící v heterologní části chromozomu X  X chromozomová dědičnost ( u člověka je asi 50 genů )  geny lokalizované v heterologní části chromozomu X mohou mít alely recesivní, nebo dominantní  geny ležící na heterologní části ( proběhl CO) chromozomu X a Y jsou na pohlaví vázané !!!  u člověka je na heterologním úseku X chromozomu více než 200 genů  geny ležící v heterologní části chromozomu Y jsou nevýznamné,  fenotypicky se projevují jen u mužů   geny ležící na heterologní části chromozomu Y se označují jako HEMIZIGOTNÍ a nemají párovou alelu

6  hemizygotní geny se ve fenotypu projeví jen u mužů  dědičnost takového typu označujeme za PŘÍMOU DĚDIČNOST  těchto genů není mnoho  nejvíce pohlavně vázaných znaků vykazuje gonozomálně recesivní dědičnost, méně gonozomálně dominantní dědičnost, nejméně znaky vázané na gonozom Y  geny ležící na homologní části ( neproběhl CO) gonozomů X a Y jsou na pohlaví neúplně vázaná  projeví se u X i Y !!!  geny ležící na homologní části ( neproběhl CO) gonozomů X a Y se řídí pravidly dědičnosti autozomální

7  hemizygotní geny se ve fenotypu projeví jen u mužů  dědičnost takového typu označujeme za PŘÍMOU DĚDIČNOST  těchto genů není mnoho  nejvíce pohlavně vázaných znaků vykazuje gonozomálně recesivní dědičnost,  méně gonozomálně dominantní dědičnost,  nejméně znaky vázané na gonozom Y  geny ležící na homologní části ( neproběhl CO) gonozomů X a Y jsou na pohlaví neúplně vázaná  projeví se u X i Y !!!  geny ležící na homologní části ( neproběhl CO) gonozomů X a Y se řídí pravidly dědičnosti autozomální

8 1) Geny Y chromozomu  Hlavním znakem je přímý přenos znaků z otců na syny  U jedince XY ( muže ) se alely ve fenotypu projeví nezávisle na tom, zda jsou dominantní nebo recesivní 2) Geny jsou lokalizovány v heterologické části gonozomu X Fenotypový projev nezávisí jen na tom, zda jsou dominantní alely nebo recesivní, ale i na pohlaví jejich nositele !!!!

9 U jedince XX ( ženy ) se alely ve fenotypu projeví podle toho, zda jsou dominantní nebo recesivní Proč ? Na chromozomu Y nejsou párové alely příslušných genů U ženy se alely chromozomu X chovají jako autozomální  tvoří 3 různé genové kombinace AA, Aa, aa  mezi nimi vztahy dominance a recesivity X vázaná gonozomální dědičnost  mutovaný gen je lokalizován na chromozomu X Pseudodominance = recesivní alela heterozygotních žen je kompenzováno dominantními alelami na druhém X chrom.

10 Geny častější u mužů než u žen - př. hemofilie ( krvácivost ), barvoslepost, chybějící potních žláz Geny řízené geny ležící na autozomech - pokud se uskuteční v přítomnosti pohlavních hormonů, říkáme, že jsou pohlavně ovlivnitelné  př. sekundární znaky ( ochlupení, plešatost ) - PP genotyp - plešatost u žen i mužů Pp genotyp - pouze u mužů pp genotyp - nevyskytuje se

11 Leží-li vloha na heterologní části chromozomu X, znak vykazuje odchylky dědičnosti v závislosti ve směru křížení a) při jednom směru křížení je F1 stejnorodá a F2 se štěpí v poměru 3 :1 př. Octomilka - sledujeme barvu očí, kde W = červená barva, w = bílá barva rodiče P: samička XWXW xsameček XwY Gamety: XW XW x Xw Y F1 : XWXw XWY XWWw XWY Červené č č č  samičky XWXw - červené, samečkové XWY - červení  fenotypická stejnorodost = všichni potomci F1 generace mají červené oči

12 Gamety : XW Xw x XW Y F2 : XWXw x XWY XWXW XWY XWXw XwY Červené č č Bílé F: 3 : 1  fenotypicky samičky mají červené oči, polovina samečků má červené, polovina bílé oči Závěr Při stejnorodém směru křížení je : F1 generace ve fenotypu stejnorodá, - všichni potomci mají červené oči F2 generace se ve fenotypu štěpí v poměru 3:1 - 3 potomci červené oči, 1 potomek bílé

13 b) Při reciprokém ( vzájemném křížení ) dochází ke štěpení již v F1 na dvě fenotypové kategorie znak otce přechází na dceru znak matky přechází na syna  dědičnost křížem), v F2 generaci dochází ke štěpení v poměru 1 : 1 u obou pohlaví

14 Rodiče P : samička XwXw x sameček XWY bílé oči xčervené oči Gamety Xw Xw XW Y F1 : XWXw XwY XWXw XwY  štěpení Červené č č Bílé

15 X vázaná gonozomální dědičnost  mutovaný gen je lokalizován na chromozomu X A) X vázaný dominantní typ dědičnosti = GD typ Platí : xY = nemocný otec, Xx = nemocná matka !!! Rodiče nemocný otec xY x XX  Xx Xx XY XY = dcery postižené, synové zdraví Rodiče zdravý otec XY x postižená žena Xx  XX Xx XY xY = polovina dcer postižených, polovina synů postižených

16  V populaci 2 krát více postižených žen než mužů  Při neúplné dominanci je postižení žen méně závažné než postižených mužů = hemizygotů  Postižené ženy mají pravděpodobnost, že ½ dcer i ½ synů bude postižených  Postižení muži mají syny zdravé a dcery postižené

17 B) X vázaný recesivní typ dědičnosti = GR typ Platí : xx = nemocná matka, Xx = přenašečka, xY = nemocný muž Rodiče = xY ( nemocný otec ) x XX ( zdravá matka  Xx Xx XY XY =  dcery přenašečky, synové zdraví Matka Xx ( přenašečka ) x otec XY ( zdravý )  XX XY Xx xY = ½ dcer přenašeč, ½ synů nemocných c

18 B) X vázaný recesivní typ dědičnosti = GR typ Platí : xx = nemocná matka, Xx = přenašečka, xY = nemocný muž Rodiče = xY ( nemocný otec ) x XX ( zdravá matka )  Xx Xx XY XY  dcery přenašečky, synové zdraví Matka Xx ( přenašečka ) x otec XY ( zdravý )  XX XY Xx xY =  polovina dcer přenašečky, polovina synů nemocných

19 Základní pravidla  Pokud GR znak vzácný, postižení jsou pouze muži  Recesivní alely jsou přenášeny ženami přenašečkami ( heterozygotní ženy )  Ženy přenašečky mají riziko 50% postižených synů a 50% dcer přenašeček  Postižení muži nepředají defektní alelu synům, ale všem dcerám = 100% riziko přenašečství  U těžkých chorob je značný podíl nových mutací  Přenašečky = ženy,které porodily 2 postižené syny anebo jednoho syna, je-li z jejich strany další postižený muž

20 Přenášení dědičných nemocí GR XX = zdravá žena Xx = žena přenašečka xx = nemocná žena XY = zdravý muž xY = nemocný muž

21 1 ) Jaké potomstvo vznikne křížením zdravé ženy a nemocného muže ?

22 XXxxY XxXYXxXY  dcery přenašečky, synové zdraví

23 2 ) Jaké potomstvo vznikne křížením nemocné ženy a zdravého muže ?

24 xxxXY XxxYXxxY  dcery přenašečky, synové nemocní

25 3 ) Jaké potomstvo vznikne křížením ženy přenašečky a zdravého muže?

26 XxxXY XXXYXxxY  polovina dcer je přenašeček, plovina zdravých  polovina synů je zdravých, polobvina nemocných

27 4) Jaké potomstvo vznikne křížením ženy přenašečky a nemocného muže

28 XxxxY XxXYxxxY  polovina dcer je přenašeček, polovina nemocných,  polovina synů je zdravých, polovina nemocných

29 5) Jaké potomstvo vznikne křížením nemocné ženy a nemocného muže

30 xxxxY xxxYxxxY  všichni potomci jsou nemocní = nejhorší varianta

31 Zdroje : HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, [cit ]. Dostupné z:


Stáhnout ppt "Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu:CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM:VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_17."

Podobné prezentace


Reklamy Google