Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

DĚDIČNOST V POPULACI •zkoumá dědičnost a proměnlivost v populaci organismů •POPULACE = soubor jedinců stejného druhu ve stejném čase na stejném území •GENOFOND.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "DĚDIČNOST V POPULACI •zkoumá dědičnost a proměnlivost v populaci organismů •POPULACE = soubor jedinců stejného druhu ve stejném čase na stejném území •GENOFOND."— Transkript prezentace:

1 DĚDIČNOST V POPULACI •zkoumá dědičnost a proměnlivost v populaci organismů •POPULACE = soubor jedinců stejného druhu ve stejném čase na stejném území •GENOFOND = soubor všech alel všech jedinců populace •používá matematické a statistické metody •podle velikosti 1.velké panmiktické populace – stovky až tisíce jedinců 2.malé populace – desítky jedinců

2 1. VELKÉ PANMIKTICKÉ POPULACE •PANMIXIE = náhodné párování •cizosprašné rostliny, gonochoristé •stálý poměr četností alel i genotypů – vyjadřuje Hardyho – Weinbergův zákon

3 1. MALÉ POPULACE •omezený výběr partnerů  omezený výběr alel •příbuzenské křížení = inbreeding •samooplození = autogamie •po 10 autogamních generacích heterozygoti skoro vymizí  čisté linie  vyšší výskyt chorobných alel aa (příbuzenské sňatky u šlechty  hluchoněmost, slabomyslnost, hemofilie) •změna frekvence alel vlivem náhody  genetický posun = drift

4 GENETICKÁ PODSTATA DARWINOVA PŘIROZENÉHO VÝBĚRU •znaky jsou pro jedince výhodné  mají více potomků = kladná selekce •znaky jsou pro jedince nevýhodné  mají méně potomků = negativní selekce •nevýhodný dominantní znak vlivem selekčního tlaku rychle vymizí •nevýhodný recesivní znak mizí pomalu, udržuje se v heterozygotech

5 GENETIKA V EKOLOGII •modifikace = populace se adaptuje v různých areálech •ekotyp – populace je optimálně přizpůsobená specifickému prostředí •plemena = rasy = variety (u rostlin) – rozdíly jsou pouze v četnosti alel = kvantitativní rozdíly •druh – vznik: plemeno se reproduktivně izoluje – rozdíly jsou v kvalitě alel = kvalitativní rozdíly •vývoj: odlišné ekotypy  plemena  poddruhy  druhy

6 VÝZNAM GENETIKY 1.šlechtění mikroorganismů –výhody : rychlá množivost,snadná kultivace,haploidní buňky –hlavně zvýšení produkce enzymů,vitamínů,antibiotik,hormonů 2.šlechtění rostlin a živočichů •populační exploze lidstva – zabezpečení dostatku potravy •výrazně odlišné odrůdy: růže, brukev zelná, plemena psů

7 •heteróza: kříží se jedinci různých čistých inbredních linií  hybridní potomci jsou mohutnější a vitálnější –využití: zvýšení produkce kukuřice,cukrové řepy,rajčat,kura domácího (brojleři),vepřů

8 •polyploidizace = zmnožení počtu chromozomových sad  zvětšení buněk  větší vzrůst (melouny, vinná réva, cukernatost bulev řepy) •mezidruhové křížení –Tritikale (žitovec) = hybrid pšenice a žita (pěstuje se v horších klimatických podmínkách) –Tritordeum = hybrid pšenice a ječmene

9 3.lékařství •2000 výlučně dědičných chorob •prevence: doporučení nemít děti, ukončit těhotenství, včasné zahájení léčby, amniocentéza

10 Eugenika =systém geneticky podloženého společenského úsilí zvýšit biologickou a psychickou kvalitu lidské populace na celé Zemi •léčíme dědičné choroby  lidé zplodí potomstvo  četnost nepříznivých alel vzrůstá, kvalita genofondu lidstva jako celku klesá

11 •r.1688 uzavřel v J. Africe manželství jeden pár s těžkou metabolickou poruchou – porfyrií  dnes 8000 nemocných potomků tohoto páru Porfyrie Vrozená porucha metabolismu červených krvinek patří mezi vzácná onemocnění. Léčitelná je transplantací pupečníkové krve odebrané dárkyni, matce při porodu. Zatím byly provedeny jen čtyři transplantace na světě u dětí postižených porfyrií. Malí pacienti s touto poruchou jsou velmi citliví na denní světlo, proto musejí přebývat v temném prostředí, a to i během převozu. Budeme sledovat unikátní operaci osmiměsíčního dítěte, která byla první operací svého druhu u nás v takto náročných podmínkách.

12 •Porfyrie je vrozená krevní porucha. Před lety ji provázela "senzační odhalení": středověké pověsti o upírech a vlkodlacích by totiž mohly souviset právě s jednou ze vzácných forem porfyrie, přezdívanou také "Drákulova nemoc". Nasvědčovalo tomu těžké postižení kůže, kvůli kterému nemocní vycházejí jen v noci. Jejich "upírské rysy" se pak prohlubují zužováním dásní a vyčníváním zubů. •film – 18 minut, Diagnóza, Česká televize film •film – 8 minut, Popularis 8/2003, Česká televize porfyrie.mp4 – videosouborfilm

13 •V Kanadě je 77 slepých potomků jednoho člověka s dědičnou aniridií (=chybění oční duhovky) 1.Dědičná, vrozená vada. 2.Symptomy - extrémní světloplachost, špatná schopnost adaptace na světelné podmínky. 3.Léčba - medicínsky: kontaktní čočky - funkcionálně: sluneční brýle a úprava světelných podmínek.

14 Genové inženýrství •štěpí se molekuly DNA, úseky se začleňují do jiné DNA  rekombinovaná DNA •přenos DNA různých druhů bakterií mezi sebou •do bakterií vnášeny geny savců včetně člověka –bakterie produkují: inzulín, hormony

15 Genetika člověka •omezení 1.humánní postupy (nelze experimentovat, provádět selekci) 2.člověk má málo dětí, uplatňuje se genetický drift 3.dlouhá generační doba (1 genetik současně sleduje max. 4 generace) 4.člověk - mnohonásobný polyhybrid, má velký počet chromozomů

16 Metody studia 1.pozorování fenotypových projevů •genealogické = rodokmenové – zkoumání určitého rodu v několika generacích •populační – zkoumání vzorku populace •sledování dvojčat – hl. jednovaječných 2.studium karyotypu a DNA •celosvětový program HUGO (Humanne Genome Organisation) – mapování lidského genomu

17 •Př.1 – dědičnost krevních skupin (uplatňuje se pouze genotyp, využití při vyloučení otcovství) •Př.2 – dědičnost inteligence a talentu (uplatňuje se více genů, 66 – 80 %) (velká role prostředí, 20 – 34%)

18 Dědičnost chorob •dědičné dispozice – vzniknou za spoluúčasti genotypu a prostředí –alergie –neurózy –cukrovka 2. typu, atd. •dědičné choroby – vzniknou pouze genotypem

19 1.Autozomální choroby •Fenylketonurie – chybí enzym, který umožňuje přeměnu aminokyseliny fenylalaninu  poškození mozku –film 18 minut, DIAGNÓZA, Česká televize, film •Galaktosemie – chybí enzym, který umožňuje odbourávání galaktózy  poškození ledvin, trávicí potíže, zpomalený psychický vývoj •Coeliakie – nesnášenlivost pšeničné bílkoviny lepku  trávicí poruchy  úprava stravy –lepek – v obilovinách: pšenice, ječmen, žito, oves kožní projevy coeliakie

20 •albinismus – chybí enzym pro syntézu barviva melaninu •chudokrevnost – vytvářen chybný hemoglobin •syndrom kočičího mňoukání – anomálie hrtanu způsobující mňoukavý pláč, mongoloidní oči, měsíčkový obličej, psychomotorická retardace.

21 •rozštěpy patra a rtu

22 •Downův syndrom = mongolismus – trisomie (=ztrojení) 21. chromozomu –šikmé oči, deformace ušních boltců, malý nos a ústa, velký jazyk, krátká hlava –široké ruce, krátké prsty, krátké nohy –snížené napětí svalů –duševní zaostalost, 70% imbecilů –neplodnost –výskyt: 1 na 700 narozených dětí, pravděpodobnost roste s věkem matky –film – Diagnóza , Česká televize 18 minutfilm

23 2. Heterochromozomální choroby •hemofilie –Vrozená porucha srážení krve –Projevuje se poruchou schopnosti zástavy většího krvácení, tvorbou rozsáhlých hematomů, krvácením do kloubů a jiných orgánů s možností jejich následného poškození. –důsledek chybění faktoru srážení krve (funkčního koagulačního faktoru VIII nebo IX)

24 Daltonismus •barvoslepost –Chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu.

25 •Turnerův syndrom – žena, XO (chybí jeden heterochromozom) –malý vzrůst, sexuální nezralost, snížená inteligence –výskyt 1 na 3000 –film Diagnóza film Česká televize 18 minut

26 •Klinefelterův syndrom –muž XXY nebo XXXY –vysoký vzrůst –neplodnost –duševní zaostalost –výskyt: 0,21% mužů

27 •supermale = nadsamec – XYY –muž vysokého vzrůstu se zvýšenou agresivitou •superfemale = nadsamice – XXX –žena, sterilní, duševně zaostalá

28 Genetická předpověď •stanoví pravděpodobnost výskytu genetické choroby u potomstva (genetické poradny) •chorobná alela –dominantní •u potomstva vždy, je-li aspoň jeden rodič dominantní homozygot •u 50 % dětí je-li jeden rodič heterozygot a druhý rodič normální (recesivní homozygot) –recesivní •v potomstvu se objeví jen občas, v kombinaci homozygotně recesivní (pravděpodobnost výskytu vzrůstá příbuzenskými sňatky

29 Genetické poradenství •pouze doporučení, vlastní rozhodnutí závisí na rodičích •genetická prevence 1.upravuje se fenotyp (úprava stravy, plastická chirurgie) – neovlivňuje genotyp  zvyšuje se četnost nežádoucích alel v genofondu 2.snaha o předcházení dědičného zatížení populace


Stáhnout ppt "DĚDIČNOST V POPULACI •zkoumá dědičnost a proměnlivost v populaci organismů •POPULACE = soubor jedinců stejného druhu ve stejném čase na stejném území •GENOFOND."

Podobné prezentace


Reklamy Google