Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 16. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 16. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium."— Transkript prezentace:

1 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 16. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Cystická fibróza Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Cystické fibrózy, rozpoznání jejích základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace III/2 VY_32_INOVACE_488

2 CYSTICKÁ FIBRÓZA RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

3 CYSTICKÁ FIBRÓZA Dědí se autozomálně recesivně –defektní je gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator –tento gen je lokalizován na dlouhém raménku 7. chromozomu –z autozomálních chorob jde o nejčastější genovou mutaci –vyskytuje se 1x na 2500 – 3000 porodů Projevem je porucha vstřebávání chlóru a sodíku epitely –tím dochází k vylučování nadměrného množství chloridů a sodíku na epitelech –nadměrné množství soli v potu také patří k prvním pozorovatelným znakům –důsledkem poruchy vstřebávání iontů je vysoká produkce velmi hustého hlenu

4 CYSTICKÁ FIBRÓZA Onemocnění postihuje hlavně dýchací a trávicí soustavu, případně pohlavní soustavu V uvedených soustavách dochází k produkci abnormálně hustého hlenu, který může ucpávat vývody orgánů a žláz Postupně dochází k likvidaci funkce plic, jater, slinivky, střev apod. V rámci dýchací soustavy –k vnějším projevům patří kašel, zrychlené dýchání, nedostatečnost při dýchání, někdy vykašlávání krve –dochází k rozšíření a ucpávání průdušinek a průdušek –poškození respiračníhgo epitelu a jeho kapilárního zásobení… –to vše se postupně komplikuje infekcemi a alergickými reakcemi –vznikají zánětlivá onemocnění plic –nakonec dochází ke zvazivovatění tkáně plic a ke smrti –bez léčení smrt do dvou let věku –léčení lidé se běžně dožívají 30 let (kolem 50%)

5 CYSTICKÁ FIBRÓZA Důsledkem plicní nedostatečnosti je zvětšení pravé srdeční komory V rámci trávicí soustavy –Nedostateční funkce slinivky, proto nedokonalé trávení potravy –Cirhóza jater –Nedostatečné vstřebávání vitamínů ADEK a stopových prvků –Může dojít k ucpání střeva jeho obsahem, u malých dělí mekoniový ileus = ucpání smolkou –U dětí také balónovité bříško, zvýšený příjem potravy, ale přesto zpomalený růst

6 CYSTICKÁ FIBRÓZA V rámci pohlavní soustavy –98% mužů je neplodných v důsledku neprůchodnosti chámovodů –Spermie většinou nejsou přítomny v ejakulátu Paličkovité prsty Diagnostika –potní test (stanovení množství chloridů v potu) –genetické vyšetření leukocytů –možné i prenatálně cytogeneticky vyšetřit buňky odebrané pomocí amniocentézy –sledování stavu výživy –mikrobiologická vyšetření apod. Provádějí se pokusy s přenosem standardního (nezmutovaného) genu do organismu nemocného člověka pomocí adenovirů

7 CYSTICKÁ FIBRÓZA

8 ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN Čo je cystická fibróza?. In: Rozdychajto.sk [online]. [cit ]. Dostupné z: fibroza.html Cystická fibróza (mukoviscidóza). In: Vitalia.cz [online]. [cit ]. Dostupné z: RTG SNÍMKY PLIC. In: Propedeutika.cz [online]. [cit ]. Dostupné z: Cystická fibróza. In: Zdrave.cz [online]. [cit ]. Dostupné z: Cor pulmonale. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, [cit ]. Dostupné z:


Stáhnout ppt "Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 16. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium."

Podobné prezentace


Reklamy Google