Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY Vondráček P. Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY Vondráček P. Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno."— Transkript prezentace:

1 SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY Vondráček P. Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno

2 Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886

3 Klinický obraz HMSN-CMT Peroneální svalové atrofie Distální svalová slabost – poruchy chůze a jemné motoriky HKK Deformity DKK (pes cavus) Areflexie Poruchy cítivosti

4 Jihomoravský region obyvatel incidence HMSN-CMT - 1 případ / pacientů

5 Typy HMSN-CMT CMT 1A - duplikace v genu PMP 22 HNPP - delece v genu PMP 22 CMTX 1 - mutace v genu Cx32 CMT 2 - mutace v genu P0 (MPZ)

6 Spektrum HMSN-CMT Typ CMTrodinypacienti CMT 1A 1929 HNPP 1526 CMTX 1 26 CMT 2 12 Zatím nespecifikováno 1216 Celkem 4979

7 1) Diagnostika Klinické vyšetření pacientů + příbuzných Elektrofyziologické vyšetření Molekulárně – genetické vyšetření (FN Praha-Motol)

8 Diagnostický algoritmus HMSN-CMT Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity skeletu, reflexy, parézy) Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) Stanovení klinické dg. HMSN demyel. event. axonálního typu Cílená DNA analýza pro identifikaci kauzální mutace

9

10

11 2) Genetické poradenství Typ dědičnosti a % pravděpodobnosti přenosu na další generaci Prenatální diagnostika

12 3) Edukace Klinické projevy Prognóza klinického průběhu Prevence tlakových obrn RHB Psychické aspekty Společenské uplatnění

13 4) Terapie Kauzální terapie zatím není možná (experimentální práce na zvířecích modelech) RHB, fyzikální terapie Korektivní chirurgické zákroky

14 5) Farmakoterapie Kyselina thioctová (Thioctacid, Asta Medica), 10 x 600 mg i.v. denně mg denně per os další 3 měsíce Gabapentin (Neurontin, Pfizer), mg denně – algoparestezie u 10% pacientů Vitamín C (kyselina L-askorbová)

15 Rodokmen rodiny s CMTX 1 a dosud nepopsanou mutací Ile127Ser v genu Cx

16

17

18

19

20


Stáhnout ppt "SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY Vondráček P. Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno."

Podobné prezentace


Reklamy Google