Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol C-M-T team 2.lékařská fakulta UK Praha Fakultní nemocnice Motol.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol C-M-T team 2.lékařská fakulta UK Praha Fakultní nemocnice Motol."— Transkript prezentace:

1 Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol C-M-T team 2.lékařská fakulta UK Praha Fakultní nemocnice Motol

2 Fakultní nemocnice Motol + 2.LF UK v Praze

3 Odkud k nám pacienti přichází ??? Vlastní iniciativa media - TV, tisk, >>> internet C-M-T společnost setkání, lázně, bulletin, kontaktní adresy Genetika – DNA analýza, rodinní přísluš. Spolupracující neurologové, prakt.lékaři, ortopedi – stále málo

4 Je to skutečně CMT choroba ??? Klíčový je výskyt deformity nohy pes cavus Pes cavus je přítomný Rodinný výskyt deformity C-M-T Sporadický výskyt jiné příčiny Friedreichova ataxie – AR dědičnost dětská mozková obrna získaná neuropatie – CIDP změny v kanálu páteřním ortopedické příčiny

5 Je to skutečně C-M-T choroba ??? Pes cavus chybí !!! Rodinný výskyt neuropatie : C-M-T choroba bez deformity nohy jiné dědičné choroby- SCA, myopatie Sporadický výskyt neuropatie : diabetická neuropatie idiopatická neuropatie

6 Diagnostický algoritmus 1.Dotazník pro CMT pacienty 2.Neurologické vyšetření dle protokolu 3.Elektromyografické vyšetření 4.Odběr krve – biochemie, krevní obraz 5.Odběr krve k DNA izolaci – informovaný souhlas pacienta 6.Analýza DNA 7.Další pomocná vyšetření – evokované potenciály, CT páteře, Magnetická rezonance mozku

7

8 Diagnostický algoritmus Diagnoza CMT Dotazník Pro pacienty Neurologické Vyšetření dle protokolu Izolace DNA MR mozku Analýza DNA EMG vyšetření Evokované potenciály CT páteře

9 Dotazník C-M-T pro pacienty Rodinný výskyt První potíže – věk, lokalizace Vývoj choroby – trvalá progrese, skoky Pes cavus, skolioza, bolesti nohou Dosavadní léčba – operace, protetika, rehabilitace-jaké procedury s efektem Dosavadní diagnostika – EMG, EP

10 Diagnostický algoritmus Diagnoza CMT Dotazník Pro pacienty Neurologické Vyšetření dle protokolu Izolace DNA MR mozku Analýza DNA EMG vyšetření Evokované potenciály CT páteře

11 Neurologické vyšetření dle protokolu pro CMT Mozkové nervy-zrak,sluch,nystagmus Končetiny testování svalové síly : MRC skóre citlivosti : ladička, monofilamenta Deformity nohy, Achil.šlacha Chůze po patách, špičkách Deformity páteře

12 Diagnostický algoritmus Diagnoza CMT Dotazník Pro pacienty Neurologické Vyšetření dle protokolu Izolace DNA MR mozku Analýza DNA EMG vyšetření Evokované potenciály CT páteře

13 Elektromyografické vyšetření Klíčový význam k potvrzení CMT choroby Testy vedení nervem – el.stimulace, motorické a senzitivní nervy CMT I.typ – pomalá rychlost vedení CMT II.typ- normální nebo téměř normální rychlost vedení nervem

14 EMG laboratoř ve FN Motol

15 Testy vedení nervem Povrchová stimulace /přes kůži/ Povrchová registrace /přes kůži/ Není riziko přenosu infekčních chorob

16 Testy vedení nervem

17 Motorický neurogram n.ulnaris CMT I.typ-duplikace

18 Motorický neurogram n.ulnaris CMT I.typ- connexin 32

19 Jehlová EMG Obávaná pro bolest a invazi pod kůži Záleží na jednotlivé laboratoři Přístup a vysvětlení procedury Tenké a ostré jehly Nezbytný počet svalů Riziko přenosu infekce při vpichu

20 Jehlová EMG normální nález CMT nález

21 Diagnostický algoritmus Diagnoza CMT Dotazník Pro pacienty Neurologické Vyšetření dle protokolu Izolace DNA MR mozku Analýza DNA EMG vyšetření Evokované potenciály CT páteře

22 Odběr krve – biochemie Vyloučit vyšší glykémii cukrovka Vyloučit poruchu funkce štítné žlázy Vyloučit paraprotein v krvi – starší pac.

23 Diagnostický algoritmus Diagnoza CMT Dotazník Pro pacienty Neurologické Vyšetření dle protokolu Izolace DNA MR mozku Analýza DNA EMG vyšetření Evokované potenciály CT páteře

24 Odběr krve-izolace DNA Nutno podepsat informovaný souhlas pacientem (zákl.listina práv a svobod..) Odběr 10 ml krve do EDTA zkumavky Možno zaslat poštou MUDr.P. Seemanovi - je nutno přiložit vyplněný dotazník – vyplní ošetřující neurolog a genetik ( DNA laboratoř, Klinika dětstké neurologie, FN Motol, V Úvalu 84, Praha 5)

25 Diagnostický algoritmus Diagnoza CMT Dotazník Pro pacienty Neurologické Vyšetření dle protokolu Izolace DNA MR mozku Analýza DNA EMG vyšetření Evokované potenciály CT páteře

26 Analýza DNA Výsledky cca do 3 měsíců Jaké jsou současné možnosti ??? CMT I.typ Myelinové geny PMP 22-duplikace, delece MPZ gen Connexin 32 EGR 2 LITAF GDAP PMP22 bodové mutace Další geny ve spolupráci se zahraničními pracovišti

27 Analýza DNA CMT II.typ GDAP1 NEFL HSP 22 – distální motorické neuropatie HSP 27 - dtto Možnost prenatální diagnozy na žádost rodiny ve spolupráci s klinickým genetikem a porodníky

28 Diagnostický algoritmus Diagnoza CMT Dotazník Pro pacienty Neurologické Vyšetření dle protokolu Izolace DNA MR mozku Analýza DNA EMG vyšetření Evokované potenciály CT páteře

29 Evokované potenciály Testování hlavně centrálního nervového systému Zraková dráhy – VEP – Cx 32, MPZ Sluchová BAEP – Cx 32, PMP 22 Somatosenzorické SSEP – všechny typy Elektronystagmografie – ENG – Cx32 Nebolestivé, neinvazivní, bez přípravy

30 Křivky BAEP u CMT X

31 Diagnostický algoritmus Diagnoza CMT Dotazník Pro pacienty Neurologické Vyšetření dle protokolu Izolace DNA MR mozku Analýza DNA EMG vyšetření Evokované potenciály CT páteře

32 RTG vyšetření řízené počítačem Důvod zobrazení páteře pro riziko : úzkého kanálu páteřního Výhřezu ploténku nebo posunu obratle Vývojové anomálie míchy Provádí se vyjímečně – po zvážení neurologem

33 Diagnostický algoritmus Diagnoza CMT Dotazník Pro pacienty Neurologické Vyšetření dle protokolu Izolace DNA MR mozku Analýza DNA EMG vyšetření Evokované potenciály CT páteře

34 MRI mozku Zobrazení mozku bez RTG záření Průkaz postižení CNS – hlavně bílé hmoty mozku Dosud využíváno u CMT Cx32

35 MRI mozku u pacienta normální nález CMT X

36 Léčebný algoritmus C-M-T choroby Změny reverzibilní Měkké tkáně, zkrácené šlachy, spasmus a kontraktury, svalová slabost Změny ireverzibilní Deformity nohy – pes cavus a deformity páteře-skolioza, atrofie svalové

37 Multidisciplinární přístup k léčbě CMT pacient Neurolog Klinický genetik Ortoped Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik Social.prac. Učitel

38 Neurologická léčba Neexistuje kauzální terapie Neurotrofická terapie-vitaminy B, Mg 2+ Antioxidanty – vitamin E, celaskon, Thiogamma, koenzym Q10 Vasoaktivní terapie-Enelbin retard, Agapurin retard, Tanakan = Gingium Esenciální aminokyseliny

39 Multidisciplinární přístup k léčbě CMT pacient Neurolog Klinický genetik Ortoped Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik Social.prac. Učitel

40 Genetická péče /nejde o diagnostiku/ Vyšetření celé rodiny – určení typu přenosu Riziko přenosu na další generaci – vysvětlení rizik Možnosti prenatální diagnostiky

41 Multidisciplinární přístup k léčbě CMT pacient Neurolog Klinický genetik Ortoped Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik Social.prac. Učitel

42 Ortopedická péče Většinou již ireverzibilní změny skeletu : Včasná korekce změn na měkkých tkáních ( prodloužení Achil.šlachy, protětí plantární aponeurozy….) Korekce již ireverzibilních strukturálních deformit nohy – pes cavus Zlepšení stability – postury Prevence kožních změn na plantách

43 Multidisciplinární přístup k léčbě CMT pacient Neurolog Klinický genetik Ortoped Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik Social.prac. Učitel

44 Fyzioterapeutická péče Zlepšení síly zlepšení chůze Větší pocit jistoty prevence pádů Omezení bolesti bederní páteř, klouby Omezit deformity pes cavus, skolioza Manuální schopnosti ergoterapie

45 Multidisciplinární přístup k léčbě CMT pacient Neurolog Klinický genetik Ortoped Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik Social.prac. Učitel

46 Protetika u CMT choroby Stabilizace hlezna Menší riziko distorze, otlaků, úrazů Ortopedické vložky Ortopedická obuv Ortézy, bandáže

47 Mezioborové indikační semináře 1 x za 4-6 týdnů (ortoped+rehabil+neurol.+neurogenetik) Důvod: Nejasná diagnoza paraparesy DK či pes cavus Posouzení dalšího léčebného postupu (rozhodnout o konzervativní nebo operační léčbě) Zajištění pooperační rehabilitační péče Propojení konzervativních a chirugických oborů


Stáhnout ppt "Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol C-M-T team 2.lékařská fakulta UK Praha Fakultní nemocnice Motol."

Podobné prezentace


Reklamy Google