Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

CMT neuropatie1 Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie Radim Mazanec 1,Pavel Seeman 2 Martin Bojar 1 1 Neurologická klinika dosp. 2 Klinika dětské.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "CMT neuropatie1 Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie Radim Mazanec 1,Pavel Seeman 2 Martin Bojar 1 1 Neurologická klinika dosp. 2 Klinika dětské."— Transkript prezentace:

1 CMT neuropatie1 Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie Radim Mazanec 1,Pavel Seeman 2 Martin Bojar 1 1 Neurologická klinika dosp. 2 Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol

2 CMT neuropatie2 Elektrodiagnostika CMT verifikace neuropatie dif.dg.vrozených a získaných neuropatií rozlišení typu CMT I /demyel./ a II./ axonální/ odhalení asymptomatických forem v rodině

3 CMT neuropatie3 Elektrodiagnostické studie CMT (leden říjen 2000) Celkem vyšetřeno 78 pacientů pro susp.CMT CMT 1A - potvrzená duplikace pro PMP pacientů ( 18 žen + 12 mužů ) HNPP - potvrzená delece pro PMP pacientů ( 5 žen + 7 mužů ) CMT X - mutace genu pro connexin 32 6 pacientů ( 2 ženy + 4 muži )

4 CMT neuropatie4 Elektrodiagnostika C-M-T Elektromyografické vyšetření - EMG EMG pro CMT je jako EKG pro kardiologii Konduktivní studie poškození myelinu-pomalá rychlost vedení senzitivním a motorickým nervem Jehlová EMG průkaz axonální degenerace - fibs + PSW, neurogenní změny MUAP

5 CMT neuropatie5 Elektrodiagnostika CMT 1 (myelinopatie ) prioritní jsou konduktivní studie MCV n.medianus na předloktí do 38 m/s MCV je normální do 6 měsíců života zpomalování MCV do 5 let a pak již po celý život zůstává MCV stejná není těsná korelace mezi MCV a fenotypem

6 CMT neuropatie6 Kondukční studie - motorické n.peroneus

7 CMT neuropatie7 Kondukční studie - motorická n.tibialis posterior

8 CMT neuropatie8 Motorický neurogram n.tibialis posterior

9 CMT neuropatie9 Kondukční studie-motorická n.medianus

10 CMT neuropatie10 Motorický neurogram n.medianus

11 CMT neuropatie11 AD CMT 2 / HMSN 2 ( axonální ) dříve neurální forma - hlavně axonopatie degenerace axonů senzitivních a motorických vláken jehlová EMG + konduktivní studie

12 CMT neuropatie12 Elektrodiagnostika CMT 2 jehlová EMG - chronická neurogenní léze denervačně reinervační řídké fibrilace a PSW široké a vysoké MUAP s časovou sumací simplifikace náborové křivky pokročilá stadia mají změny i proximálně, ale zůstávají akcentované distálně

13 CMT neuropatie13 Jehlová EMG z APB dx

14 CMT neuropatie14 Elektrodiagnostika CMT 2 ( axonopatie ) MCV a SCV lehce zpomalené nebo norm. MCV n.medianus na předloktí často nad 40 m/s amplituda CMAP klesá s délkou nemoci amplituda SNAP lépe koreluje s fenotypem,pokud je výbavný

15 CMT neuropatie15 Blink reflex Trigemino-faciální reflex průkaz demyelinizačního postižení v oblasti kraniálních nervů užitečný v dif.dg. I nebo II typu CMT nebo proti některým získaným demyelinizačním neuropatiím

16 CMT neuropatie16 Blink reflex

17 CMT neuropatie17 Blink reflex

18 CMT neuropatie18 Indikace k DNA analyse u CMT Začátek obtíží koncem 1. a začátkem2.dekády autosomálně dominantní dědičnost hyporeflexie nebo areflexie na DK pes cavus - „Friedreichova noha“ atrofie peroneálních svalů normální hodnoty svalových enzymů EMG rozliší typ I a II MCV n.medianus pod 35 m/s + SCV n.medianus pod 30m/s = typ I

19 CMT neuropatie19 Elektrodiagnostika CMT a indikace k DNA analyse MCV n.medianus pod 38 m/s v 50 % sporadických forem a v 70% AD přenosu hledáme duplikaci genu pro PMP 22 MCV mezi 30 a 40 m/s v rodinách bez paternálního přenosu testujeme connexin 32 HNPP-MCV klesá v anatomických úžinách - testujeme deleci 17p11.2 jestli chybí - hledáme bodovou mutaci v genu pro PMP 22

20 CMT neuropatie20 Dif.dg.demyel.polyneuropatií CMT 1A- difúzní zpomalení MCV bez bloku vedení HNPP - hlavně zpomalení MCV v anatomických úžinách ( zápěstí, loket, koleno ) PDN - difúzní zpomalení MCV s maximem proximálně a s bloky vedení CIDP - difúzní zpomalení s bloky vedení a s temporální disperzí

21 CMT neuropatie21 Dif.dg.demyel.polyneuropatií Multifokální motorická neuropatie postižení pouze motorických vláken - bloky vedení nebo/a temporální disperze, není difuzní zpomalení MCV mezi bloky vedení


Stáhnout ppt "CMT neuropatie1 Elektrodiagnostické studie C-M-T neuropatie Radim Mazanec 1,Pavel Seeman 2 Martin Bojar 1 1 Neurologická klinika dosp. 2 Klinika dětské."

Podobné prezentace


Reklamy Google