Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Genetické vyšetření a genetické poradenství u onkologických onemocnění.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Genetické vyšetření a genetické poradenství u onkologických onemocnění."— Transkript prezentace:

1 Genetické vyšetření a genetické poradenství u onkologických onemocnění

2 Genetické vyšetření v onkologii poradenství poradenství cytogenetika cytogenetika molekulární cytogenetika molekulární cytogenetika molekulární genetika molekulární genetika

3 Genetické vyšetření v onkologii diagnostika diagnostika zařazení do stupně závažnosti - adekvátní terapeutický protokol zařazení do stupně závažnosti - adekvátní terapeutický protokol monitorování monitorování sledování minimální residuální choroby sledování minimální residuální choroby prediktivní testování prediktivní testování prevence prevence

4 Onkogenetická vyšetření vyšetření lymfocytů periferní krve, kostní dřeně, nádorové tkáně Cytogenetická - klasická cytogenetika Cytogenetická - klasická cytogenetika molekulárně cytogenetická - FISH, mFISH, SKY, CGH molekulárně cytogenetická - FISH, mFISH, SKY, CGH molekulárně genetiká - DNA a RNA analýza molekulárně genetiká - DNA a RNA analýza

5 Genetické poradenství u onkologických onemocnění genetické souvislosti hereditární a familiární výskyt molekulárně genetická vyš. presymptomatické testování preventivní programy

6 Nádorové onemocnění - genetické souvislosti 1-10% hereditární nádorová predispozice – germinální mutace v tumor supresorových či mismatch repair genech 1-10% hereditární nádorová predispozice – germinální mutace v tumor supresorových či mismatch repair genech 10% familiární formy – kumulace nádorových onemocnění v rodině, není definován typ dědičnosti, vnímavé geny + zevní faktory 10% familiární formy – kumulace nádorových onemocnění v rodině, není definován typ dědičnosti, vnímavé geny + zevní faktory 80-90% sporadická nádorová onemocnění 80-90% sporadická nádorová onemocnění

7 Familiární výskyt 2 a více případů v rodině u příbuzných 1. a 2. stupně 2 a více případů v rodině u příbuzných 1. a 2. stupně výskyt v pozdějším věku výskyt v pozdějším věku nejasná dědičnost ( náhodný výskyt, vliv zevního prostředí, genetické faktory - geny s nízkou penetrancí, polygenní dědičnost) nejasná dědičnost ( náhodný výskyt, vliv zevního prostředí, genetické faktory - geny s nízkou penetrancí, polygenní dědičnost)

8 Dědičný výskyt 2 a více případů v rodině u příbuzných 1. a 2. stupně 2 a více případů v rodině u příbuzných 1. a 2. stupně časný výskyt časný výskyt autosomálně dominanntní obraz dědičnosti autosomálně dominanntní obraz dědičnosti

9 Cíl genetického poradenství Genealogie- kolik příbuzných v rodině, věk v době dg., typická kombinace nádorů Genealogie- kolik příbuzných v rodině, věk v době dg., typická kombinace nádorů Jedná se v rodině o v.s. hereditární predispozici? Jedná se v rodině o v.s. hereditární predispozici? Vytipovat osoby v riziku Vytipovat osoby v riziku Zajištění molekulárně genetického vyšetření dle možností Zajištění molekulárně genetického vyšetření dle možností Určení osob v rodině,které predispozici získaly Určení osob v rodině,které predispozici získaly Ve spolupráci s dalšími klinickými obory zajistit primární a sekundární prevenci u rizikových osob Ve spolupráci s dalšími klinickými obory zajistit primární a sekundární prevenci u rizikových osob

10 Suspekce na hereditární nádorovou predispozici příbuzní I. a II. stupně se stejným typem tumoru příbuzní I. a II. stupně se stejným typem tumoru kombinace určitých typů nádorů u blízkých příbuzných (ca prsu a ovaria, kolorektální ca a ca endometria) kombinace určitých typů nádorů u blízkých příbuzných (ca prsu a ovaria, kolorektální ca a ca endometria) 2 členové rodiny s identickým vzácným tumorem (ca štítné žlázy) 2 členové rodiny s identickým vzácným tumorem (ca štítné žlázy) neobvykle časný výskyt tumorů neobvykle časný výskyt tumorů bilaterální tumor v párových orgánech bilaterální tumor v párových orgánech synchronní či metachronní tumory, nádorové duplicity synchronní či metachronní tumory, nádorové duplicity

11 Molekulárně genetické vyšetření standardní protokolární postupy standardní protokolární postupy k vyšetření je nutná DNA od nemocného v rodině k vyšetření je nutná DNA od nemocného v rodině před vyšetřením vždy informovaný souhlas před vyšetřením vždy informovaný souhlas vyšetření je podmíněno genetickým poradenstvím vyšetření je podmíněno genetickým poradenstvím od testování může pacient kdykoli odstoupit či odmítnout znát výsledek od testování může pacient kdykoli odstoupit či odmítnout znát výsledek pokud není mutace u nemocného nalezena, neznamená to, že je hereditární forma v rodině vyloučena pokud není mutace u nemocného nalezena, neznamená to, že je hereditární forma v rodině vyloučena vhodná spolupráce s psychologem vhodná spolupráce s psychologem

12 Možnosti DNA vyšetření v ČR Ca prsu a ovaria ( BRCA I, II ) Ca prsu a ovaria ( BRCA I, II ) Lynchův syndrom ( HNPCC) ( MMR geny, MLH1, MSH2, PMS1, PMS2, MLH6 - reparační) Lynchův syndrom ( HNPCC) ( MMR geny, MLH1, MSH2, PMS1, PMS2, MLH6 - reparační) FAP (gen APC 5q) FAP (gen APC 5q) Li Fraumeni syndrom -zárodečná mutace v p53 genu Li Fraumeni syndrom -zárodečná mutace v p53 genu Von Hippel Lindau (VHL gen - 3p) Von Hippel Lindau (VHL gen - 3p) MEN 1 a 2 (Ret onkogen) MEN 1 a 2 (Ret onkogen) Retinoblastiom - některé formy ( Rb gen) Retinoblastiom - některé formy ( Rb gen) Neurofibromatosa - gen NFI, II Neurofibromatosa - gen NFI, II

13 Prediktivní testování Možné pouze při nálezu mutace u nemocného Možné pouze při nálezu mutace u nemocného Až od 18 let(výjimka- FAP,MEN,VHL,Rb,NF- tam kde lze nabídnout prevenci již u dětí) Až od 18 let(výjimka- FAP,MEN,VHL,Rb,NF- tam kde lze nabídnout prevenci již u dětí) Zcela dobrovolné Zcela dobrovolné Genetická konzultace před testem- význam tetsování, informovaný souhlas,následné informace Genetická konzultace před testem- význam tetsování, informovaný souhlas,následné informace Genetická konzultace po testu- sdělení výsledku, vyplývajících rizik,možnosti prevence( sledování, operace, chemoprevence) Genetická konzultace po testu- sdělení výsledku, vyplývajících rizik,možnosti prevence( sledování, operace, chemoprevence) Předání kontaktu na pracoviště(odborné lékaře) zajišťující preventivní sledování, včetně psychologa Předání kontaktu na pracoviště(odborné lékaře) zajišťující preventivní sledování, včetně psychologa

14 Problémy etické: vzniku nádoru neumíme zabránit etické: vzniku nádoru neumíme zabránit u nosičů celoživotní riziko kolem 80% u nosičů celoživotní riziko kolem 80% u některých typů prevence obtížná u některých typů prevence obtížná (Li-Fraumeni syndrom) (Li-Fraumeni syndrom) psychologické: vyrovnání se s vysokým rizikem psychologické: vyrovnání se s vysokým rizikem rozdělení rodiny- zdraví x nemocní rozdělení rodiny- zdraví x nemocní 50% riziko přenosu na děti 50% riziko přenosu na děti sociální: riziko diskriminace pojišťoven, zaměstnavatele sociální: riziko diskriminace pojišťoven, zaměstnavatele nízká informovanost i lékařské veřejnosti nízká informovanost i lékařské veřejnosti

15 Von Hippel Lindau, mutace CGG(Arg 167)- CAG(Gln) u otce, presymptomatický test vyloučil nosičství u synů tu mozečku, mozk, kmene, bil. feochromocytom 1964, amaurosis, feochromocytom ? ? ?

16 47 let, ca střeva polypy 25 let ca střeva * 1989 větší množství polypů od anu do sigmatu v r.2002 FAP

17 Primární prevence Omezit škodliviny - zákaz kouření, minimálně alkohol, u GIT zákaz alkoholu Omezit škodliviny - zákaz kouření, minimálně alkohol, u GIT zákaz alkoholu strava s omezením tuků, masa, kořeněných jídel, uzenin strava s omezením tuků, masa, kořeněných jídel, uzenin dostatek vlákniny, minimálně 4 -5 dávek ovoce a zeleniny denně dostatek vlákniny, minimálně 4 -5 dávek ovoce a zeleniny denně prevence stresu prevence stresu prevence nadměrného slunění prevence nadměrného slunění pravidlená přiměřená fyzická aktivita pravidlená přiměřená fyzická aktivita

18 Sekundární prevence Ca prsu a ovaria samovyšetřování od 20 let po skončení menstruace samovyšetřování od 20 let po skončení menstruace pravidlené gynekologické kontroly pravidlené gynekologické kontroly kontroly prsou lékařem 1x ročně od 20 let kontroly prsou lékařem 1x ročně od 20 let UZ prsou později mamografie - od let každoročně UZ prsou později mamografie - od let každoročně tumormarkery od x ročně, později 1x za 1/2 roku tumormarkery od x ročně, později 1x za 1/2 roku gynekologické vyšetření + vaginální UZ gynekologické vyšetření + vaginální UZ další vyšetření -, okultní krvácení, koloskopie.. další vyšetření -, okultní krvácení, koloskopie..

19 Sekundární prevence HNPCC - hereditární nepolyposní ca colorecta HNPCC - hereditární nepolyposní ca colorecta FAP - familiární adenomatosní polyposa FAP - familiární adenomatosní polyposa koloskopie po 1-2 letech od let koloskopie po 1-2 letech od let gastroduodenoskopie od 30 let po 1-2 letech gastroduodenoskopie od 30 let po 1-2 letech gynekol. vyšetření včetně vaginálního UZ každoročně od 25 let gynekol. vyšetření včetně vaginálního UZ každoročně od 25 let okultní krvácení každoročně okultní krvácení každoročně gastroenterologická dispenzarizace gastroenterologická dispenzarizace další vyšetření - mamologie, UZ břišních orgánů.. další vyšetření - mamologie, UZ břišních orgánů..

20 Sekundární prevence Von Hippel- Lindau syndrom oční od dětství oční od dětství neurologie neurologie UZ ledvin UZ ledvin UZ břišních orgánů UZ břišních orgánů zobrazovací metody CNS - MRI, CT... zobrazovací metody CNS - MRI, CT...

21 Sekundární prevence Neurofibromatosa I a II neurologie neurologie oční oční kožní kožní zobrazovací metody CT, MR I CNS, zobrazovací metody CT, MR I CNS, ORL…. ORL….

22 Prekoncepční poradenství Plánování těhotenství Plánování těhotenství Získané chrom. aberace Získané chrom. aberace Rizikové těhotesntví Rizikové těhotesntví Prenatální sledování Prenatální sledování Kryokonzervace gamet Kryokonzervace gamet Reprodukční obtíže - asistovaná reprodukce Reprodukční obtíže - asistovaná reprodukce


Stáhnout ppt "Genetické vyšetření a genetické poradenství u onkologických onemocnění."

Podobné prezentace


Reklamy Google