DĚDIČNÉ CHOROBY.

Prezentace na téma: "DĚDIČNÉ CHOROBY."— Transkript prezentace:

1 DĚDIČNÉ CHOROBY

2

3 Downův syndrom způsoben trisomií 21. chromozomu výskyt asi 1/700
riziko se zvyšuje s věkem matky zpomalený vývoj, mentální retardace, mongoloidní rysy, široké ruce, krátké prsty, časté vrozené vady srdce délka života téměř normální

4 typický vzhled karyotyp

5 Edwardsův syndrom způsoben trisomií 18. chromozomu výskyt asi 1/8000
riziko stoupá s věkem matky malformace některých vnitřních orgánů, duševní zaostalost, dozadu prodloužená hlava, malformace ušních boltců, krátká hrudní kost, překřížené prsty (2. a 3., 5. a 3.) 90 % novorozenců umírá do 1 roku

6 typický vzhled karyotyp

7 Patauův syndrom způsoben trisomií 13. chromozomu
výskyt asi 1/ – 1/25 000 časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktilie, anomálie obratlů, těžké vrozené vady vnitřních orgánů, hluchota, psychomotorická retardace, malformace ušních boltců asi polovina postižených umírá do 1 měsíce

8 typický vzhled karyotyp

9 Cri du Chat syndrom způsoben delecí 5. chromozomu výskyt asi 1/50 000
syndrom kočičího pláče (křiku) mentální a tělesná retardace, vrozené vady srdce, snížený svalový tonus, trávicí problémy, anomální vývoj hrtanu, chybné postavení zubů

10 typický vzhled 5. chromozom

11 Turnerův syndrom způsobený monosomií chromozomu X
výskyt asi 1/ dívek opožděný sexuální vývoj, malá postava, sterilita, nápadně krátký krk , kožní řasa směřující k rameni, vbočené lokty, inteligence normální až lehce snížená

12 typický vzhled karyotyp
před operací po operaci

13 Klinefelterův syndrom
způsoben karyotypem XXY nebo XXXY výskyt asi 1/1000 chlapců nedostatečný vývoj varlat, neplodnost, vysoká postava, eunuchoidní vzhled, zmenšené pohlavní orgány, retardace různého stupně

14 typický vzhled karyotyp

15