Srpkovitá anémie

Co je srpkovitá anémie? Srpkovitá anémie: Dědičné onemocnění. = falciformní anémie =drepanocytóza Dědičné onemocnění. Rozšířena zejména v Africe a v Severní Americe, kam přišla s africkými černochy. U nás se nevyskytuje.

Příčiny Jde o vrozenou genetickou mutaci, která způsobí, že postižený jedinec má v červených krvinkách jiný typ hemoglobinu než normální zdravý člověk. zmutovaný hemoglobin způsobí deformaci → erytrocyt získá tvar srpku Při průchodu malými cévami se poškozuje a snadněji rozpadá. Pro nemoc jsou typické náhlé záchvaty s rozpadem většího množství červených krvinek, které vznikají jako doprovod zátěžových stavů, infekcí apod.

Vlevo vidíme normální červenou krvinku, vpravo pak srpkovitou krvinku u jedince se srpkovitou anémií. 

Pozitivum & negativum Je vhodné upozornit, že srpkovitá anémie není až tak špatná věc. Většina nosičů genu pro srpkovitou anémii má totiž tu výhodu, že jejich červené krvinky jsou odolné vůči malárii a to jim v malarických oblastech umožnilo lépe přežít. Někteří z nich jsou ovšem naopak poškozováni onou mutací a dochází u nich ke zvýšenému rozpadu červených krvinek – může u nich vzniknout chudokrevnost.

Projevy Chudokrevnost se projevuje několika základními příznaky: snížená kapacita krve pro dýchací plyny → slabost a únava. Svaly našeho těla nemají dost kyslíku, a proto se rychleji unaví. I mozek může trpět nedostatkem kyslíku → omdlévání, motání hlavy. bledost kůže Bílé spojivky (normálně jsou růžové) při námaze se rychle začne zadýchávat a je dušný. U nemoci dochází k rozpadu červených krvinek (hemolýza) a uvolňování hemoglobinu → vznik žloutenky. Rozpadlý hemoglobin se přeměňuje na barvivo bilirubin → Ten by měl být vychytáván játry a žlučí odstraněn do střeva → Játra ale nestíhají ten nápor vychytávat → bilirubin se hromadí v tkáních našeho těla → žluté zabarvení sliznic a kůže. 

Diagnostika U nemocného můžeme zjistit pokles červených krvinek a hemoglobinu, tj. příznaky anémie. Kromě toho pod mikroskopem uvidíme srpkovité deformované erytrocyty. Při vyšetření hemoglobinu najdeme jeho mutovanou formu, která je pro srpkovitou anémii charakteristická.

Prevence  Jde o genetickou odchylku – pokud ji člověk má, nedá se nic dělat. Jedinou možností je vystříhat se zátěžových situací, které by mohly vést k záchvatovitému rozpadu krvinek.

Dědičnost Srpkovitá anémie je stejně dědičná jako krevní skupiny, barva a typ vlasů, barva očí a podobné fyzické vlastnosti. Typ hemoglobinu, který člověk produkuje, záleží totiž na genech, které zdědí po rodičích. Při přenosu dědičné informace mohou nastat 3 možnosti: Potomek je srpkovitou anémií nakažen (SS) Potomek ji pouze přenáší (AS) Potomek srpkovitou anémií nakažen není (AA) Příklad: 1 z rodičů SS a 2. AS → 50% pravděpodobnost SS a 50% pravděpodobnost AS Příklad: oba rodiče AS → 25% šance SS, 50% šance AS a 25% šance AA

Konec prezentace Zuzana Kapustová, 4.C