Rozštěpy rtu a patra Petra Bajerová Marie Bartošíková Daria Adamovičová Kristýna Dvořáková Martin Caha 12.4.2016

Rozštěp rtu = cheiloschisis (+ rozštěp čelisti = gnathoschisis) Laterální: uni-, bi- lateralis, porucha srůstu processus maxillaris a processus nasalis medialis Střední: nesplynutí processus nasales mediales R. dolního rtu a brady – nesplynutí processus mandibulares Klasifikace

Klasifikace Rozštěp tvrdého patra = palatoschizis (+ rozštěp měkkého patra + čípku = urano- + staphylo- schizis) Rozštěpy prim. patra – před for. incisivum, patrové ploténky nesrostou s prim. patrem R. prim. a sek. patra – před i za for. incisivum, patrové ploténky nesrostou mezi sebou ani s prim. patrem R. sekundárního patra (palatoschizis) – za for. incisivum, postiženo jak měkké tak tvrdé patro (nejmírnější forma – uvula bifida)

Klinické projevy Ne vždy je odhaleno na prenatálním USG Rozpoznané na porodním sále, malé defekty s pomocí svítilny Problémy s kojením – mléko se může dostat do nosní dutiny – kojení ve vertikální poloze Časté infekce středoušní dutiny Postižení řeči Problémy se zuby – chybí, přebývají nesprávné rozestavení

Genetická příčina, dědičnost Většinou VVV s multifaktoriální – komplexní dědičností Na vzniku rozštěpů se podílejí vždy faktory zevní, vnitřní a jejich kombinace Vnitřní dědičná dispozice přímou příčinou asi ve 20 % případů U dalších přibližně 20 % pacientů se vrozená dispozice projeví působením kombinace zevních příčin Přes 60 % případů přímo zapříčiněno působením zevních faktorů

Nedá se stanovit přesné riziko onemocnění, pouze empirické Predisponující geny zvyšují pravděpodobnost onemocnění, ale nedeterminují jednoznačně jeho přítomnost či rozvoj Nedá se stanovit přesné riziko onemocnění, pouze empirické Multifaktoriální dědičnost nemá typický rodokmen, riziko pro příbuzné závisí na: Frekvenci choroby v populaci Koeficientu příbuznosti k postiženému Počtu postižených příbuzných Pohlaví ( pokud je rozdíl v četnosti postižení žen a mužů) Vnějších faktorech Závažnosti postižení u příbuzných

Rizikové faktory vzniku a opakování onemocnění Zevní vlivy: poruchy ve výživě plodu (oslabená děloha, vícečetné těhotenství ...) toxické vlivy na plod (chemikálie, viry, alkohol, vysoká teplota ...) choroby matky (avitaminóza, gestóza, gynekologická onemocnění ...) vlivy nervové (psychické otřesy matky, vyšší věk ...) Často součástí některých genetických sy a chromosomových aberací (Patauův sy, Van der Woude sy, Pierre Robin sekvence…)

Incidence = 1:500 - 1:1000 Převzato z http://telemedicina.med.muni.cz/pdm/genetika/res/f/2011-clp.pdf

Obecné genetické riziko Pro každé počaté dítě platí obecné genetické riziko 3-5%, že se může narodit s vrozenou vývojovou vadou nebo dědičnou nemocí.

Prevence Prenatální - primární prevence Vakcinace, abstinence (alkohol, tabák aj.), vitamínové doplňky (kyselina listová – 0,8 mg/den, cave! lipofilní vitamíny mohou naopak incidenci zvyšovat) Prenatální - sekundární prevence UZ vyšetření - není 100% Upřesnění rizika, vyloučení kombinace se známými závažnými chorobami spojenými s rozštěpem (Patauův syndrom, Pierre Robin syndrom, Van der Woude syndrom, …) Vždy při prenatálním zjištění VVV na UZ vyšetření doporučujeme doplnit invazivní vyšetření – stanovení karyotpyu plodu… V případě podezření na závažné onemocnění- invazivní vyšetření (CVS, AMC) Postnatální – terciální prevence a terapie Chirurgie - rozsah rozštěpu, operabilita

Léčba Velmi úspěšná Rekonstrukce rtu a nosu od 2. dne života, možnost zhojení prakticky bez jizvy Rekonstrukce patra od 6 měsíců (před operací vložená destička oddělující nosní a ústní dutinu) Operace patra – pozor na deformity chrupu, porušení růstu čelisti Při vadách řeči  logoped

Etické aspekty Nedirektivnost: vyšetření jsou dobrovolná; respektujeme přání gravidní matky či pacienta, resp. zákonných zástupců Povinností lékaře je pacienta plně informovat a nic mu nezamlčovat (pokud pacient neuvede opačné přání, popř. pokud nehrozí v souvislosti se sdělením dané informace přímé zhoršení zdravotního stavu pacienta) Mít vždy na vědomí, že informace zjištěné v rámci prenatální diagnostiky jsou jedny z nejcitlivějších osobních údajů

Zdroje http://nemoci.vitalion.cz/rozstep-rtu-a-patra/ http://telemedicina.med.muni.cz/pdm/genetika/res/f/2011-clp.pdf http://www.rozstep.cz/genetika-a-etiologie-rozstepovych-vad/ http://stastny-usmev.cz/genetika/