Genetika člověka – genealogie a gemelilogie Autor: Mgr. Jitka MaškováDatum: Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308
Číslo projektuCZ.1.07/1.5.00/ Číslo materiáluVY_32_INOVACE_BIO.oktava – 38_genetika člověka I ŠkolaGymnázium, Třeboň, Na Sadech 308 AutorMgr. Jitka Mašková Název Genetika člověka – genealogie, gemelilogie PředmětBiologie Tematická oblast genetika Šablona III/2 - Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Ročník oktáva, 4. ročník Metodický list/Anotace Materiál má formu výkladu s poznámkami. Obsahuje několik odkazů na články a videa z internetu. Pokud není uvedeno jinak, použitý materiál je z vlastních zdrojů autora
Genetika člověka Genealogické metody Gemelilogické metody Cytogenetické metody Molekulární metody pozorování fenotypů
Genealogie = výzkum rodokmenů schémata s mezinárodně uznávanými značkami proband = zájmová osoba - nevýhody: 5 – 10% otců není biologických : ? určení diagnózy v minulosti : informační šum ve starých pramenech Př.: šlechtické rodokmeny Královna Viktorie – hemofilie Johana Šílená – duševní poruchy Přemyslovci – srůst lebečních švů Habsburkové – psychické poruchy muž žena dítě neurčeného pohlaví nemocný muž nemocná žena sňatek příbuzenský sňatek jednovaječná dvojčata dvouvaječná dvojčata sourozenci proband
Rodokmen královny Viktorie
Gemelilogie = výzkum dvojčat frekvence vícečetných porodů - 1 : 80 (1,25 % porodů) - z toho dizygotní dvojčata x monozygotní dvojčata 3 x 1 dědivost znaku = heritabilita K MZ - K DZ 100% - K DZ H = K - konkordance = shoda vyjádřená v %) MZ – monozygotní dvojčata DZ – dizygotní dvojčata -možné hodnoty heritability jsou v rozmezí H = 1 …….. vlastnost je zcela geneticky daná H = 0 …….. Vlastnost není vůbec geneticky podmíněná
Monozygotní dvojčata 0,3 % porodů vznik rozpadem zygoty totožná DNA společné plodové obaly stejné pohlaví velká fyzická podobnost siamská dvojčata James a Oliver Phelps
Illustrations from the Nuremberg Chronicle, by Hartmann Schedel ( ) Bungs family On the right is Chang, his wife Adelaide, and their son Patrick Henry; on the left is Eng, his wife Sarah, and their son Albert. Siamská dvojčata
Nejznámější siamská dvojčata z území Čech jsou Josefína a Růžena Blažkovy, které žily v letech 1878 až 1922.Josefína a Růžena Blažkovy Poslední případ narození živých siamských dvojčat je z na Slovensku. Chlapci dostali jména Marek a Michal. Marek a Michal Velmi zajímavý osud mají i sestry Abigail a Brittany Lee Henselovy. Abigail a Brittany Lee Henselovy
Parazitická dvojčata, chiméry, mikrochiméry chiméry = v jednom těle se vyskytují dvě buněčné populace, každá od jiného jedince přirozené – např. parazitická dvojčata (nemusí být jednovaječná) umělé – např. po transplantaci kostní dřeně parazitická dvojčata = vznik z dvojčat, kdy se plně vyvine jen jedno a druhé je součástí jeho těla parazitická dvojčata
Mikrochiméry - dochází k migraci buněk z jednoho těla do druhého, a to buď z embrya do matky, z matky do embrya nebo vzájemně mezi embryi –až 85% těhotných žen má v krvi buňky plodu –u 50% přetrvávají tyto buňky v krvi i po desetiletí –chimérismus byl zjištěn mezi plody u přibližně 10% vícečetných těhotenství Parazitická dvojčata, chiméry, mikrochiméry Několik teorií proč buňky plodu přecházejí do matčina těla … -Nastavení tolerance imunitního systému matky vůči plodu? -Oprava opotřebených orgánů mladými kmenovými buňkami? více na..... proč???
_Lucca_Comics_and_Games_2011_-_2.jpg/640px-James_and_Oliver_Phelps_- _Lucca_Comics_and_Games_2011_-_2.jpg _Lucca_Comics_and_Games_2011_-_2.jpg/640px-James_and_Oliver_Phelps_- _Lucca_Comics_and_Games_2011_-_2.jpg _Male_Siamese_twins_%28CCXVIIr%29.jpg?uselang=cs _Male_Siamese_twins_%28CCXVIIr%29.jpg?uselang=cs 29.jpg/640px-BunkerFamilies%281865%29.jpg 29.jpg/640px-BunkerFamilies%281865%29.jpg staci-jim-jeden-listek_ html#.Usmxz9LuKxo staci-jim-jeden-listek_ html#.Usmxz9LuKxo siamcata_ html#.Usm0VdLuKxo siamcata_ html#.Usm0VdLuKxo TheErlingenSiameseTwins%281512%29.jpg TheErlingenSiameseTwins%281512%29.jpg Zdroje: ŠMARDA, Jan. Genetika: pro gymnázia. 1. vyd. Praha: Fortuna, 2003, 143 s. ISBN