Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Myoklonus Robert Jech

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Myoklonus Positivní – rychlý krátce trvající svalový záškub Negativní – náhlé a krátkodobé přerušení volní svalové kontrakce

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Distribuce myoklonu Klinický projev – distribuce generalizovaný multifokální segmentální axiální fokální – okolnosti výskytu spontánní akční reflexní

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Podle okolností výskytu Spontánní myoklonus – fokální, multifokální, generalizovaný Akční myoklonus – při volní činnosti – většinou fokální nebo segmentální – negativní myoklonus Reflexní myoklonus – většinou generalizovaný – taktilní podnět (distálně na HK) – akustický, vizuální (vzácný)

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Podle generátoru generátor – kortikální SM kortex – subkortikální BG, thalamus, kmen – spinální – periferní

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Polygrafické EMG Bipolární, povrchové elektrody hodnocení: – trvání záškubů (<50 ms - epileptický, ms - neepileptický) – pravidelnost (rytmický, nepravidelný) – propagace (kaudálně, kraniálně) – kokontrakce agonisté+antagonisté

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze EEG se zpětným zprůměrněním EMG Trigger: – sval (bipolární povrchové elektrody) EEG registrace: – analýza ms před začátkem záškubu – potenciál (20-50 ms před myoklonem) – zvraty fáze – není bereitschaftspotential

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Další metody SSEP – n. medianus a tibialis – N20/P25 > 10 uV EEG – vysoké grafoelementy – mohou být vázány na myoklonu

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Kortikální – SM kůra, kortikospinální propagace – převaha na distálních svalech a flexorech – asymetrický – reflexní (specifická modalita), spontánní, akční – krátké trvání (< 50 ms) – vysoké SEP, C-reflex – Potenciál před záškubem na bckavg-EEG Podle generátoru

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Kortikální myoklonus žena 60 let postupný rozvoj segmentálního myoklonu MRI mozku v normě Likvor – bílk. 0,7, ele 5 Keppra (2g/d) po roce: somnolence zmatenost demence autopsie: non-hodgkinský B-lymfom (CNS)

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Kortikální myoklonus SSEP n. medianus obrovský potenciál vlevo: vpravo: Poly-EMG trvání do 50 ms trapezius deltoideus biceps br. triceps br.

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Subkortikální – neepileptický – thalamus, mozkový kmen – axiální – symetrický – akční, spontánní, reflexní – delší trvání ( ms) – normální SEP – nic nebo fair-field na bckavg-EEG Podle generátoru

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Podle generátoru Spinální – rytmický – bývá sekundární (cervikální myelopatie, postraumatické stavy, nádory a záněty míchy, RS) – typ segmentální fokální spontánní, nemizí v noci, není stimulus-senzitivní – typ propriospinální axiální obvykle břišní a zádové svaly, šíření kraniálně a kaudálně 5 m/s, generátor v Th závisí na změně polohy (většinou vleže) Periferní (x fascikulace) – lícní hemispasmus

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Klasifikace Etiologie – fyziologický – myoklonická dystonie – symptomatický (myoklonus plus) epilepsie myoklonické encefalopatie polékový paraneoplastický parainfekční – psychogenní

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Podle etiologie Fyziologický – asterixis – při usínání – indukovaný úlekem – indukovaný fyzickou zátěží – singultus

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Podle etiologie Epileptický (=kortikální) Juvenilní myoklonická epilepsie - nejčastější myoklonická e. - začíná v pubertě - hroty, PSW komplexy na EEG - tonicko-klonické záchvaty (bez i s bezvědomím) - indukce při probuzení a v noci - dobrá prognóza - valproát lék první volby, DBS

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Podle etiologie familiární (epsilon- sarkoglykan 7q) i sporadický začátek do 20 let věku subkortikální multifokální, generalizovaný maximum na horní části těla akční, spontánní, velká amplituda záškuby pod 100 ms i nad 100 ms výrazné zlepšení po alkoholu myoklonická dystonie DYT-11, DYT-15 (AD) DYT-11

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze sekundární Postanoxický (Lance-Adams) – po zástavě, resuscitaci, špatná prognóza – reflexní, akční, záškuby do 50 ms – kortikální záškuby do 50 ms asymetrie více na končetinách piracetam, levetiracetam – subkkortikální generátor v dolní části mozkového kmene nejdříve SCM, hlavové nervy v opačném pořadí, kaudální retikulospinální propagace není EEG korelát, far-field, 5HTryptofan, klonazepam

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze sekundární myoklonické encefalopatie – myoklonus plus sy. – obvykle progredují – s/bez epilepsie a/nebo demencí Kortikobazální degenerace, MSA, SCA, Alzheimerova nemoc, Huntingtonova nemoc, Wilsonova nemoc, Demence s Lewyho tělísky, Creutzfeld-Jacobova nemoc, Herpetická encefalitis, Subakutní sklerozující panencefalitis, PN, Lafora disease, MERRF, DRPLA, lipofuscinóza, Tay-Sachs, Sandhoff, Gaucher, sialidosa, Unverricht- Lundborg, Progresívní myoklonická ataxie

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze sekundární myoklonus-opsoklonus myoklonus: axiální trup, bránice, larynx, patro opsoklonus: nerytmické, sakády různými směry příčiny: virové infekce (brainstem- encephalitis) paraneoplastický (20% u dospělých) neuroblastom (50% u dětí)

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Podle etiologie Psychogenní myoklonus – segmentální – vyvolaný stresovou zátěží – dočasný, měnlivý klinický obraz – bizarní (+senzorický a/nebo motorický deficit) – zlepšení odvedením pozornosti nebo po placebu – bereitschaftspotential na backavg-EEG

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Léčba myoklonu antiepileptika – Antimyoklonika klonazepam, valproát, levetiracetam, primidon, fenobarbital, ethosuximid, zosinamid, lamotrigin, gabapentin – Promyoklonika ! gabapentin, karbamazepin, fenytoin, vigabatrin ostatní perorální piracetam, acetazolamid, N-acetylcystein, tetrabenazin, 5- hydroxytryptofan, sodium oxybat, benztropin, trihexyphenidyl, biperiden, baklofen, steroidy lokální botulotoxin A

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Terapeutický postup podle generátoru Kortikální Levetiracetam (piracetam) valproát primidon clonazepam Subkortikální valproát primidon clonazepam oxybat hydroxytryptofan ? valproát primidon clonazepam Spinální clonazepam baclofen botulotoxin tetrabenazin

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Terapeutický postup podle etiologie myoklonická epilepsie – valproát, levetiracetam, clonazepam, zosinamid myoklonická dystonie – primidon, valproát, klonazepam, oxybat, DBS Gpi postanoxický myoklonus – levetiracetam, tryptofan, klonazepam myoklonická encefalopatie – klonazepam, valproát myoklonus-opsoklonus – imunosuprese, plasmaferéza

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Piracetam lék 1. volby u kortikálního myoklonu 8-20/g den i.v.; pak tbl. 1-3g/d KI u renální insuficience, vylučuje se nezměněn Levetiracetam (KEPPRA) efekt od 1g/deně, začít od 250 mg/den, zvyšovat o 500 mg/týden, max. 3g/den GABA? KI u renální insuficience, vylučuje se nezměnen Antimyoklonika

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Valproát (CONVULEX, DEPAKINE, ORFIRIL) – lék 1. volby u myoklonu neznámé etiologie – začít 150 mg 2 x denně – 750/1000 mg/d – pozor na hepatální léze Primidon (LISKANTIN) titrace jako u ET, od 25 mg/d do 750 mg/d metabolizuje se na fenobarbital Antimyoklonika

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Clonazepam (RIVOTRIL) nejlepší antimyoklonikum 2-15 mg/denně podle efektu a tolerance (titrace 0,5 mg/týdně) závislost sedace, habituace, rebound po vysazení KI u renálního selhání Antimyoklonika