Amyotrofická laterální skleróza

Prezentace na téma: "Amyotrofická laterální skleróza"— Transkript prezentace:

1 Amyotrofická laterální skleróza
Cimrová, Hradecká

2 Definice a etiologie Neurodegenerativní onemocnění Etiopatogeneza:
motoneuronů předních rohů míšních, mozkového kmene a kortikospinální dráhy Senzitivní systém nepostižen Etiopatogeneza: Není plně známa, v 5 – 10% dědičná Podezříván defekt v genu SOD1 Oxidativní stres Porušena homeostáza mědi a zinku Hyperfosforylovaná neurofilamenta Může vzácně jako paraneoplastický syndrom Nejčastěji mezi lety, neléčitelné, přežití 5 let

3 Statistika Incidence v populaci celosvětově je 1–2:100 000
prevalence 4–6: Rizikovými faktory jsou věk, mužské pohlaví a genetická predispozice

4 Klinický obraz Kombinovaná paréza centrálního a periferního motoneuronu Fascikulace, svalové atrofie(hl. akrálně), šlachookostnicová hyperreflexie, pyramidové iritační jevy Bolestivé křeče, záškuby a spasmy U 1/3 nem. začíná bulbárním syndromem (oboustranné léze IX−XII) Dysartrie, fascikulace jazyka, nevýbavný zvracecí reflex, dysfágie … Psychika normální až do terminální fáze!

5 Diagnostika Anamnéza a neurologické vyšetření EMG, CT, MR, biochemie
Biopsie svalu El escorial criteria – standardizace diagnostiky

6 Diferenciální DG Hernie disku v krční oblasti Cervikální myelopatie
Polyneuropatie Pseudobulbární paralýza Creutzfeldt – Jacobova choroba

7 Terapie Není kauzální Riluzol – neuroprotektivní efekt
Symptomatická léčba Potlačení křečí, slinění, bolesti … Terminální fáze – umělá ventilace a nutrice

8 Otázky a odkazy Stephen Hawking Terminální stadium postup
Rizikové faktory Každodenní péče

9 Zdroje medicina/amyotroficka-lateralni-skleroza skleroza/ %C3%A1_later%C3%A1ln%C3%AD_skler%C3% B3za Základy speciální neurologie, Gerhard Waberžinek a Dagmar Krajíčková a kol. DĚKUJEME ZA POZORNOST 