Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Patologie CNS - III Nemoci motorických neuronů Jaroslava Dušková Ústav patologie 1. LF UK, Praha Intrakraniální tumory.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Patologie CNS - III Nemoci motorických neuronů Jaroslava Dušková Ústav patologie 1. LF UK, Praha Intrakraniální tumory."— Transkript prezentace:

1 Patologie CNS - III Nemoci motorických neuronů Jaroslava Dušková Ústav patologie 1. LF UK, Praha Intrakraniální tumory

2 Poškození motorických neuronů Axonopatie v toxické v toxoinfekční v metabolické (polékové!) v avitaminosy v traumatické v sdružené s malignitou

3 Nemoci motorických neuronů Neuronopatie v Poliomyelitis anterior acuta v Poliomyelitis anterior chronica v Sclerosis amyotrophica lateralis ALS v Paralysis progressiva bulbaris

4 Nemoci motorických neuronů 1. paralysis spastica spinalis 2. paralysis progressiva bulbaris C m. Aran - Duchenne T (poliomyelitis ant. chronica) m. Werdnig Hoffmann L myatonia (amyotonia) congenita Oppenheim ALS SMA – Spinal Muscular Atrophy

5 Klasifikace nemocí motorických neuronů Primární idiopatické (ALS) vrozené (SMA – systémové svalové atrofie) Sekundární infekční :akutní poliomyelitis, HIV, syphilis, priony metabolické: hyper/hypo thyr, hyperparathyr… imunitní- paraproteinemia Environmentální/toxické: Pb, Sb, Cd…neurolathyrismus vaskulární paraneoplastické: nHML, MLH Multisystémové neurodeg. choroby postihující motorické neurony Western Pacific ALS /Parkinsonism /dementia complex spinocerebelární deg. Huntingtonova chorea prionosy genus latyrus -hrachor

6 β-ODAP = 3-N-oxalyl-L-2,3diaminopropionic acid The level of this compound in the dry seeds varies depending on genetic factors and environmental conditions. Neurolathyrismus neurologická choroba lidí a zvířat po požití lusků některých variant hrachoru

7 Amyotrofická laterální sklerosa Def. nemoc pyramidové dráhy z atrofie 1. i 2. neuronu 5-10% familiární, autosomálně dominantní SOD I gen na chromosomu 21

8 Amyotrofická laterální sklerosa Klinika v zač. mezi 10.– 60. rokem v obrny spasticko - chabé v neurogenní atrofie svalů ruky „opičí ruka“ v bulbární poruchy v smrt během několika let (aspir. bpn.)

9 Amyotrofická laterální sklerosa Morfologie makro: mikro: v atrofie gyrus praecentralis v atrofie předních kořenů v atrofie svalů („opičí“ ruka) v úbytek neuronů (GPC, př. rohy) v demyelinizace provazců v atrofie denervačního typu

10 Progresivní bulbární paralysa Klinika porucha fonace, polykání, tachykardie, dušnost (z insuf. vagu) Morfologie atrofie neuronů nn. IX, X, XI, XII. žvýkacích svalů, jazyka Prognosa infaustní

11 Kazuistika ALS muž 56 let (řidič) *1943 †1999 červenec 1991 fyzická námaha (jízda na horském kole) první příznaky porucha v výslovnosti přechodná, později trvalá expresivní afázie v polykání v centrální hemiparesa dx., později i sin. progrese v průběhu 4 let smrt bronchopneumonií

12 Sclerosis amyotrophica lateralis Etiopatogeneze (?) v autoimmunní v poliovirus (Lansing) v defektní interferující částice (DIP) VROZENÝ IMUNOPROFIL & ZÍSKANÉ FAKTORY

13 Amyotrofická laterální skleróza: jedna nebo více příčin? u intoxikace (těžké kovy, pesticidy, herbicidy, kouření, formaldehyd….) u environmentální a profesionální příčiny u genetické mutace (superoxid dismutasa 1 - SOD1) u virové infekce (polio) v kombinaci se silnou fyzickou aktivitou There is still no consensus regarding the involved factors in the etiology of ALS. Bastos AF, Orsini M, Machado D,et al: Amyotrophic lateral sclerosis: one or multiple causes? Neurol Int Jun;3(1): 12-16

14 Bäumer D, Talbot K, Turner MR. Advances in Motor Neurone Disease. J R Soc Med Jan;107: u Motor neurone disease (MND), the commonest clinical presentation of which is amyotrophic lateral sclerosis (ALS), is regarded as the most devastating of adult-onset neurodegenerative disorders. u ALS is strikingly heterogeneous in both its presentation u an average one-year delay from first symptoms to diagnosis u half of patients succumb within 3-4 years of symptom onset, typically through respiratory failure, u recent genetic studies have identified disease-causing mutations in genes in several seemingly disparate functional pathways, so that motor neuron degeneration may need to be understood as a common final pathway with a number of upstream causes. u The most common mutation, accounting for 10% of all Western hemisphere ALS, is a hexanucleotide repeat expansion in C9orf72. u This and several other genes implicate altered RNA processing and protein degradation pathways in the core of ALS pathogenesis. u A major gap remains in understanding how such fundamental processes appear to function without obvious deficit in the decades prior to symptom emergence

15 Neoplasie CNS u primární CNS neoplazie: –cca. 2% všech malignit –cca 20% malignit u dětí mladších 15 let u sekundární - metastatické – 25-50% (plíce, prs, ledvina, melanom) u cca 5% asociováno s hereditárními syndromy (NF1,NF2, tuberozní skleróza, von Hippel-Lindau, …MEN I)

16 CNS neoplasie – klin. projevy u epilepsie u fokální výpady – parézy, plegie u zvýš. intrakraniální tlak –bolest hlavy –zvracení (zejm. u dětí) –zastřené vědomí, koma –edém papily u hydrocephalus

17 WHO (2007) Classification of Tumours of the CNS ( 4th ed , 1993, 2000, 2007) nosologických jednotek

18 WHO (2007) Classification of of Tumours of the CNS Nová úvodní kapitola „WHO Grading of Tumours of the Nervous System“

19 WHO Grading of Tumours of the Nervous System (2007) G I - ohraničené, pomalu rostou, vyléčí resekce G II - infiltrativní, pomalu rostou, riziko recidivy G III - histologicky maligní, vyžadují agresivnější adjuvantní terapii G IV - vysoce maligní, rychle fatální

20 WHO klasifikace tumorů CNS I. NEUROEPITELOVÉ T. II. NÁDORY NERVOVÝCH OBALŮ III. NÁDORY MENING uMENINGOTELOVÉ uNÁDORY CÉVNÍHO PŮVODU uPRIMÁRNÍ MELANOCYTÁRNÍ LÉZE IV. LYMFOMY (primární V. GERMINÁLNÍ TUMORY VI. NÁDORY SELÁRNÍ OBLASTI VII. METASTATICKÉ

21 WHO Histological Typing of Tumours of the CNS NÁDORY MENING u z meningotelií –meningiom u Mesenchymální non meningoteliálmí –lipom, angiolipom, hibernom, solit. fibr. tu., fibrosarkom, MFH, leiomyom, rhabdomyom, rhabdomyosarkom, chondroma,chondrosarkom,osteom, osteosarkom, hemangiom epith. hemangioendotheliom, hemangiopericytom,angiosarcom,Kaposi sarkom u Primární melanocytární léze –diff. melanocytosa, melanocytom, maligní melanom

22 střední a starší věk risk fc. :iradiace mutace NF2 většinou G 1 Meningeom ICD-O 9530/0

23 Meningeom – věková distribuce

24 WHO Histologická klasifikace tumorů CNS I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY –astrocytické –oligodendrogliální –ependymální, choroidálního plexu –pineocytom a pineoblastom –neuronální –špatně diferencované, embryonální

25 Astrocytické tumory věková distribuce PILOCYTICKÝ ASTROCYTOM DIFUSNĚ INFILTRUJÍCÍ ASTROCYTOMY difusní – G2 anaplastický - G3 glioblastom – G4 IDH1 - immunocytochemie

26 Astrocytom pilocytický (juvenilní) – ICD-O 9421/1 geneticky odlišný od astrocytomů. lepší prognóza. sdružený s NF1. děti a adolescenti. často cystický, lépe ohraničený

27 Glioblastoma multiforme ICD-O 9440/3 WHO – G IV

28 WHO Histologická klasifikace tumorů CNS I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY –astrocytické –oligodendrogliální –ependymální, choroidálního plexu –pineocytom a pineoblastom –embryonální (meduloblastom, supratentoriální primitivní neuroectodermální tumor -PNET)

29 Ependymoma ICD-O 9391/3 asociován často s NF 2

30 WHO Histologická klasifikace tumorů CNS I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY –astrocytické –oligodendrogliální –ependymální, choroidálního plexu –pineocytom a pineoblastom (G IV- PNET), germinální tumory CNS –embryonální (meduloblastom, supratentoriální primitivní neuroectodermální tumor -PNET)

31 WHO Histologická klasifikace tumorů CNS GERMINÁLNÍ TUMORY –germinom – embryonální karcinom – choriokarcinom – teratom – smíšené

32 WHO Histologická klasifikace tumorů CNS NÁDORY SELÁRNÍ OBLASTI kraniofaryngeom, nádory hypofýzy

33 Pseudotumory (dif. dg.!) Cysty –Rathkeho cysta –epidermoidní cysta –dermoidní cysta –koloidní cysta 3. komory… CÉVNÍ MALFORMACE –kapilární teleangiektazie –a.– v. malformace

34 WHO Histologická klasifikace tumorů CNS I. NEUROEPITELOVÉ NÁDORY –astrocytické –oligodendrogliální –ependymální, choroidálního plexu –pineocytom, pineoblastom –embryonální (meduloblastom, supratentoriální primitivní neuroectodermální tumor -PNET)

35 Medulloblastoma ICD-O 9470/3 G IV

36 WHO Histological Typing of Tumours of the CNS NÁDORY HLAVOVÝCH A PERIFERNÍCH NERVŮ – neurilemom G I – neurofibrom G I – perineuriom – malignant peripheral nerve sheet tumour /MPNST/ GIII-IV

37 WHO Histologická klasifikace tumorů CNS PRIMÁRNÍ MALIGNÍ LYMFOMY u ML - B u plasmocytom u granulocytární sarkom

38 WHO Histologická klasifikace tumorů CNS TUMORY METASTATICKÉ (zejm. karcinomy a melanom)


Stáhnout ppt "Patologie CNS - III Nemoci motorických neuronů Jaroslava Dušková Ústav patologie 1. LF UK, Praha Intrakraniální tumory."

Podobné prezentace


Reklamy Google