Vrozené chromosomální aberace

Prezentace na téma: "Vrozené chromosomální aberace"— Transkript prezentace:

1 Vrozené chromosomální aberace
Mikrocytogenetika Vrozené chromosomální aberace

2 Mikrocytogenetika Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření Klasickou cytogenetikou nelze patologický nález vyšetřit - submikroskopické změny mikrodelece nebo mikroduplikace

3

4

5 Syndrom Di George Velo - Kardio- Faciální syndrom CATCH 22
VCC - konotrunkální vady, faciální dysmorfie, hypoplasie - aplasie thymu event. příštitných tělísek, imunodefekty, hypoparathyreoidismus

6 Prader-Willi syndrom Hypotonie, hypotrofie, poruchy příjmu potravy v kojeneckém věku PMR, malá postava, obesita, hyperfagie, akromikrie, hypogonadismus později mikrodele delece 15q11-12 paternální

7 Prader-Williho syndrom
Hlavní klinické příznaky: Snížená aktivita plodu Neprospívání kojenců Hypotonie novorozenců Obesita Hyperfagie, neukojitelný hlad Hypogenitalismus, hypogonadismus PMR Malá postava Akromikrie Hypopigmentace Problémy s chováním

8 Angelman syndrom těžká PMR, epilepsie, záchvaty smíchu, těžce opožděn vývoj řeči mikrodelece 15q11-12 mat

9 Angelmanův syndrom

10 Obr.1: ONCOR -negativní Obr.2: ONCOR- pozitivní Obr.3: VYSIS - negativní Obr.4: VYSIS - pozitivní

11 Williams - Beuren syndrom
Del 7q11.23 Faciální dysmorfie - Elfin face, srdeční vady - stenosy aorty, plicnice, hypokalcemie, malá postava, PMR, hernie, hrubý hlas, kostní anomalie...

12 Foto WB