Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu:CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM:VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_16.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu:CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM:VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_16."— Transkript prezentace:

1 Střední zdravotnická škola, Národní svobody Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu:CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM:VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_16 Tematická oblast:Biologie - genetika Cílová skupinažáci školy Téma:Dědičné choroby autozomální Anotace: Autozomální dědičnost, dědičné dispozice, autozomální choroby dominantně, recesivně dědičné, příklady Autor:PaedDr. Erika Motyčková Datum vytvoření:

2 Dědičnost chorob = některé choroby vznikají za spoluúčasti genotypu + prostředí  dědičné dispozoce = o některých chorobách rozhodují pouze genotypy  dědičné choroby

3 Dědičné dispoioce = při znalosti dispozic je možné předcházet projevům chorob vyloučením faktorů prostředí, které se na zniku chorob podílejí Prostředí = počasí, charakter práce, pracovní prostředí, složky potravy, vztahy v rodině, vztahy na pracovišti

4  Infekční choroby = angína, zápal plic, příušnice  Alergie = ekzémy, senné rýmy, astma  Neurózy = funkční poruchy nervového systému  Formy vysoké=ho tlaku  Cukrovka 2. Typu  Vředová choroba

5 = vznikají jako důsledek změny DNA  Vliv prostředí je minimální  Může jít o mutace genové, chromozomové, genomové  Známo několik tisíc dědičných chorob

6 = dědí se bez ohledu na pohlaví  Polygenně děděné - rozštěpy patra a rtů  Chromozomální mutace = Downův syndrom - mongolimus - trisomie 21 chromozomu  Syndrom kočičího mňoukání - delece 5. Části chromozomu, vzácný, dítě mňouká

7 a) krátká hlava b) deformace ušních boltců c) malý nos a ústa d) velký jazyk e) široké ruce f) krátké prsty g) zvýšená ohebnost v kloubech h) snížené napětí svalů i) krátké nohy j) poruchy duševního vývoje různého stupně

8

9 Obrázek oka dítěte s D. syndromem

10 Idiogram osoby trpící Downovým syndromem

11 klinické projevy již u heterozygota  Aa je nemocný!!!! Projevy :  Jedinec s daným znakem má vždy alespoň jednoho rodiče s týmž znakem  Dominantně dědičný znak se v rodokmenu vyskytuje v každé generaci  Výskyt není závislý na pohlaví  Možný přenos z otce na syna  Zdravý jedinec má zdravé děti

12  Pokud je nositelem heterozygotní rodič, vyskytuje se u 50% jejich dětí  = Aa x aa  Aa Aa aa aa  50% Aa, 50% aa  Pokud je nositelem homozygotní rodič ( vzácné ), vyskytuje se u všech dětí = 100% = AA x aa  Aa Aa Aa Aa  Pokud jsou nositeli oba heterozygotní rodiče, vyskytuje se u 75% dětí = Aa x Aa  AA Aa Aa aa

13  Pokud jsou nositeli oba homozygotní rodiče, vyskytuje se u 100% dětí  AA x AA  AA AA AA AA  Nejčastějším typem křížení je mezi heterozygotem a zdravým recesivním homozygotem, postižené je 50% dětí = Aa x aa  Aa Aa aa aa

14 Příklad dědičnosti  Příkladem je navzájem kodominantní krevní skupiny A a B  v populace A má 42% obyvatel, B 12%, AB 8%  Krevní faktor Rh - =16% v ČR  Rh+ = 84% obyvatelstva v ČR

15 Otoskleróza - postupná ztráta sluchu, postihuje osoby kolem 40 let a starší Hyperlipoproteinémiella - zvýšené množství cholesterolu, infarkty myokardu ve středním věku - dieta prevence Polycystické ledviny - mnohočetné cysty na ledvinách, selhávání ledvin Polydaktylie - nadpočetné prsty Neurofibromatóza - benigní nádorky nervových vláken - prevence - bezdětnost Achondroplázie - porucha růstu epifyzární zón, trpaslictví cm v dospělosti

16 Projevy :  Nemocný jedinec genotyp = aa !! !  typický horizontální výskyt v rodokmenech, tj. v sourozenectvích zplozených ze zdravých rodičů  většinou 25% riziko výskytu choroby –  Aa x Aa  AA Aa Aa aa  Recesivní znak se v rodokmenu nevyskytuje souvisle  Výskyt není závislý na pohlaví  Recesivní alela může projít v heterozygotech sty generací, aniž se vyštěpila v homozygotní kombinaci, tj. neprojevují se

17  Rodiče potomka se znakem jej zpravidla nemají, jsou však oba heteozygoti = Aa x Aa  AA Aa Aa aa  Pokud znak mají oba rodiče, mají je všechny děti  = aa x aa  aa aa aa aa  Jeden z rodičů je nositelem znaku aa, druhý heterozygot, vyskytuje se u 50% potomků = aa x Aa  Aa aa Aa aa  Jeden z rodičů je nositelem znaku aa, druhý dominantní homozygot AA  děti jsou zdravé = aa x AA  Aa Aa Aa Aa J eden rodič heterozygot, druhý AA = 0 % riziko = Aa x AA  AA AA Aa Aa

18  Probandovy děti nemají recesivní znak  Výskyt u recesivního znaku u probandova bratrance, probandova strýce  Jedinec s recesivně dědičným znakem může vzejít z příbuzenského sňatku   recesivní fenotyp se může projevit  i v několika generacích za sebou

19 Příklad dědičnosti AR  Příkladem normálních recesivně dědičných znaků jsou  krevní skupiny 0 u 38% obyvatel,  Rh mínus u 16% obyvatel

20  Postihuje jen recesivní homozygoty !!!  Galaktozémie - neschopnost odbourávat galaktózu  Poškození ledvin, orgánů trávicí soustavy, sleziny, zpomalení psychického vývoje  Krevní skupiny – autozomální, koodominance  Levorukost – autozomální, recesivní

21  Fenylketonurie  nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin  poškození mozku  nadbytek bílkovinné výživy  vliv na neurony mozkové kůry  zpomalení duševního vývoje, slabomyslnost  zvýšené je riziko pro potomstvo až 50%  účinná je dietní léčba, dieta do 15 let

22  Coeliakie - neschopnost trávení lepku  vážné trávicí poruchy - prevence úprava stravy  Albinismus - neschopnost snstetizovat melanin  Vrozená hluchota - hluchoněmost, lidé s touto chorobou jsou většinou bezdětní  Cystinurie - tvorba krystalů a kaménků v moči

23  Roštěpy patra a rtů  Downův syndrom = mongolismus -trizomie 21. chromozomu ( místo 2 alel jsou 3 ) - znaky - velká hlava, deformace ušních boltců, malý nos, malá ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená hybnost v kloubech, krátké nohy, poruchy duševního vývoje

24 Zdroje : HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, [cit ]. Dostupné z:


Stáhnout ppt "Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu:CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM:VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_16."

Podobné prezentace


Reklamy Google