Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Screening VVV Drahomíra Bezdíčková ÚKBLD VFN a 1.LF UK U Nemocnice 2 Praha 2.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Screening VVV Drahomíra Bezdíčková ÚKBLD VFN a 1.LF UK U Nemocnice 2 Praha 2."— Transkript prezentace:

1 Screening VVV Drahomíra Bezdíčková ÚKBLD VFN a 1.LF UK U Nemocnice 2 Praha 2

2 Screening DS a NTD  Statistické hodnocení  Imunochemické stanovení hCG, AFP…  Délka těhotenství  Věk těhotné  Hmotnost těhotné

3 hCG  glykoproteinový dimer tvořený  a  podjednotkami  v raném těhotenství stimulace syntézy progesteronu ve žlutém tělísku  typický průběh koncentrace hCG v těhotenství

4 AFP  specifický fetální  protein produkovaný žloutkovým váčkem  typicky stoupající koncentrace v mateřském séru  indikuje otevřené defekty plodu nekryté kůží

5 uE3  estrogenní hormon produkovaný placentou  spolupráce plodu s placentou  poměrně nestabilní analyt

6 Hladiny stanovovaných markerů  sestupný průběh u hCG  vzestupný trend u AFP a uE3

7 Hodnocení ve 2.trimestru  Stanovení mediánů pro příslušné týdny těhotenství pro AFP, hCG, (double test) resp.uE3 (triple test)  Podstatné jsou počty vyšetření ročně  Hodnotící software – v 80% laboratoří se užívá ALPHA  Komunikace laboratoře s gynekology a genetiky

8 2.trimestr Gynekologové

9 2.trimestr Gynekologové Laboratoř 2.trimestr

10 2.trimestr Gynekologové Laboratoř 2.trimestr Screeningové centrum

11 2.trimestr Gynekologové Laboratoř 2.trimestr Screeningové centrum Spojí výsledky 1. a 2. trimestru

12 2.trimestr Gynekologové Laboratoř 2.trimestr Screeningové centrum Genetik Spojí výsledky 1. a 2. trimestru Pozitivní výsledky

13 Nové trendy ve screeningu  Posun do 1.trimestru  8 – 11.týden  Zavedení nových markerů  PAPP-A, free  hCG  Měření NT, NB  Využití provedeného screeningu v hodnocení dalšího průběhu těhotenství

14 1. trimestr  Stanovení specifického těhotenského proteinu PAPP-A  Specializovaný ultrazvuk - měření nuchální translucence - NT  Stanovení volné  podjednotky  hCG ?  Přítomnost nosní kůstky – nemá rozměr - pouze +/-

15  NT + FbhCG a PAPP-A jsou nezávislé markery.  Výsledky obou vyšetření lze kombinovat s double nebo triple testem.  Zvýšení výtěžnosti na 90% při integrovaném screeningu oproti současným 60% při vyšetření pouze ve 2. trimestru resp.70% v I.trimestru

16 Volná  podjednotka  hCG  Problém s dosažením reprodukovatelnosti  Pro stanovení se musí materiál rychle transportovat do laboratoře nebo separovat sérum  Transport v chladu

17 PAPPs Pregnancy Associated Plasma Proteins  detekovány imunochemicky v séru těhotných  4 typy –  A - metaloproteináza závislá na Zn, úloha – štěpení IGFBP, které mají roli při regulaci lokálních proliferačních reakcí. Štěpení IGFBP vede k aktivaci IGF  B - funkce neznámá  C = SP1 protein  D = lidský placentární laktogen (hPL)

18 PAPP-A v těhotenství  nejvyšší koncentrace v na konci III.trimestru  po porodu okamžitě klesá, biologický poločas rozpadu je 3 – 4 dny  snížená hladina u většiny chromozomálních aberací – u M.Down jen v I.trimestru!  nízké hladiny mohou ohlašovat hrozící potrat  zvýšená hladina u těžších forem preeklampsie

19 UZ plodu s označením měřené NT

20 I.trimestr - UZ koordinace  Skupina opírající se o práce K.H.Nicolaidese, R.Snidersové a K.Spencera  Fetal Medicine Foundation UK – společnost s pobočkami i v jiných evropských zemích  Zaměřeno na gynekology měřící NT, jejich proškolení a certifikaci

21 I.trimestr – laboratorní koordinace  tradiční přístup prof. N.J.Walda  4 markery pro II.trimestr – AFP, hCG, uE3, inhibin  I.trimestr PAPP-A, free  hCG, NT  integrovaný screening

22 1.trimestr Gynekologové

23 1.trimestr Gynekologové UZ - NT + délka těhotenství Laboratoř 1.trimestr

24 1.trimestr Gynekologové UZ-NT + délka těhotenství Laboratoř 1.trimestr Screeningové centrum

25 1.trimestr Gynekologové UZ-NT +délka těhotenství Laboratoř 1.trimestr Screeningové centrumGenetik Výsledky 1.trimestru +žádanka s doporučeným termínem odběru ve 2.trimestru Pozitivní výsledky

26 1.trimestr Gynekologové UZ - NT +délka těhotenství Laboratoř 1.trimestr Screeningové centrumGenetik Výsledky 1.trimestru + žádanka s doporučeným termínem odběru ve 2.trimestru Pozitivní výsledky

27 Integrovaný test W1.trimestr  stanovení PAPP A  UZ určení délky těhotenství  změření NT  předběžné hodnocení ošetřujícím lékařem W2.trimestr  stanovení AFP  stanovení hCG  kombinované hodnocení spolu s výsledky z 1.trim.

28 Integrovaný test

29  Integrovaný screening vydává výsledky s nižší falešnou pozitivitou (do 2%)  Hodnocení NTD a dalších rizik spojených s vyšší hladinou AFP lze jen ve 2.trimestru  Provádění screeningu pouze v 1.trimestru je třeba dobře uvážit a nejprve zabezpečit fungující EQA i pro NT Integrovaný test

30 Další péče o pozitivní nálezy  genetická konzultace + UZ  amniocentéza  kultivace chromozomů  do 24.týdne lze přerušit těhotenství ze zdravotních důvodů  v současnosti - od 22.týdne a 500g se mluví o předčasném porodu.

31 Nové možnosti screeningu AMNIO-PCR  Provádí se z malého množství plodové vody  Lze provádět od 12. týdne těhotenství  Výsledek je znám do 24h po odběru  Odhalí nejčastější chromozomální vady  Trisomie 21 (Downův syndrom)  Trisomie 18 (Edwardsův syndrom)  Trisomie 13 (Patauův syndrom)  Triploidie  Sex chromosome aneuploidie  cystická fibrosa  100% shoda detekce s kultivací

32 Těhotenský screening hypotyreózy  Při odběru krve na screening VVV  Nezatěžuje těhotnou  Vyšetření TSH, FT4 a anti TPO  při vysokých anti TPO – poporodní thyreoiditida  Včasné nasazení léčby

33 Informovanost těhotných Seznámení s podstatou testu před jeho provedením Možnost konzultace během celého těhotenství i na www Komunikace laboratoře s gynekology i genetiky Informační materiály

34

35

36 Problematika laboratorního vyšetřování v dětském věku

37 Odběr materiálu Těžká komunikace s malými dětmi  Krev  Z patičky novorozence hypothyreóza, fenylketonurie  Žilní krev  Moč  Nalepené sáčky  Likvor

38 Množství materiálu  Mikrometody  Problém v automatizovaném provozu  Uchování i malých zbytků  Častá hemolýza

39 Referenční meze  Některé metody mají naprosto odlišné referenční meze pro děti  Je dobré si od laboratoře vyžádat její vlastní meze

40  Biochemická vyšetření – většinou bez problémů – vysoké lipemie u dětí  Endokrinologie – hladiny hormonů  Toxikologie – odlišná rychlost odbourávání léků  Možnost programů TDM

41 Poměr odbourávání léků dle věku

42  I dítě je jen člověk  Netraumatizovat zbytečně  Používat neinvazivní metody vyšetření


Stáhnout ppt "Screening VVV Drahomíra Bezdíčková ÚKBLD VFN a 1.LF UK U Nemocnice 2 Praha 2."

Podobné prezentace


Reklamy Google