Vazba genů seminář č. 405 Dědičnost

Klíčová slova: genová vazba úplná a neúplná, vazebná skupina, Morganovy zákony, crossing-over, rekombinace, vazbová fáze cis a trans, síla vazby, Morganovo číslo - p, centimorgan, genová mapová jednotka, Batesonovo číslo - c, mapování genů.

Klíčová slova: genová vazba úplná a neúplná, vazebná skupina, Morganovy zákony, crossing-over, rekombinace, vazbová fáze cis a trans, síla vazby, Morganovo číslo - p, centimorgan, genová mapová jednotka, Batesonovo číslo - c, mapování genů.

3. Mendlův zákon o volné kombinovatelnosti vloh – princip kombinace dva a více alelových párů segreguje na sobě nezávisle - vzniká tolik druhů gamet, kolik je možných kombinací Geny na 1 chromozomu nejsou volně kombinovatelné – jsou ve vazbě Geny na 1 chromozomu = vazbová skupina

Morganovy zákony Geny jsou uloženy na chromozomu v lineárním pořadí Počet vazbových skupin je roven počtu párů homologních chromozomů Gamety se sestavou vázaných alel, která je odlišná od rodičovské sestavy vznikají pouze tehdy, pokud mezi nimi došlo k rekombinaci

cis trans P AB ab Ab aB F1 AB Ab x AB ab Ab aB F1 AB Ab ab aB úplná vazba – u dihybrida pouze gamety dvou typů – četnost 1 : 1 x

F2 cis trans AB ab Ab aB GP 1 : 2 : 1 1 : 2 : 1 FP 3 : 1 1 : 2 : 1 B1 1 : 1 1 : 1

Rekombinace – vazba neúplná cis trans A A a a A A a a B b B b B b B b A A a a A A a a b B b B B b B b Nerekomb. AB ab Ab aB Rekomb. Ab aB AB ab

Průkaz rekombinace : B1 cis trans B1 AB > Ab aB < ab AB < Ab aB > ab Mechanismus rekombinace – crossing over C.O. = výměna stejných částí nesesterských chromatid homologních chromozomů Pravděpodobnost c.o. – dána vzdáleností alel 0 < Pravd. < 1 P = 0 vazba úplná, P = 1 volná kombinovatelnost

Síla vazby p = fr z B 1 fr + fnr fr – četnost rekomb., fnr = četnost nerekombinovaných gamet 0 < p < 0,5 p = Morganovo číslo jednotka cM = % rekombinant = míra relativní vzdálenosti alel = genová mapová jednotka 1cM = rekombinační frekvence 1% (0,01) p = 0 vazba úplná p = 0,5 volná kombinovatelnost

Batesonovo číslo c: udává kolikrát častěji vznikají gamety s nerekombinovaným uspořádáním alel, než s rekombinovaným Fáze cis: c = Fáze trans: c = a1 + a4 a2 + a3 a2 + a3 1 < c > ∞ pro volnou kombinovatelnost c = 1 a1 + a4 a1- četnost gamet AB (zygot AaBb z B1) a2 - četnost gamet Ab (zygot Aabb z B1 a3 - četnost gamet aB (zygot aaBb z B1) a4 - četnost gamet ab (zygot aabb z B1)

Morganovo číslo – z B1 Fáze cis: p = trans: p = a2 + a3 a1 + a2 + a3 + a4 a1 + a4 trans: p = a1 + a2 + a3 + a4

1. V B1 generaci AB/AB x ab/ab bylo získáno Sbírka příkladů z genetiky, kap.3, str.17-18 1. V B1 generaci AB/AB x ab/ab bylo získáno 902 jedinců fenotypu AB, 898ab, 98 Ab,102 aB. Určete sílu vazby mezi geny A a B. 2. Jak prokážete, že 2 alelové páry jsou volné kombinovatelné nebo jsou ve vazbě? 3. Je-li kříženec rodičů Ab/Ab x aB/aB zpětně křížen s jedincem ab/ab, jak štěpí potomstvo čítající 1850 jedinců, je-li síla vazby mezi A a B 40% rekombinací?

4. U králíků je ve vazbě alela pro strakatost anglického typu En s alelou pro normální délku srsti (L) a alela pro nestrakatost ( en) s alelou pro dlouhou srst angorského králíka (l). a) Křižte homozygotní anglické strakáče s normální délkou srsti s angorskými nestrakatými králíky. Popište genotypy P a F1 generace a určete v jaké vazbové fázi se nacházejí sledované alelické páry. b) Při zpětném testovacím křížení (F1 x recesivní homozygot) bylo získáno: 83 anglických strakáčů s normální srstí 12 anglických strakáčů s dlouhou srstí 14 nestrakatých s krátkou srstí 89 nestrakatých s dlouhou srstí V genotypech zapište průběh zpětného testovacího křížení. c) Stanovte sílu vazby mezi oběma geny a zjistěte kolikrát častěji dihybrid F1 vytváří původní rodičovské gamety oproti rekombinovaným gametám d) Jaký bude fenotypový a genotypový štěpný poměr v F2 generaci?

5. Určete pořadí genů na chromozomu, je-li pro geny A a B p=5%, pro geny B a C p=3% a pro geny A a C p=2% 6. Předpokládejme, že přítomnost Rh antigenu na povrchu červených krvinek Rh+ je podmíněna přítomností dominantní alely D, nepřítomnost recesivním genotypem dd. Oválný tvar erytrocytů (eliptocytoza) je podmíněn dominantní alelou E, homozygotní recesivní genotyp ee podmiňuje normální tvar erytrocytů. Oba geny jsou ve vazbě ve vzdálenosti 20 mapových jednotek. Muž s eliptocytozou, jehož matka měla normální tvar erytrocytů a byla homozygotní v alelickém páru pro Rh+ a jehož otec byl Rh - a heterozygotní v alelickém páru pro eliptocytozu se oženil se zdravou Rh- ženou. a) Jaká je pravděpodobnost, že první dítě bude Rh- s eliptocytozou? b) Jaká je pravděpodobnost, že první dítě bude Rh+ s eliptocytozou? c) Jestliže první dítě je Rh+, jaká je pravděpodobnost, že bude také postiženo eliptocytozou?

7. Určete štěpné poměry v B1 křížence AB/ab, je-li c=2 a počet jedinců v B1 je 1585. 8. Jak štěpí potomstvo křížence Ab/aB v F2 generaci, je-li c=5? 9. Žena je přenašečka (heterozygot) recesivních vloh pro daltonizmus (barvoslepost) a hemofilii (X DH/X dh). Relativní vzdálenost genů je 10 mapových jednotek. a) V jakém procentuelním zastoupení mohou vznikat rekombinované gamety u matky? Napište jejich genotypy. b) Jaká je pravděpodobnost narození syna hemofilika a daltonika, jen hemofilika a jen daltonika a zdravého syna za předpokladu, že otec je X DH/Y? c) Totéž uvažujte pro případ, že matka má uvedené alelové páry v poloze trans.

10. Barvoslepý muž se oženil s fenotypově normální ženou 10. Barvoslepý muž se oženil s fenotypově normální ženou. Jejich první syn je zdráv, 2 synové trpí hemofilií, jedna dcera je barvoslepá, druhá dcera zdravá. a) Nakreslete rodokmen a určete genotypy jednotlivých členů rodiny. b) Jaká je pravděpodobnost postižení synů obou dcer hemofilií za předpokladu, že si vezmou zdravého muže?

Bárta I, Polívkova Z. Langová M.:Sbírka příkladů z genetiky UK Praha, Nakladatelství Karolínum 2002 Thomposon a Thompson: Klinická genetika, kapitola 8: Genové mapování, podtitul Vazba, syntenie a rekombinace, str. 122-129, 6. vydání