Binomická věta Existují-li 2 alternativní jevy s pravděpodobnostmi p a q (q =1- p), četnosti možných kombinací p a q v serii n pokusů jsou dány rozvinutím dvojčlenu (p+q) n nebo binomickým rozložením n! x p m q n-m m! (n-m)! n = počet pokusů p = pravděpodobnost jednoho jevu q = pravděpodobnost alternativního jevu m = četnost výskytu jevu vyskytujícího se s pravděpodobností p n! = n(n-1)(n-2)…..1

1) V jedné vesnici ve Walesu se v r 1984 narodilo 13 chlapců z 13 po sobě jdoucích těhotenství. a) Jaká je pravděpodobnost narození 13 chlapců ze 13 těhotenství? b) -"- 13 dětí stejného pohlaví ? 2) Jaká je pravděpodobnost, že 2 děti rodičů- heterozygotů pro cystickou fibrosu budou a) obě zdravé b) obě nemocné c) jedno zdravé a jedno nemocné

3) Jaká je pravděpodobnost, že ze 3 dětí dvou heterozygotních rodičů (pro CF) budou a) všechny postižené b) všechny zdravé c) 2 postižení a 1 zdravé d) 2 zdravé a 1 postižené 4) Jaká je pravděpodobnost, že manželé-nosiči recesivního genu pro cystickou fibrosu budou mít z 5ti dětí 3 zdravé a 2 nemocné?

5) Muž s achondroplasií (AD) si vzal normální ženu. Budou-li mít 4 děti, jaká je pravděpodobnost, a) že budou všechny zdravé? b) že budou všechny nemocné? 6) Žena má cystickou fibrosu. Jaké je riziko nosičství recesivní alely pro její matku, otce, dceru, vnuka, bratra, dítě jejího bratra?

7) Zdravá žena, jejíž otec je albín se ptá na riziko pro své dítě (Albinismus = AR choroba s frekvencí heterozygotů 1/150 ). 8) Žena, jejíž bratr má cystickou fibrosu se ptá na riziko pro své dítě. Frekvence heterozygotů CF v populaci je 1/ 25.

9) Neurofibromatosa je AD onemocnění s 80% penetrancí. a) Jak je prognosa pro dítě pacienta s tímto onemocněním? b) Jaké je riziko že dítě bude zdravé, ale bude nosičem genu? c) Jak je pravděpodobnost, že dítě mutovanou alelu nezdědilo? 10) Penetrance retinoblastomu (AD) je 90%. Muž s retinoblastomem si vzal zdravou ženu. Jaké je riziko retinoblastomu pro jejich děti?

11) Dědeček dítěte s otcovy strany a babička z matčiny strany mají srpkovitou anemii (AR). Jaká je pravděpodobnost choroby u dítěte? 12) Bratr otce a sestra matky mají AR onemocnění. Jak je pravděpodobnost této choroby u dítěte?

13) Žena má srpkovitou anemii(AR), otec jejího manžela má rovněž tuto chorobu Jaké je riziko pro její dítě? 14) Oba rodiče jsou postiženi AD chorobou (prarodiče jsou ale zdraví). Jaké je riziko choroby pro jejich dítě?

15) Nitroušní nedoslýchavost je AD děděná. Sňatek uzavřeli 2 zdraví jedinci. Matka ženy je postižena a rovněž její oba bratři. Otec muže a sestra muže jsou rovněž postiženi. a) Jaká je pravděpodobnost postižení dítěte? b) Jestliže si postižená sestra muže vezme zdravého, jaké je riziko pro její dítě?

Polygenní dědičnost, studium dvojčat Výpočet heritability: KMZ - KDZ H = K DZ KMZ = konkordance (shoda) monozygotních dvojčat KDZ = konkordance dizygotních dvojčat 1) Při sledování 60 párů monozygotních dvojčat bylo zjištěno, že se se křivice vyskytla u obou v 88%. U 74 párů dizygotních dvojčat byla zjištěna křivice u obou dětí ve 22%. Do jaké míry lze mluvit o dědičné dispozici?

2) Vypočtěte hodnotu heritability a posuďte sílu dědičné dispozice pro schizofrenii, je-li konkordance monozygotních dvojčat 75%, konkordance dizygotních 15%. 3) Hypertenzi, je-li shoda monozygotních dvojčat 35%, dizygotních 2,7%

4) Vypočtěte riziko pro příbuzné 1.stupně, je-li frekvence rozštěpu v populaci 0, ) Dva zdraví rodiče mají dceru postiženou rozštěpem páteře. Četnost vady v populaci je 0,0009. Jaké je riziko opakování vady v dalším těhotenství? Jaké je riziko pro dítě postižené dcery? Jedno MZ dvojče manifestuje AD chorobu, druhé ne. Vysvětlete dvě možné příčiny.

6) Rozdíly v postižení u různého pohlaví jsou většinou způsobeny dědičností vázanou na pohlaví. Jak zjistíte, zda choroba (např. stenosa pyloru), kde je různý výskyt u různého pohlaví, není X vázaná, ale multifaktoriální? 7) Určitá vrozená vada se vyskytuje u obou pohlaví. Rodiče postižených dětí jsou vždy normální. Jak odlišíte, zda se jedná o AR nebo multifaktoriální onemocnění?