Genetické aspekty dárcovského programu

Prezentace na téma: "Genetické aspekty dárcovského programu"— Transkript prezentace:

1 Genetické aspekty dárcovského programu
MUDr. David Stejskal Praha

2 Riziko inbreedingu Dárce Koef. Příbuznosti =1/4

3 Riziko inbreedingu ½ * ½ * ½ * ½ = 1/16 Dárce
Všichni 4 potomci jsou nosiči stejné mutace ? ½ * ½ * ½ * ½ = 1/16

4 Riziko inbreedingu Dárce Pravděpodobnost nosičství
stejné mutace = 1/16 Nezávislé kombinace pohlaví M Ž

5 Riziko inbreedingu Koef. Příbuznosti =1/4 Oblast
% příbuzenských sňatků Severní Afrika Muslimové Severní Indie Muslimové Jižní Indie Hindu 35 Turecko Kurdové 35 UK Pakistánci 50% Japonsko 15

6 Riziko inbreedingu Projevy jednotlivé autosomálně recesivní mutace
(vada metabolismu , ADH, resistence k HIV) Homozygotní (identický) blok genů spojený s multifaktoriálním znakem (srdeční vady, inteligence, umělecké nadání)

7 Zákon o rodině § 2 Muž a žena, kteří chtějí spolu uzavřít manželství (dále jen "snoubenci"), mají předem poznat navzájem své charakterové vlastnosti a svůj zdravotní stav, aby mohli založit manželství, které splní svůj účel.

8 Prekoncepční testování nosičství odhalí příbuznost

9 Testování nosičství AR chorob Minimum – běžně dostupné

10 Testování nosičství AR chorob: nejbližší budoucnost
Komerční testování desítek/stovek genů (Pathway, Counsyl) Exom (kodující sekvence všech genů) Genom ( veškerý obsah)

11 Personalizovaná realita
Každý jedinec má unikátní kombinaci genů (základ) Individuální epigenetické vlivy (prenatální) „Kulturní dědičnosti“ (výchova) Identifikace skupinová (etnická, geografická, historická)