Heritabilita multifaktoriálních chorob, Dědičnost vázaná na pohlaví

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
Gonozomální dědičnost
Advertisements

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM:
Irena Svobodová Gymnázium Na Zatlance
Genetika.
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/ Číslo DUM:
Dědičnost krevních skupin
ZÁKLADY DĚDIČNOSTI Učební materiál vznikl v rámci projektu INFORMACE – INSPIRACE – INOVACE, který je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním.
Mendelovy zákony, gonozomální dědičnost, Hardy-Weibergův zákon
Multifaktoriální / Polygenní dědičnost
Genetika člověka.
GENETIKA POPULACÍ KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ 8
4 Pravděpodobnost a genetické prognózování
Genealogie.
Dědičnost kvantitativních znaků
Genetika populací, rodokmen
Opakování 1. K čemu slouží DNA? 2. Kde jsou umístěny chromozomy?
Gonosomální dědičnost
Základy genetiky Role nukleových kyselin DNA – A,T,C,G báze
Název školy: ZÁKLADNÍ ŠKOLA PODBOŘANY, HUSOVA 276, OKRES LOUNY Autor: ING. EVA ŠÍDOVÁ Název:VY_32_INOVACE_621_GENETIKA Téma:ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY Číslo.
Klíčová slova: Mendelistická genetika
Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G
Genealogie.
Gonosomální dědičnost
Klinické detektivní příběhy-řešení Genealogie seminář č. 434
Příklady na rodokmen a genovou vazbu
GENETIKA KOMPLEXNÍCH ZNAKŮ
Základy obecné a klinické genetiky
Digitální výukový materiál zpracovaný v rámci projektu „EU peníze školám“ Projekt:CZ.1.07/1.5.00/ „SŠHL Frýdlant.moderní školy“ Škola:Střední škola.
Škola Střední průmyslová škola Zlín
GONOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST
Příbuzenské sňatky, výpočty rizik
Výpočty rizik monogenních chorob
Monogenní a polygenní dědičnost
Binomická věta Existují-li 2 alternativní jevy s pravděpodobnostmi p a q (q =1- p), četnosti možných kombinací p a q v serii n pokusů jsou dány rozvinutím.
Multifaktoriálně, polygenně podmíněné znaky a choroby RNDr Z
Dědičnost a pohlaví.
Příklady z populační genetiky
Mendelistická genetika
Vazba genů seminář č. 405 Dědičnost
Monogenní a polygenní dědičnost
Příklady z mendelovské genetiky
gonozomální dědičnost
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Monogenní znaky a choroby Marie Černá
Binomická věta Existují-li 2 alternativní jevy s pravděpodobnostmi p a q (q =1- p), četnosti možných kombinací p a q v serii n pokusů jsou dány rozvinutím.
Základní typy genetických chorob Marie Černá
Autozomální dědičnost
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, Brno
Genetické poruchy - obecně
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY.
EU peníze středním školám Název vzdělávacího materiálu: Dědičnost vázaná na pohlaví Číslo vzdělávacího materiálu: ICT10/9 Šablona: III/2 Inovace a zkvalitnění.
EU peníze středním školám Název vzdělávacího materiálu: Úvod do genetiky – Mendelovská genetika Číslo vzdělávacího materiálu: ICT10 /2 Šablona: III/2 Inovace.
Číslo projektuCZ.1.07/1.5.00/ Název školyGymnázium, Soběslav, Dr. Edvarda Beneše 449/II Kód materiáluVY_32_INOVACE_21_14 Název materiáluDědičnost.
EU peníze středním školám Název vzdělávacího materiálu: Genetika populací – řešené příklady Číslo vzdělávacího materiálu: ICT10/14 Šablona: III/2 Inovace.
Genetika populací Doc. Ing. Karel Mach, Csc.. Genetika populací Populace = každá větší skupina organismů (rostlin, zvířat,…) stejného původu (rozšířená.
Ústav lékařské genetiky FN Olomouc a Univerzity Palackého v Olomouci Dvojčata očima genetika Curtisová V 3. mezinárodní konference „Život s dvojčaty-dvojnásobná.
Genetika v příkladech I - monohybridní křížení Autor: Mgr. Jitka MaškováDatum: Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308.
Číslo projektuCZ.1.07/1.5.00/ Název školyGymnázium, Soběslav, Dr. Edvarda Beneše 449/II Kód materiáluVY_32_INOVACE_21_15 Název materiáluHemofilie,
Název školy Gymnázium, střední odborná škola, střední odborné učiliště a vyšší odborná škola, Hořice Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/ Název materiálu.
EU peníze středním školám Název vzdělávacího materiálu: Dědičnost vázaná na pohlaví – příklady k procvičování Číslo vzdělávacího materiálu: ICT10/10 Šablona:
Krevní skupiny: Opakování Vyřešte příklady a nezapomeńte odpověď !
Hemo - philia.
Genetika Přírodopis 9. r..
VY_32_INOVACE_19_28_Genetika
Název školy Gymnázium, střední odborná škola, střední odborné učiliště a vyšší odborná škola, Hořice Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/ Název materiálu.
EU peníze středním školám
Genetika.
GENEALOGIE II I. ročník, 2. semestr, 3. týden
Transkript prezentace:

Heritabilita multifaktoriálních chorob, Dědičnost vázaná na pohlaví seminář č.427 Dědičnost

Dědičnost vázaná na pohlaví Klíčová slova: znaky úplně vázané na pohlaví, znaky neúplně vázané na pohlaví, gonozomy (heterochromozomy), hemizygot, dědičnost gonozomálně dominantní (XD), dědičnost gonozomálně recesivní (XR), holandrická dědičnost, testes determinující faktor (SRY), znaky pohlavím ovlivněné a ovládané

Sbírka příkladů z genetiky kap.6, str.25-27 1. Jaká  je pravděpodobnost že ze 6ti synů ženy - nosičky hemofilie budou 3 zdraví a 3 hemofilici? 2. Jaká  je pravděpodobnost že ze 6ti dětí ženy nosičky hemofilie budou 3 děti zdravé a 3 postižené  hemofilií? 3. Popište situaci v následujících 3 rodokmenech, kde muž III/l má Duchennovu muskulární dystrofii. V čem se tyto rodokmeny liší? Jaké je riziko, že ženy v rodokmenu jsou nosičky mutovaného genu?

a) b) c)

4) Dva zdraví jedinci uzavřeli sňatek. Otec ženy byl hemofilik 4) Dva zdraví jedinci uzavřeli sňatek. Otec ženy byl hemofilik. Rodiče muže jsou zdraví, ale jeho dědeček z matčiny strany byl hemofilik. Jaké je riziko postižení pro jejich syna? Pro jejich děti? 5) Zdravá žena, jejíž dědeček z matčiny strany má hemofilii se ptá na riziko pro své dítě. Jaké je riziko pro její syny ? 6) Popište situace, kdy žena může být postižena hemofilií. 7) Která žena může být označena za jistou nosičku hemofilie? 9) Porucha matrice zubní skloviny je děděna XD. a) Zdravá žena si vzala postiženého muže. Jaká  je pravděpodobnost postižení pro dcery, pro syny? b) Postižená  žena si vzala zdravého muže. Jaká  je pravděpodobnost, že jejich 4 děti budou všechny zdravé?

10. Budou všechny dcery barvoslepého muže trpícího hemofilií přenašečkami obou recesivních alel? Jak to bude s výskytem obou znaků u synů těchto dcer? 11. Muž hemofilik se oženil s normální ženou, v jejímž rodě nebyl zaznamenán žádný případ hemofilie. Jaká je pravděpodobnost, že jejich děti budou mít hemofilii? Jaká je pravděpodobnost, že jejich děti budou nosiči hemofilie? 13. Předčasná lysivost se u mužů jeví jako dominantní znak. Pro projev dominantní alely v heterozygotním stav je zřejmě třeba přítomnosti mužských pohlavních hormonů, neboť v heterozygotní konstituci (Bb) u ženy se neprojeví. Jaké lze očekávat genotypy a fenotypy u dětí těchto rodičů Posuzujte zvlášť chlapce a děvčata a) matka bb x otec BB b) matka Bb x otec Bb c) matka BB x otec bb d) matka bb x otec bb

Multifaktoriální dědičnost – heritabilita Klíčová slova: Polygenní, multifaktoriální, kvantitativní dědičnost, faktory prostředí, dědičná dispozice, teorie prahu, empirické riziko, Edwardsův vzorec, studium dvojčat, dvojčata monozygotní a dizygotní, konkordance a diskordance znaků, heritabilita (dědivost)

Heritabilita = stupeň genetické determinace znaku Dvojčecí (gemeliologická) metoda: MONOZYGOTNÍ (jednovaječná) geneticky identická DIZYGOTNÍ (dvouvaječná) znaky konkordantní ( shodný znak u obou jedinců) znaky diskordantní ( znak má pouze jeden člen páru)

Heritabilita – výpočet z dvojčecích studií KMZ – K DZ H= 100 - KDZ H = 0 – 0.2 nízký podíl dědičnosti H = 0.2 – 0.5 střední podíl dědičnosti H = 0.5 – 1.0 vysoký podíl dědičnosti Nízké H = větší možnost prevence K = konkordance = shoda v %

Sbírka příkladů z genetiky, kap.8, str. 32 2) Vypočtěte hodnotu heritability a posuďte sílu dědičné dispozice pro a) schizofrenii, je-li konkordance monozygotních dvojčat 75%, konkordance dizygotních 15%. b) Hypertenzi, je-li shoda monozygotních dvojčat 35%, dizygotních 2,7% 3) Vypočtěte riziko pro příbuzné 1.stupně, je-li frekvence rozštěpu v populaci 0,0016.

Jaké je riziko opakování vady v dalším těhotenství? 4) Dva zdraví rodiče mají dceru postiženou rozštěpem páteře. Četnost vady v populaci je 0,0009. Jaké je riziko opakování vady v dalším těhotenství? Jaké je riziko pro dítě postižené dcery? 5) Jedno MZ dvojče manifestuje AD chorobu, druhé ne. Vysvětlete dvě možné příčiny.

Bárta I, Polívkova Z. Langová M.:Sbírka příkladů z genetiky UK Praha, Nakladatelství Karolínum 2002 Thomposon a Thompson: Klinická genetika, kapitola 15: Genetika onemocnění s komplexní dědičností, str. 280-287, 6. vydání