občanské sdružení rodičů s Williamsovým syndromem Willík občanské sdružení rodičů a přátel dětí s Williamsovým syndromem MUZIKOTERAPIE Lidé s Williamsovým syndromem jsou velmi muzikální, hudba tvoří nedílnou součást jejich života. Snažíme se, aby muzikoterapie byla na programu každého našeho setkání. .

občanské sdružení rodičů s Williamsovým syndromem Willík občanské sdružení rodičů a přátel dětí s Williamsovým syndromem Co je to Williamsův syndrom? Williamsův syndrom je vzácná genetická porucha. Její příčinou je takzvaná mutace del 7q11.23, v jejímž důsledku chybí zhruba 20 genů na 7. chromozómu. Williamsův syndrom se vyskytuje u 1 z 10 000 narozených dětí a není léčitelný.V České republice byla tato diagnóza potvrzena přibližně u 60 dětí. Jaké jsou projevy? Mentální postižení – nejčastěji lehká až středně těžká mentální retardace. Charakteristický je rozdíl mezi relativně dobrými verbálními schopnostmi oproti výrazněji narušeným zrakově-prostorovým schopnostem. Lidé s Williamsovým syndromem bývají až neobvykle společenští, komunikativní, poměrně bezkonfliktní a někdy až příliš důvěřiví. Často jim chybí potřebný společenský odstup.Většina postižených vyžaduje speciální podporu při vzdělávání a integraci do společnosti, např. formou osobní asistence, chráněného bydlení a zaměstnání. . Typický vzhled – malý vzrůst, široká ústa, výrazné rty, drobný nos, špičaté uši, plnější líce. Williamsův syndrom je také někdy nazýván syndromem „elfí tváře“. Muzikálnost – lidé s Williamsovým syndromem milují hudbu. Někteří postižení mají navzdory mentálnímu hendikepu skutečné hudební nadání. Vrozené vady srdce a velkých cév – dosahují různého stupně závažnosti a představují nejpalčivější ze zdravotních problémů. Některé vady vyžadují operační řešení. Další zdravotní problémy - hyperkalcémie čili zvýšená krevní hodnota vápníku - hypotonie, čili snížené svalového napětí - hyperlaxicita neboli zvýšená volnost vaziva - skolióza a  různé kloubní potíže - poruchy štítné žlázy, předčasná puberta - hyperakuze, neboli zvýšený práh sluchu 2

občanské sdružení rodičů s Williamsovým syndromem Willík občanské sdružení rodičů a přátel dětí s Williamsovým syndromem Mezinárodní spolupráce Evropská federace Williamsova syndromu FEWS (European Federation of Williams Syndrome associations) je jako oficiální mezinárodní organizace registrována od září roku 2004 a v současné době sdružuje asociace čtrnácti států. Sídlo má v belgickém městě Leuvenu. Willík je členem FEWS od roku 2009. FEWS je zároveň členem EURORDIS – Evropské federace pro vzácná onemocnění Cílem FEWS je: - Šíření povědomí o Williamsovu syndromu - Koordinace národních organizací Williamsova syndromu - Překládání publikací do jazyků členských států - Podpora vzdělávacích programů - Organizování mezinárodních kongresů - Podpora výzkumných projektů a publikací v oblasti zdravotnictví, vzdělání a sociální sféry EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) je mezinárodní organizace, která zastřešuje více než 300 sdružení pacientů se vzácnými onemocněními z více než 30 různých zemí. Za vzácné onemocnění je v Evropě považováno takové, kterým trpí méně než 1 člověk z 2 000. Odhady výskytu Williamsova syndromu se pohybují mezi 1/7 000 až 1/ 20 000 narozených. Posláním EURORDIS je vytvořit silné celoevropské společenství pacientských organizací a osob žijících se vzácným onemocněním, obhajovat jejich zájmy na evropské úrovni a přímo či nepřímo bojovat proti vlivům vzácných onemocnění na životy pacientů. EURORDIS se angažuje v oblasti veřejného zdravotnictví, zdravotnické politiky, výzkumu a posilování vlivu pacientských organizací. Přispěla k udržení problematiky vzácných onemocnění jakožto prioritní otázky zdravotní politiky a rámcových výzkumných programů Evropské Unie. Po záštitou EURORDIS se každoročně 28.února koná DEN VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ. 3

občanské sdružení rodičů s Williamsovým syndromem Willík občanské sdružení rodičů a přátel dětí s Williamsovým syndromem Základní informace Občanské sdružení Willík vzniklo v roce 2006 Sdružuje cca 30 rodin vychovávajících dítě či dospělého s Williamsovým syndromem ve věku 0 - 26 let Spolupracuje se slovenskou Spoločností Willimsovho syndrómu Je členem FEWS – evropské federace asociací Williamsova syndromu Naše cíle Podporovat integraci dětí i dospělých s Williamsovým syndromem do společnosti, hájit jejich práva a speciální potřeby, podporovat jejich vzdělávání a zaměstnávání s ohledem jejich postižení. Poskytnout rodinám dětí s Williamsovým syndromem zázemí pro vzájemnou podporu a výměnu informací. Zvyšovat informovanost rodin a pomáhat při řešení problémů specifických pro Williamsův syndrom. Zvyšovat informovanost odborné i laické veřejnosti o problematice Williamsova syndromu. Aktivity a úspěchy Kontakt: Willík – občanské sdružení rodičů a přátel dětí s Williamsovým syndromem Drnovská 104/67 Praha 6 - Ruzyně 161 00 IČO: 270 40 623 Č.Ú. 35-7591810217/0100 e-mail: willik.tym@seznam.cz http://willik.tym.cz Pravidelná jarní a podzimní víkendová setkání rodin Týdenní rekondiční pobyty na Slovensku Mezinárodní camp v Itálii (2010) Webové stránky willik.tym.cz Leták o Williamsově syndromu (2007) Televizní pořad Klíč o Williamsově syndromu Brožura o Williamsově syndromu (2010) Časopis Willíkův občasník 4