Zuzana Humlová Ústav patologické fyziologie 1. LF UK Kazuistika Zuzana Humlová Ústav patologické fyziologie 1. LF UK

The New England Journal of Medicine January 27, 2000, p. 264-273 žena, 66 let MA: nefrotický sy OA: v r. 1970 zjištěna hypertenze na podkladě fibromuskulární dysplazie pravé renální tepny, bypass selhal, insuficience pravé ledviny v r. 1976 diagnostikována angina pectoris v r. 1981 zjištěn diabetes mellitus, inzulinoterapie v r. 1995 hodnoty renálních funkcí: urea 12 mmol/l, kreatinin 114,9 umol/l

v r. 1997 bypass na koronárních tepnách, ECHO-rozšíření výtokového traktu levé komory, mitrální regurgitace v r. 1998 zjištěn sy karpálního tunelu oboustranně, noční bolesti obou DK, ztráta vibračního čití, chrapot zhoršení otoků DK, proteinurie, terapie diuretiky opakovaně vedla k ortostatické hypotenzi, synkopální stavy gastrointestinální obtíže, střídání obstipace s průjmy

slezina palpačně 4 cm pod levým žeberním obloukem v r. 1999 implantován kardiostimulátor pro synkopální stavy spojené s AV blokem III. stupně

Nynější onemocnění vzestup synkopálních stavů hypotenze TK 60/40 mmHg, zjištěn systolický šelest masivní otok DK

Laboratoř při I. přijetí urea (mmol/l) 14.63 kreatinin (umol/l) 353.6 bílkovina (g/l) 52 albumin (g/l) 12 TSH (μU/ml) 14.3 T4 (nmol/l) 68.21 železo 3.1 Vazebná kapacita (μmol/l) 25 Moč: sběr za 24 h: 9,57 g, kreatinin 0,462 g

ECHO koncentrická hypertrofie, EF 65%, kalcifikace anulu Mi chlopně, ztluštění Ao chlopně bez stenozy, ztluštění stěny pravé komory, mírná Mi regurgitace velmi mírná Ao, Tri a Pu regurgitace

II. přijetí 6 týdnů po propuštění přijata pro zhoršení otoků, zhoršení dušnosti a anginozních obtíží. TT 37 st. C, TK 110/50, systolický šelest 3/6 nad celým prekordiem a apexem, poklepové ztemnění bilat. bazálně, slezina 9 cm pod levým žeberním obloukem, periferní otoky, porucha vibračního čití.

Laboratoř II. přijetí urea (mmol/l) 12.675 kreatinin (umol/l) 380 bílkovina (g/l) 51 albumin (g/l) 13 kalcium (mmol/l) 1.95 fosfor (mmol/l) N glykemie (mmol/l) 5.66 Na (mmol/l) 142 K (mmol/l) 2.8 Cl (mmol/l) 101

Krevní obraz Hematokrit 26,3 MCV 88 Leukocyty 9,000 Trombocyty 505,000

EKG SR, 76/min, AV blok I. st., známky prodělaného IM přední stěny, nespecifické změny ST úseku a vln T, velmi nízká voltáž v končetinových svodech

RTG RTG hrudníku: mírné rozšíření srdečního stínu, bilaterální výpotek RTG břicha: splenomegalie, kalcifikace v a. lienalis, obou illických tepnách

Shrnutí dosavadních nálezů: známky nefrotického syndromu kardiální insuficience (v.s. na podkladě restriktivní KMP dle klinických, EKG a ECHO nálezů) bilaterální senzorická neuropatie ortostatická hypotenze chrapot bilaterální sy karpálního tunelu hypothyreoza diabetes mellitus porucha střevní motility splenomegalie normocytární anémie trombocytóza

1. otázka Co může být příčinou otoků u této pacientky? primárně retence Na a vody NS, hypoproteinémie, kardiální insuficience

2. otázka Kdy se setkáme s projevy nefrotického syndromu (NS)? FSGN, MN, MZ, diabetická nefroskleroza, lupusová nefritida, amyloidoza

3. otázka Co je typické pro nefrotický sy? Jaké jsou jeho komplikace ? infekce, TEN,poruchy metabolismu lipidů, proteinová malnutrice

4. otázka Zvažována diagnoza restriktivní KMP. Co může být její příčinou? Myokard: neifiltrativní onemocnění myokardu-idiopatická, familiární, DM, infiltrativní-amyloidoza, sarcoidoza, Gaucherova choroba, "storage disorders" hemochromatosa, glykogenosy) Endomyokardiální: fibroza, Löfflerův sy, karcinoid,léky

5. otázka Proč se objevovaly anginosní obtíže? Co je příčinou poruch rytmu? 6. otázka Jak byste vysvětlili periferní senzorickou neuropatii?

Jak byste vysvětlili splenomegalii a současně trombocytozu? 7. otázka Čím mohla být zapříčiněna ortostatická hypotenze? Souvisí s tím i poruchy motility? 8. otázka Jak byste vysvětlili splenomegalii a současně trombocytozu?

Pro které systémové onemocnění mohou tyto nálezy svědčit a proč?

AMYLOIDOZA systémové topicky omezené senilní 14 různých proteinů - např. SAA, lehké řetězce Ig, transthyretin, cystatin, ANP,….

AL amyloidosa AL amyloidosa = na basi lehkých řetězců abnormální klon B lymfocytů častěji lambda řetězce agregace do fibril probíhá prakticky ve všech orgánech kromě CNS špatná prognóza- medián přežití 13, 2 měsíce po stanovení diagnózy, v případě kardiálního selhání medián 4 měsíce, 48% zemře na progresi srdečního selhání či maligní arytmii diagnóza-endomyokardiální biopsie, biopsie kostní dřeně,ELFO, imunoelfo, isoelektrická fokusace

Makroglosie chrapot Srdeční selhání Poruchy periferního nervového systému AL AMYLOID Splenomegalie Anémie Hypofunkce nadledvin hypothyreoza Hepatomegalie Nefrotický syndrom