NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK: GYMNÁZIUM JOSEFA JUNGMANNA, LITOMĚŘICE, Svojsíkova 1, příspěvková organizace ČÍSLO PROJEKTU: CZ.1.07/1.5.00/34.1082 NÁZEV MATERIÁLU: VY_32_INOVACE_6C_10_Geneticke mapovani TÉMA SADY: Genetika II. ROČNÍK: 4.ročník, oktáva DATUM VZNIKU: září 2013 AUTOR: Markéta Fialová

Anotace prezentace je určena pro výuku genetiky v hodinách biologie a biologického semináře ve 3. a 4.ročníku gymnázia (a odpovídajících ročnících víceletého gymnázia) v prezentaci se studenti seznámí se způsobem, jakým se počítají vzdálenosti mezi dvěma geny na chromozomu; předpokládají se základní znalosti z oblasti genové vazby a volné kombinovatelnosti vloh prezentace je doplněna konkrétními příklady a závěrečným krátkým opakováním klíčová slova: genová vazba, lokusy, crossing- over, rekombinace, mapová vzdálenost, síla vazby, Morganovo číslo

GENETICKÉ MAPOVÁNÍ

Genetické mapování nejstarší metoda studia genomu některé geny byly lokalizovány již v 1. pol. 20. stol. vychází z genové vazby

počet genů jednotlivých organismů je vždy několikanásobně vyšší, než je počet chromozomů, proto nemohou být všechny geny volně kombinovatelné a část z nich vytváří vazebné skupiny

Genová vazba geny v jednom chromozomu, také páry alel přítomné na párech homologních chromozomů, tvoří vazebnou skupinu leží-li lokusy genů na stejném chromozomu, v potomstvu převládají rodičovské sestavy alel nové sestavy alel vzniklé crossing-overem při meióze budou zastoupeny mnohem méně, jejich frekvence odpovídá vzdálenosti příslušných genů na stejném chromozomu platí: čím je zastoupení nových rekombinantních sestav vyšší, tím jsou geny vzdálenější

Genová vazba vzdálenost mezi geny na jednom chromozomu je úměrná počtu rekombinací (crossing-overů) mezi těmito geny čím větší vzdálenost mezi těmito geny, tím větší pravděpodobnost vzniku zlomu a crossing-overu než při jejich menší vzdálenosti

Mapová vzdálenost dvou genů křížení dvou jedinců s rozdílným genotypem AaBb X aabb mapovou vzdálenost vyjádříme na základě početního poměru potomků vzniklých křížením p= (R/N+R)*100 R….. počet rekombinantních potomků N….. počet potomků s původní rodičovs. sestavou alel p….. Morganovo číslo

Morganovo číslo nepřímo vyjadřuje sílu vazby vyjadřuje mapovou vzdálenost dvou genů nepřímo vyjadřuje sílu vazby udává se v mapových jednotkách, nebo-li centimorganech (cM) udává procento potomků s rekombinovanou sestavou alel může nabývat hodnot od 0 do 50 0 … těsná vazba mezi geny, crossing-over nemožný 50 … buď volná kombinovatelnost (geny na dvou různých chromozomech) nebo značná vzdálenost mezi geny

Příklad na výpočet mapové vzdálenosti P: AaBb X aabb g: AB, Ab, aB, ab; ab F1: pokud by geny nebyly ve vazbě a byly volně kombinovatelné, byl by poměr potomků 1:1:1:1, nebo 50:50:50:50 výrazná převaha jedinců AaBb a aabb ukazuje, že geny leží na stejném chromozomu gamety AB Ab aB ab AaBb Aabb aaBb aabb četnost jedinců 80 20

Výpočet AaBb, aabb je původní rodičovská sestava alel Aabb, aaBb jsou rekombinantní jedinci dosadíme do vzorce: p= (20+20/20+80+80+20)*100= 20 cM odpověď: Vzdálenost genů A a B je 20 cM nebo 20 mapových jednotek.

Síla vazby genů 0- úplná vazba 0,01- 0,20 cM ... těsná vazba 0,21- 0,35 cM … středně těsná vazba 0,36- 0,49 cM … volná vazba 0,50 … volná kombinovatelnost

Kolik párů bází (bp) je jeden cM? nejednoznačný vztah mezi genetickou a přesnou fyzikální vzdáleností přesný převod není možný, protože na některých lokusech je pravděpodobnost crossing- overu vyšší než v jiných oblastech genomu v lidském genomu odpovídá 1 cM zhruba 1-2 milionům bp srovnáme-li genetickou a fyzikální vzdálenost konkrétních genů, zjistíme značné odchylky

Zajímavosti nejdelší lidský chromozom č.1 je velký 200 cM nejmenší lidský chromozom č.21 je velký 50 cM nejdelší lidský chromozom č.1 je velký 200 cM haploidní genom člověka je velký asi 3000 cM na 1 cM zhruba 1- 2 miliony bp, informační kapacita stovek až tisíců genů

Konstrukce genetických map Genetická mapa vyjadřuje: vazbovou skupinu symboly mutantních genů Vzdálenost genů v cM z jednoho konce chromozomu, který je považovaný za nulový bod označení centromery

Genetická mapa

OPAKOVÁNÍ ODPOVÍDEJTE ANO/NE Genetické mapování umožňuje stanovení přesné fyzikální vzdálenosti genů. Morganovo číslo udává frekvenci rekombinantních jedinců v potomstvu. Morganovo číslo dosahuje hodnoty od 0 do 50; nejsilnější vazba má hodnotu 0 cM. Morganovo číslo hodnotí sílu vazby mezi dvěma geny, které jsou lokalizovány na různých chromozomech. Genetické mapování vychází z genové vazby.

Správné odpovědi NE ANO

Příklad k procvičení: Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o následujícím fenotypovém složení: 30 jedinců s oběma dominantními znaky (AB), 10 jedinců se znaky (Ab), 10 jedinců se znaky (aB) a 30 jedinců s oběma recesivními znaky (ab). Jaké závěry lze z tohoto výsledku vyvodit?

Řešení: mapová vzdálenost genů A a B je 25 cM potomci s oběma dominantními (AB) i recesivními (ab) znaky mají původní rodičovské sestavy alel

ZDROJE KOČÁREK, Eduard. Genetika. Praha: Scientia, 2008, ISBN 978-80-86960-36-4. URBAN, T.; VYHNÁNEK, T.. Genová vazba [online]. [cit. 12.9.2013]. Dostupný na WWW: http://user.mendelu.cz/urban/vsg1/mendel/pdf/16_genova _vazba.pdf

OBRAZOVÝ MATERIÁL Str.7, 8, 17- URBAN, T.; VYHNÁNEK, T.. mendelu.cz [online]. [cit. 12.9.2013]. Dostupný na WWW: http://user.mendelu.cz/urban/vsg1/mendel/pdf/16_genova _vazba.pdf