Název školy Gymnázium, střední odborná škola, střední odborné učiliště a vyšší odborná škola, Hořice Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/ Název materiálu Chromozomová determinace pohlaví(VY_32_INOVACE_ ) Autor RNDr. Helena Trkalová Tematická oblast Genetika Ročník Čtvrtý Datum tvorby Září 2012 Anotace Prezentace je určena pro výuku genetiky v hodinách biologie a biologického semináře ve vyšších ročnících gymnázia. Je vysvětlen způsob genetického určení pohlaví u různých organismu. Ukazuje několik příkladů mutací na gonozomech, se kterými se u člověka setkáváme. Metodický pokyn Žáci by měli samostatně řešit úkoly a hledat odpovědi na předložené otázky. Časová dotace 30 – 45 minut.

Chromozomová determinace pohlaví Pohlavní chromozomy, gonozomy, numerické aberace gonozomů

Určení pohlaví  Zopakujte si pojmy: hermafrodit, gonochorista, pohlavní dimorfismus  Najdi příklady živočichů, u kterých se setkáváme s hermafroditismem, gonochorismem či pohlavní dvoutvárností(dimorfismem)

Jak může být určeno pohlaví?  Pohlaví může být určeno pomocí pohlavních chromozomů – gonozomů,  Pohlaví mohou ovlivňovat i vnější podmínky, např. teplota (někteří plazi)  U savců včetně člověka je pohlaví určeno chromozomálně  Savčí typ určení pohlaví, typ lidský, typ Drosophila  Jsou i jiné typy určení pohlaví (ptačí – Abraxas, Protenor)

Gonozomy  Existují pohlavní chromozomy, tzv. gonozomy  U člověka to jsou chromozomy X a Y  (autozomy jsou ostatní chromozomy)  Člověk má karyotyp 44 + XX, 44 + XY  Poměr samců a samic je blízký poměru 1 : 1  Jaká je výhoda, když vzniká stejně samců a samic?  Jak je zajištěn u člověka teoretický poměr pohlaví 1:1

Jak je zajištěn u člověka teoretický poměr pohlaví 1:1 XX X XX Y XY Sestavy XX a XY vznikají se stejnou pravděpodobností

Heterogametní a homogametní pohlaví  Homogametní pohlaví u člověka je pohlaví samičí (XX), heterogametní samčí (XY)  Obecně homogametní pohlaví vytváří 1 typ gamet vzhledem ke gonozomům (u člověka 22+X), heterogametní 2 typy gamet (22+X,22+Y)  Chromozomy X a Y mají homologické a nehomologické úseky

Heterogametní a homogametní pohlaví  U člověka jsou muži heterogametní pohlaví, ženy homogametní  Muži mají ve svém karyotypu dva odlišné gonozomy, ženy dva stejné  Např. u ptáku je heterogametní pohlaví samičí – gonozomy ZW, samci homogametní – ZZ  Typ Protenor: X0 je samec, XX samice

Lidský chromozom Y  Lidský chromozom Y je svými rozměry nejmenší ze všech lidských chromozomů. Je velice odlišný od chromozomu X, který naopak patří k větším chromozomům, a crossing-over mezi těmito pohlavními chromozomy probíhá při meióze jen v krátkém úseku na malém raménku chromozomu Y. Zbytek (95%) chromozomu Y nikdy nerekombinuje a je tedy přítomný výhradně u mužů.Ve srovnání se svým homologickým chromozomem X obsahuje Y stokrát méně genů, z nichž je významný např. gen SRY(Sex-determining Region on Y), který spouští přeměnu vyvíjejícího se embrya v jedince mužského pohlaví.

Chromozom X  Samice savců mají pohlaví určeno konfigurací pohlavních chromozomů XX. Absence samčího chromozomu Y a především genu SRY, který z chromozomu Y dělá velící centrum pro vznik varlat, předurčuje nositelky dvojice chromozomů X k vývoji v samici. V raném stádiu vývoje je ale v každé buňce těla jeden X chromozom „uspán“.  Tato volba je náhodná a tak má samice v různých částech těla uspán tu jeden tu druhý chromozom X.  Neaktivní chromozom je kondenzovaný a tedy barvitelný i v interfázi, lze využit při určení sestavy pohlavních chromozomů (tělíska Baarova)

Poměr pohlaví Primární – daný genetickou determinací Sekundární – týká se narozených mláďat, embryonální mortalita, heterogametické pohlaví snáze podléhá nepříznivým vlivům Terciární – týká se dospělců, změna vlivem vnějších i vnitřních faktorů U člověka je poměr pohlaví při narození asi 105:100 Primární je daleko víc vychýlený ve prospěch chlapeckých zygot, které jsou asi mnohem náchylnější

Primární poměr pohlaví  Prozatím není možné přesně stanovit primární poměr pohlaví, protože existují důkazy, že se minimálně 40% všech oplozených vajíček neúspěšně niduje do děložní sliznice. Končí tedy spontánním abortem ještě před rozpoznáním těhotenství.  Ale odhaduje se, že by to mohla být hodnota 1,3 (tedy na 130 mužských embryí je asi 100 ženských), jak uvádí Malina et al. ve Slovníku pro studenty antropologie (Malina et al. 2005).  Jaroslav Flegr v knize Evoluční Biologie cituje M. T. Doraka, který tvrdí, že u člověka na 100 samičích zygot připadá až 160 samčích, poměr pohlaví je tedy 1,6 (Dorak et al. 2002, cit. Flegr 2005).

Sekundární poměr pohlaví  Sekundární poměr pohlaví (secondary sex ratio) je poměr mezi jedinci mužského a ženského pohlaví při narození. A to jak živě narozených, tak mrtvorozených (Český statistický úřad). Sekundární poměr pohlaví se ustálil téměř ve všech světových populacích na hodnotě 1,07 (CIA – The World Factbook). Znamená to, že na 100 narozených dívek, přijde na svět 107 chlapců. V České republice je sekundární poměr pohlaví 1,06 (CIA – The World Factbook). „V rozvinutých zemích se rodí o přibližně 5% více chlapců, než dívek“ (Biggar et al. 1999, cit. Obel et al. 2007).  Existují státy, kde vlivem politiky, kultury a upřednostňování synů dochází k odchylkám od sekundárního poměru pohlaví ustálenému jinde ve světě. Svůj nezpochybnitelný podíl na tomto stavu mají infanticidy novorozených děvčat a selektivní potraty v neprospěch plodů ženského pohlaví.  Možné faktory ovlivňujících sekundární poměr pohlaví jsou například krevní skupiny, změny v závislosti na ročním období, zeměpisné a klimatické podmínky, pití kávy, kouření a jiné  Pravděpodobnost narození syna roste s počtem předchozích synů a klesá s počtem předchozích dcer. Jiným faktorem je válka. Poměry pohlaví rostou během války nebo bezprostředně po ní.  Pohlaví potomka a tedy i poměr pohlaví může ovlivňovat zdravotní stav matky, sociální struktura rodiny matky, dostupnost zdrojů obživy a její porodnická anamnéza

Terciární poměr pohlaví  Terciární poměr pohlaví (tertiary sex ratio) je poměr vztažený na určitou vymezenou věkovou skupinou v souboru jedinců.  Z biologického hlediska je nejvýznamnější operační poměr pohlaví (operational sex ratio). Je to funkční poměr počtu pohlavně aktivních samců k oplození schopných samic v populaci (15-49 let) (Malina et al. 2007). Ten se převážně po celém světě vyrovnává na hodnotu 1,0. Podle CIA je přibližná hodnota ve světě 1,02 a v České republice 1,01 (CIA – The World Factbook). Na jednoho muže tak připadá přibližně jedna žena.  U lidí starších 65 let obecně ve světě klesá poměr pohlaví na hodnotu 0,78. V České republice dosahuje hodnoty 0,64 (CIA – The World Factbook).

Numerické aberace gonozomů  Ovlivňují utváření pohlavních znaků  Jde o změny počtu gonozomů  Příkladem je u člověka Turnerův syndrom (monozomie chromozomu X), Klinefelterův syndrom (XXY),syndrom XXX, XYY ( superfemale, supermale )  Intersex – u postiženého jedince se vyvíjejí obojetné gonády a nevyhraněný genitál  příčinou může být přítomnost buněk s různou kombinací gonozomů, tělo jedince je mozaika, v níž jsou přítomny buňky jak s chromozomy XX, tak buňky s gonozomy XY

Otázky a úkoly  V případě normálního průběhu meiózy vytvářejí muži spermie s 22 autozomy a s gonozomem Y (všechny spermie – některé spermie – žádné spermie tuto sestavu nemají)  Baarovo tělísko lze pozorovat v buňkách žen s Turnerovým syndromem (Ano – Ne)  Osoby s Turnerovým syndromem jsou vždy ženy(Ano – Ne)  Pohlaví je u ptáků určeno stejně jako u savců (Ano - Ne)  Muži s Klinefelterovým syndromem mají v buňkách 47 – 46 – 45 chromozomů

Otázky a úkoly  Zjisti, jaký význam má gen SRY, který je umístěn na chromozomu Y  Přítomnost či nepřítomnost Baarova tělíska se dříve používala při vyšetřování pohlaví u vrcholových sportovců. Jaká jsou úskalí tohoto vyšetření?  Spočítej, s jakou pravděpodobností se manželům, kteří plánují 2 děti, narodí 2 chlapci, 2 děvčata, chlapec a děvče (nebudeme uvažovat jednovaječná dvojčata, ale 2 děti ze dvou různých porodů)  * Vyhledej v literatuře, kolik pohlavních chromozomů má ptakopysk  Vyhledej v literatuře příklady zemí, kde se uměle či násilně ovlivňuje poměr pohlaví. Jaké to může mít následky?

literatura  MORFOLOGICKÉ A SOCIÁLNÍ VLASTNOSTI MATEK A NOVOROZENCŮ A JEJICH SOUVISLOSTI S POMĚREM POHLAVÍ,BAKALÁŘSKÁ PRÁCE,NADĚŽDA ALÁNOVÁ  Kočárek, E.: Genetika, Scientia, Praha 2004