Myopatie Závislost zpoždění v diagnóze na specializaci původně navštíveného lékaře Dana Dohnalová 5. ročník Všeobecné lékařství

Myopatie choroby různých příčin, které primárně postihují svalová vlákna kosterních svalů myopatický syndrom – svalová slabost se snížením svalové síly, obvykle symetrická, většinou s prvotním postižením proximálních pletencových svalů (na rozdíl od neuropatií a motor neuron diseases)

Myopatie myopatický syndrom DK: kolébavá myopatická chůze, hyperlordóza s vysunutým břichem a tzv. myopatické šplhání postižení HK: vázne hlavně elevace HK diagnostika: EMG, sérové hladiny svalových enzymů (kreatinkináza) a myoglobinu, svalová biopsie

Progresivní svalové dystrofie geneticky podmíněné choroby kosterních svalů progredující, zpravidla symetrický myopatický syndrom postižení hlavně pletencový svalů nejsou poruchy citlivosti

Progresivní svalové dystrofie X-vázané svalové dystrofie – primární lokalizace slabosti a dystrofií na svalstvu pánevního pletence – maligní Duchennův a benigní Beckerův typ AR nebo sporadické svalové dystrofie – Pletencová forma (limb-girdle) svalové dystrofie – myopatický syndrom postupuje z kořene DK ascendentně na kořen HK AD svalové dystrofie – Facio-skapulo-humerální typ svalové dystrofie – oslabení svalstva kolem lopatek, scapula alata, oslabené svalstvo paže, oslabení mimického svalstva

Ostatní myopatie Metabolické myopatie – u glykogenóz, u poruch lipidového metabolismu Endokrinní myopatie – období klimaxu, tyreopatie, akromegalie, hyper- i hypoparatyreoidismus, Cushingova choroba Lékové a toxické myopatie – kortikoidy, hypolipidemika, antimalarika, pentazocin, alkohol, kokain, heroin, čichání toluenu Zánětlivá onemocnění kosterního svalstva (myositis) - získané myopatie s kolísavým průběhem, obvykle na podkladě autoimunitním, histologický nález zánětlivého infiltrátu ve svalech

Ostatní myopatie Myotonická dystrofie - AD, nejčastější myopatie dospělého věku, multisystémové postižení s převládajícím obrazem svalové dystrofie s myotonickými projevy (zpomalená svalová dekontrakce) Poruchy iontových kanálů - porušená rovnováha iontových kanálů, které se účastní na řízení polarity svalové membrány a tím vzniku akčního potenciálu, projevují se hlavně jako periodické obrny nebo myotonické syndromy – familiární paroxysmální obrny, kongenitální paramyotonie, kongenitální myotonie

Studie V poslední době se značně zlepšilo pochopení svalových onemocnění, což vede ke zlepšení diagnostiky a potenciální možnosti nových terapeutických strategií. Aby to však mělo nějaký přínos, musí dojít k diagnóze onemocnění co nejdříve. Vědci v Berlíně zkoumali na 101 pacientech s diagnostikovaným svalovým onemocněním vztah mezi dobou do diagnózy a specializací původně navštíveného lékaře a pohlavím pacienta. Pacienti byli starší 18 let a nebyli mezi nimi nemocní s Duchennovou svalovou dystrofií.

Specializace původně navštíveného lékaře průměrná doba od první návštěvy lékaře do stanovení diagnózy: 4,3 let diagnostické zpoždění bylo signifikantně delší u pacientů, kteří původně navštívili specialistu ne-neurologa (5,2 let) ve srovnání s praktickým lékařem (3,5 let) nebo neurologem (3,4 let)

Specializace původně navštíveného lékaře

Pohlaví pacienta u žen byl čas od první návštěvy u lékaře do diagnózy značně delší než u mužů nejvíce se to projevilo u pacientů, kteří původně navštívili specialistu ne-neurologa (ženy 7,2 let; muži 3,2 let)

Pohlaví pacienta

Možné důvody: v jiných studiích bylo prokázáno, že nespecifické symptomy jsou u žen častěji přisuzovány psychologickým problémům muži jsou fyzicky aktivnější, a proto si mohou být rychleji vědomi fyzických problémů muži čekají déle do návštěvy lékaře, a proto pravděpodobněji přijdou s více rozvinutou chorobou, kdy je jednodušší diagnostika

Závěr jakékoli budoucí terapeutické strategie v léčbě myopatií budou pravděpodobně znamenat zlepšení prognózy pacienta, pouze pokud léčba začne v časném stádiu onemocnění mělo by se zlepšit povědomí o myopatiích mezi specialisty ne-neurology

Zdroje AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. přeprac. a dopl. vyd. Praha : Galén, s. ISBN , ISBN WABERŽINEK, Gerhard; KRAJÍČKOVÁ, Dagmar; et. al. Základy speciální neurologie. 1. vyd. Praha : Karolinum, s. ISBN SIMONE, Spuler, et al. Delay in diagnosis of muscle disorders depends on the subspecialty of the initially consulted physician. BMC Health Services Research [online]. 2011, 11:91, [cit ]. Dostupný z WWW:.

Děkuji za pozornost