Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Biologie a genetika I. Biologie a genetika I.. Genetický aparát buňky DNA = nositelka genetické informace RNA: mRNA = messenger RNA – přenos genetické.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Biologie a genetika I. Biologie a genetika I.. Genetický aparát buňky DNA = nositelka genetické informace RNA: mRNA = messenger RNA – přenos genetické."— Transkript prezentace:

1 Biologie a genetika I. Biologie a genetika I.

2 Genetický aparát buňky DNA = nositelka genetické informace RNA: mRNA = messenger RNA – přenos genetické informace z jádra do cytoplazmy tRNA = transferová – přísun AK k místu syntézy bílkoviny tvar trojlístku, na 1 smyčce antikodon =trojice bazí paralelní ke kodonu na mRNA rRNA = ribozomální – funkce při syntéze bílkovin – součást ribozomů

3 Struktura DNA Watson, Crick 1953: dvoušroubovice = 2 řetězce nukleotidů stočené do spirály Nukleotid: cukr = deoxyriboza (5C) fosfát N baze – purinová : adenin (A), quanin( G) - pyrimidinová : cytozin (C), tymin (T), event. uracil (U) v RNA Komplemetarita bazí, párování vodíkovými můstky A T, C G

4 Struktura DNA řetězce antiparalelní Struktura RNA jednořetězcová

5 Struktura DNA

6 Replikace DNA = zdvojení DNA předchází buněčné dělení Semikonzervativní = ke starému vláknu syntéza nového Semikonzervativní = ke starému vláknu syntéza nového Replikace začíná na mnoha místech současně (u Eukaryot) Replikace začíná na mnoha místech současně (u Eukaryot) Od počátku replikace postup oběma směry – Od počátku replikace postup oběma směry – replikační bublina replikační bublina ale vlastní připojování nukleotidů pouze v ale vlastní připojování nukleotidů pouze v jednom směru (5´ → 3´) jednom směru (5´ → 3´)

7 Replikace = enzymatický proces DNA polymeráza – polymerace + rozpoznání chyb a jejich oprava Další enzymy = rozvíjejí dvoušroubovici a struktury vyšších řádů, spojují fragmenty (ligázy) RNA primer = očko= krátký řetězec ribonukleotidů, k němu připojovány nukleotity dle matrice starého řetězce (DNA polymeráza neumí spojit dva volné nukleotidy, pouze připojovat k již existujícímu řetězci Syntéza vlákna kontinuální ve směru 5´ → 3´, opačné vlákno - syntéza ve formě Okazakiho fragmentů

8

9 Centrální dogma molekulární biologie

10 Exprese genetické informace Transkripce = přepis DNA do mRNA - enzym RNA polymeráza počátek= promotor Stavba eukaryontního genu : exony = kodující části introny = nekodující části Posttranskripční úpravy = vyštěpení intronů z mRNA = splicing a transport upravené mRNA do cytoplazmy na ribozom

11 Translace = překlad = syntéza polypeptidu dle matrice mRNA probíhá na ribozomech – zde se mRNA napojí ribozom = proteiny + rRNA, ze 2 podjednotek tRNA přináší jednotlivé aminokyseliny k místu syntézy polypeptidu má antikodon = specifický triplet pro určitou AK a komplementární ke kodonu (trojici bazí) na mRNA kam se napojí při napojení dvou tRNA na specifická místa ribozomu – vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami nebo AK a polypeptidem

12 Vlastnosti genetického kódu Kodon = triplet(trojice bazí) na mRNA kodující 1 aminokyselinu (AK) Genetický kód: tripletový = trojice nukleotidů (bazí) určuje 1 AK degenerovaný pro 1 AK existuje více tripletů čtení je nepřekrývající univerzální iniciační a terminační kodony

13 Definice genu Gen = takový úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou (pořadím nukleotidů, resp.tripletů) určuje primární strukturu jiné makromolekuly (polypeptidu, tRNA, rRNA)

14 Ultrastruktura chromozomů: Složení chromatinu: Složení chromatinu: DNA DNA histony = bazické bílkoviny: histony = bazické bílkoviny: H1,H2A, H2B,H3,H4 H1,H2A, H2B,H3,H4 nehistonové bílkoviny = kyselé nehistonové bílkoviny = kyselé

15 Organizace interfázního chromatinu Nukleozom Nukleozom = jádro z oktameru histonů H2A,H2B,H3,H4 = jádro z oktameru histonů H2A,H2B,H3,H4 obtočené dvoušroubovicí DNA obtočené dvoušroubovicí DNA spojka mezi nukleozomy = vlákno DNA, volné nebo asociované s H1 histony (utažení vlákna) spojka mezi nukleozomy = vlákno DNA, volné nebo asociované s H1 histony (utažení vlákna) řetězec nukleozomů stočen do solenoidu řetězec nukleozomů stočen do solenoidu

16 Další stupně spiralizace = kondenzace chromatinu do chromozomů Solenoidy poskládány do smyček obtáčejících osu z nehistonových bílkovin Další skládání a utažení smyček při přechodu chromozomů z profáze do metafáze= mnohonásobné zkrácení vlákna DNA

17 Zkrácení v profázi na 1/3000 délky v metafázi na 1/10000 délky celková délka DNA asi 2 m lidské chromozomy obsahují cca strukturních genů

18

19

20

21 Chromozom metacentrický submetacentrický akrocentrický centromera p q chromatidy telomera satelit sat. stopka (NOR) p = krátké rameno q = dlouhé rameno NOR = oblast organizátoru jadérka (rRNA geny)

22 Chromatin Euchromatin Euchromatin despiralizován v interfázi despiralizován v interfázi spiralizován v mitoze spiralizován v mitoze obsahuje strukturní geny obsahuje strukturní geny Heterochromatin Heterochromatin repetitivní sekvence,neobsahuje strukturní geny repetitivní sekvence,neobsahuje strukturní geny v interfázi poněkud spiralizován – barvitelný v interfázi poněkud spiralizován – barvitelný

23 Heterochromatin konstitutivní – stálý konstitutivní – stálý -v centromerických oblastech všech chromozomů -v centromerických oblastech všech chromozomů - heterochromatinové bloky na 1q, 9q, 16q, Yq - heterochromatinové bloky na 1q, 9q, 16q, Yq variabilita heterochromatinových částí variabilita heterochromatinových částí fakultativní = strukturně euchromatin, chová se jako fakultativní = strukturně euchromatin, chová se jako heterochromatin = neaktivní Inaktivní X = sex chromatin=Barrovo tělísko =X chromatin jeden ze dvou X chromozomů u samic savců je geneticky inaktivní (= není transkribován) heterochromatin-pozdější replikace v S fázi (inaktivní X na konci S) žena=mozaika buněk s inaktivním otcovským a mateřským X žena=mozaika buněk s inaktivním otcovským a mateřským X

24 X M X P XM XPXM XP XM XPXM XP XM XPXM XP XM XPXM XP XM XPXM XP XM XPXM XP X inaktivace

25 Chromozomy pozorovatelné jen v dělící se buňce U člověka 46 chromozomů = diploidní počet 22 párů autozomů + 1 pár gonozomů XX u ženy XY u muže Homologní chromozomy – původ otcovský a mateřský (původní chromozom spermie a vajíčka) Gamety = haploidní počet

26 Genetická determinace pohlaví 23,X 23,Y 23,X

27 Karyotyp ženy 46,XX – G pruhy

28 Karyotyp muže - 46,XY – G pruhy

29 Buněčný cyklus interfáze : G1, S, G2 mitoza Interfáze: Interfáze: - nejdelší, variabilní část cyklu G1 fáze - nejdelší, variabilní část cyklu syntéza RNA, proteinů, doplnění organel (ribozomů, mitochondrií, ER apod.) syntéza nukleotidů, příprava na replikaci kontrolní bod cyklu pro vstup do S fáze syntéza nukleotidů, příprava na replikaci kontrolní bod cyklu pro vstup do S fáze

30 S fáze - replikace jaderné DNA S fáze - replikace jaderné DNA mimojaderná DNA (=mitochondriální) se replikuje i mimo S fázi mimojaderná DNA (=mitochondriální) se replikuje i mimo S fázi G2 fáze - růst buňky, syntéza proteinů, RNA, tvorba buněčných struktur G2 fáze - růst buňky, syntéza proteinů, RNA, tvorba buněčných struktur syntéza rychlejší, transkripce pravděpodobně z obou chromatid syntéza rychlejší, transkripce pravděpodobně z obou chromatid kontrolní bod cyklu pro vstup do mitozy kontrolní bod cyklu pro vstup do mitozy Mitoza - spiralizace chromozomů, rozpad jaderné membrány, vytvoření mitotického aparátu- rozdělení chromatid, rozdělení jádra Mitoza - spiralizace chromozomů, rozpad jaderné membrány, vytvoření mitotického aparátu- rozdělení chromatid, rozdělení jádra Cytokineze – rozdělení buňky Cytokineze – rozdělení buňky

31 M G1 S G2

32 Regulace buněč.cyklu: Signál k dělení přijat receptory na buněč.membráně nebo v cytoplasmě signální molekuly = cytokiny (růstové faktory), hormony Signál předán prostřednictvím kaskády regulačních molekul do nitra buňky až k jaderným genům, které svými produkty přímo aktivují buněčný cyklus

33 Geny regulující buněčné dělení: Protoonkogeny produkty stimulují buněčné dělení produkty stimulují buněčné dělení (př. myc, fos, jun aj.) (př. myc, fos, jun aj.) kódují růstové faktory, receptory růstových faktorů, regulační proteiny apod. kódují růstové faktory, receptory růstových faktorů, regulační proteiny apod. mutované formy = onkogeny = stálá nebo nadměrná mitotická aktivita mutované formy = onkogeny = stálá nebo nadměrná mitotická aktivita

34 Nádorové supresorové geny Nádorové supresorové geny produkty inhibují mitotické dělení produkty inhibují mitotické dělení př. Rb1 gen – mutace u retinoblastomu i jiných tumorů př. Rb1 gen – mutace u retinoblastomu i jiných tumorů p53 – mutace genu v mnoha nádorech p53 – mutace genu v mnoha nádorech nadřazen dalším genům nadřazen dalším genům funkce: zástava cyklu v G1 při poškození DNA a navození reparace nebo apoptózy - programované buněčné smrti funkce: zástava cyklu v G1 při poškození DNA a navození reparace nebo apoptózy - programované buněčné smrti

35 Mitoza = dělení somatických buněk z diploidní buňky mateřské – 2 diploidní buňky dceřinné

36 interfáze profáze prometafáze metafáze anafáze telofáze Mitoza 2n

37 Meioza – dělení pohlavních buněk I.Meiotické dělení = heterotypické = vlastní redukční dělení – homologní chromozomy se jednotlivě rozcházejí do dceřinných buněk Z diploidní buňky mateřské – 2 haploidní buňky dceřinné II.Meiotické dělení = homeotypické = ekvační = mitóza – štěpení centromer a rozchod chromatid do dceřinných buněk

38 n M I = redukční 2n = heterotypické n Profáze : leptotene - počátek spiralizace leptotene - počátek spiralizace zygotene - párování (synapse homologů) = zygotene - párování (synapse homologů) = bivalenty bivalenty synaptonemální komplex zajištuje párování homologů párování X a Y pouze konci - sexuální váček

39 pachytene - patrny sesterské chromatidy = tetrády pachytene - patrny sesterské chromatidy = tetrády crossing over mezi nesesterskými chromatidami homologních chromozomů = rekombinace otcovského a mateřského chrom.materiálu crossing over mezi nesesterskými chromatidami homologních chromozomů = rekombinace otcovského a mateřského chrom.materiálu diplotene - separace bivalentů - spojeny v místě crossing overu = chiasmata diplotene - separace bivalentů - spojeny v místě crossing overu = chiasmata diakineze - maximální zkrácení chromozomů - terminalizace chiazmat diakineze - maximální zkrácení chromozomů - terminalizace chiazmat

40 Metafáze: orientace párů chromozomů v ekvatoriální rovině, centromery se neštěpí Anafáze: rozchod homologů - náhodný – náhodné kombinace otcovských a mateřských chromozomů Telofáze: haploidní sady na opačných polech Interkineze: bez replikace

41 M II = homeotypické = n ekvační n = mitotické n v metafázi štěpení centromer v anafázi separace chromatid

42 leptotene zygotene pachytene diplotene crossing over diakineze I. Meiotické dělení profáze anafáze telofáze

43 II.Meiotické dělení anafáze

44 anafáze M Itelofáze M I Rozchod chromozomů - náhodný z hlediska rodičovského původu

45 II.Meiotické dělení anafáze telofáze

46

47

48 spermatogonie Mitotické dělení primární spermatocyt sekundární spermatocyt spermatidy spermie růst M I M II meioza zrání, diferenciace Spermiogeneza – v době sexuální zralosti

49 oogonie Mitotické dělení primární oocyt sekundární oocyt růst M I M II meioza Oogeneza – začátek v prenatálním období pokračování v době sexuální dospělosti 1.pol.tělísko 2.pol.tělísko 3.měs.fetál.života dictyotene MI v době porodu Metafáze MII ovulace Oplození – pronukleus vajíčko dokončí MII- pronukleus Anafáze,telofáze po oplození prenatálně zygota

50 Výsledek oogenese z 1 diploidní buňky = 1 vajíčko(většina cytoplasmy) + 2 až 3 pólová tělíska + 2 až 3 pólová tělíska úbytek mnoha buněk: v 5. měsíci fetálního života 7 x 10 6 buněk v době porodu 2 x 10 6 buněk v pubertě buněk ovuluje 400 buněk dlouhý interval mezi započetím a dokončením meiotického dělení = faktor nondisjunkce, chyby v rozdělování chromozomů u starších žen

51 Oplození vajíčka v metafázi MII spermie menší, nejsou zásobní látky akrozomální váček - enzymy akrozomální váček - enzymy vaječná b. - zásobní látky pod cytoplazmat.membránou sekreční váčky (kortikální granula) pod cytoplazmat.membránou sekreční váčky (kortikální granula) vně zona pellucida vně zona pellucida

52 spermie = samčí pronukleus (22 autozomů + 1 gonozom-X nebo Y) (22 autozomů + 1 gonozom-X nebo Y) vajíčko dokončí MII = samičí pronukleus (22 autozomů+1 gonozom X) (22 autozomů+1 gonozom X) fuze haploidních jader = zygota - replikace - mitotické dělení dává vznik populaci buněk budoucího zárodku

53 spermatogonie M I M II 2nnn primární sekundární spermatocyt spermatida spermie Spermiogeneza

54 oogonie primární sekundární oocyt polové tělísko 2n n I. meiotické dělení fertilizace a II.meiotické dělení Oogeneza a fertilizace

55

56

57 Genetické důsledky meiozy redukce diploidního počtu chromozomů na haploidní redukce diploidního počtu chromozomů na haploidní segregace alel v MI, MII segregace alel v MI, MII náhodný rozchod chromozomů – náhodné kombinace chromozomů v gametách (dle rodičovského původu) náhodný rozchod chromozomů – náhodné kombinace chromozomů v gametách (dle rodičovského původu) zvýšení genetické variability crossing overem (segregující chromozom složen z částí mateřského a otcovského původu) zvýšení genetické variability crossing overem (segregující chromozom složen z částí mateřského a otcovského původu)

58 Chyby v meioze nebo mitoze Nondisjunkce- chybný rozchod chromozomů nebo chromatid –jdou spolu do 1 dceřinné buňky Vzniklé gamety mají navíc chromozom - po oplození je výsledkem trizomie, např Downův syndrom 47,XX nebo XY,+21 nebo gameta nemá žádný chromozom, po oplození je monozomie Opoždění chromozomu v anafázi a nezačlenění do dceřinné buňky – zde pak chybí chromozom – po oplození místo chromozomálního páru je pouze 1 chromozom, např Turnerův sy – monozomie X

59 M I M II normální průběh meiozy nondisjunkce v M I důsledek: trizomie/monozomie po oplození Chyby v meioze

60 M I M II Nondisjunkce v M II Důsledek: trizomie/monozomie po oplození (X chrom.) Opoždění chromozomu v anafázi M I nebo M II Důsledek: monozomie po oplození

61 M I M II Chyby v meiose – nondisjunkce celé sady chromozomů (M I nebo M II) Důsledek: neredukovaná gameta, triploidie po oplození

62 23X 23Y 23X 46 XX 69 XXY Dispermie- oplození vajíčka 2 spermiemi oplození Poruchy oplození 23,X

63


Stáhnout ppt "Biologie a genetika I. Biologie a genetika I.. Genetický aparát buňky DNA = nositelka genetické informace RNA: mRNA = messenger RNA – přenos genetické."

Podobné prezentace


Reklamy Google