Základní pojmy (abecedně)

Prezentace na téma: "Základní pojmy (abecedně)"— Transkript prezentace:

1 Základní pojmy (abecedně)
Genetika Základní pojmy (abecedně)

2 Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu
Alela Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu

3 Anafáze Fáze buněčného dělení, při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky

4 Autosomy Somatické chromosomy - všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní

5 Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během
Bivalent Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze; někdy též nazývaný tetráda

6 Centromera Místo primárního zaškrcení chromosomu, odděluje krátké a dlouhé raménko

7 rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků)
Denaturace Proces, při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků)

8 Porucha prenatálního vývoje, způsobená negativním mechanickým vlivem
Disrupce Porucha prenatálního vývoje, způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán

9 buněk ve vyvíjejícím se orgánu
Dysplasie Porucha prenatálního vývoje jedince, způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu

10 Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel
Eugenika Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel

11 Exon Oblast genu přepisovaná do RNA, která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny

12 Fenotyp Soubor všech dědičných znaků jedince; více či méně pozorovatelný projev genotypu

13 přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené
FISH Fluorescent in situ hybridization - fluorescenční in situ hybridizace - metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy

14 proteinového produktu
Gen Specificky umístěná jednotka dědičné informace, kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu

15 Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince
Genom Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince

16 Genetická výbava jedince; podmiňuje fenotyp
Genotyp Genetická výbava jedince; podmiňuje fenotyp

17 Heteroduplex analysis - heteroduplexová analýza; metoda přímé DNA
HA Heteroduplex analysis - heteroduplexová analýza; metoda přímé DNA diagnostiky, založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna

18 ke genům umístěným na X chromosomu
Hemizygot Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu; typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu

19 Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé
Heterozygot Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé

20 které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot
HLP Histon like proteins - histonům podobné proteiny - prokaryotické proteiny, které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot

21 Human Genome Organisation - organizace pro mapování lidského genomu -
HUGO Human Genome Organisation - organizace pro mapování lidského genomu -

22 Překřížení, viditelná během meiotické profáze v místech, kde došlo ke
Chiasmata Překřížení, viditelná během meiotické profáze v místech, kde došlo ke crossing-overu

23 Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami, nejlépe viditelný v
Chromosom Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami, nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk

24 nebo otcovského původu
Imprinting Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází; díky tomuto fenoménu lze odlišovat, zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu

25 In vitro fertilization - oplodnění ve zkumavce
IVF In vitro fertilization - oplodnění ve zkumavce

26 Chromosomální výbava buňky nebo jedince
Karyotyp Chromosomální výbava buňky nebo jedince

27 pozorování chromosomů)
Kolchicin Původem rostlinný alkaloid, používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed", schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů)

28 Místo (pozice) určitého genu na chromosomu
Lokus Místo (pozice) určitého genu na chromosomu

29 haploidní buňky (gamety)
Meióza Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. meiotické dělení je redukční; II. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační); díky němu vznikají haploidní buňky (gamety)

30 informaci a slouží jako energetické centrum buňky
Mitochondrie Semiautonomní organela eukaryotických buněk; obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky

31 Messenger RNA - mediátorová RNA; slouží jako matrice pro proteosyntézu
mRNA Messenger RNA - mediátorová RNA; slouží jako matrice pro proteosyntézu

32 Změna v sekvenci DNA; pokud neznemožňuje rozmnožování jedince, pak je
Mutace Změna v sekvenci DNA; pokud neznemožňuje rozmnožování jedince, pak je dědičná

33 nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy; enzymy z rozpadlé buňky mohou
Nekróza Neprogramovaná buněčná smrt, způsobená virovou nebo bakteriální infekcí, nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy; enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní

34 Jaderný ekvivalent - prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou
Nukleoid Jaderný ekvivalent - prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA

35 Nukleosom Základní struktura chromatinu, tvořená osmi histony, obtočenými DNA o délce 143 párů bází

36 Odběr choriových klků Invazivní metoda sloužící k získání buněk s genetickou informací plodu z choriových klků. Je zatížena vyšším rizikem než amniocentéza, ale buňky se rychleji kultivují.

37 Vajíčko; ženská gameta
Oocyt Vajíčko; ženská gameta

38 Parentální generace - rodičovská generace
P generace Parentální generace - rodičovská generace

39 která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA
PCR Polymerase chain reaction - polymerázová řetězová reakce; cyklická reakce, která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA

40 Polymorfismus Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely, z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů, potom je tento gen polymorfní

41 fáze), při které se chromosomy kondenzují a spiralizují
Profáze První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze), při které se chromosomy kondenzují a spiralizují

42 a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce
Promotor Signální sekvence v DNA, která je důleţitá pro nasednutí příslušné RNApolymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce

43 Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná
Renaturace Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky)

44 Nemembránová organela, složená z větší a menší podjednotky, na které
Ribozóm Nemembránová organela, složená z větší a menší podjednotky, na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza

45 Ribozomální RNA; tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu
rRNA Ribozomální RNA; tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu

46 Spermie Mužská gameta

47 Syndrom Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem, stejné etiologie

48 Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů
Telomera Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů

49 podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno
tRNA Transferová RNA; přináší aktivované aminokyseliny na ribozom, kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno

50 na vzdálenosti obou genů na chromosomu
Vazba Pokud jsou geny na stejném chromosomu, potom jsou ve vazbě, jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu

51 Zygota je buňka, vznikající splynutím dvou gamet;
gamety jsou haploidní buňky, zygota se tak stává opět buňkou diploidní