Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

CMT setkání 10/20031 Srdečně vás všechny zdravíme na setkání C-M-T společnosti Klimkovice 11.10.2003.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "CMT setkání 10/20031 Srdečně vás všechny zdravíme na setkání C-M-T společnosti Klimkovice 11.10.2003."— Transkript prezentace:

1

2 CMT setkání 10/20031 Srdečně vás všechny zdravíme na setkání C-M-T společnosti Klimkovice

3 CMT setkání 10/20032

4 3 Co jsou periferní neuropatie ? Získané nebo vrozené postižení nervových vláken (neuro-nerv, pathia-nemoc) vázne přenos informací z periferie do centrální nervové soustavy a naopak postihují pohyb(motoriku), citlivost i funkci vnitřních orgánů nemocné jsou nervy,ale vidět jsou hlavně slabé a atrofické svaly

5 CMT setkání 10/20034 Stavba periferního nervu Nervový systém má centrální (mozek a mícha ) a periferní část (periferní nervy) Periferní nerv je vodič – tvoří jej mnoho vláken a jejich obalů(myelin). Vlákna jsou výběžky (velmi dlouhé) – axony nervových buněk – neuronů.

6 CMT setkání 10/20035 Jaké jsou příčiny neuropatií ? Vrozené - genetický defekt syntézy bílkoviny, potřebné pro stavbu nervů Získané - zpravidla jiné základní onemocnění (cukrovka, snížená funkce štítné žlázy nebo ledvin, alkohol, léky, zánětlivá onemocnění )

7 CMT setkání 10/20036 Jak může být nerv postižen? postižení obalu (myelinu) tzv. demyelinizační neuropatie (hypertrofická) CMT typ 1- většina nebo postižení vlákna(axonu) – axonální neuropatie – CMT typ 2 vzácnější obvykle jsou postiženy obě struktury, protože jsou na sobě závislé

8 CMT setkání 10/20037 Co je choroba Charcot-Marie -Tooth ? Nejčastější vrozená neuropatie - v ČR poprvé popsána 3 lékaři současně dnes označuje skupinu klinicky podobných nemocí, které se odlišují geneticky, elektrofyziologicky a biopticky 2003 je známo více než 20 genů, jejichž mutace působí 90% dědičných neuropatií s různým typem dědičnosti, stále rozmanitější obraz a nové příznaky

9 CMT setkání 10/20038 Co je pro CMT typické - obecně ? Začátek často mezi 10 až 20 rokem života u obou pohlaví stejně nezkracuje běžnou délku života deformita nohy-pes cavus -vysoký nárt a klenba nožní, kladívkové prsty-není u všech CMT Nejedná se o Friedreichovu nohu !!!

10 CMT setkání 10/20039 Jak se CMT projevuje klinicky Postižení svalů přední strany bérce (natahovače nohy a prstů)– peroneálních svalů – přepadávání špičky nohy - zakopávání

11 CMT setkání 10/ Jak se CMT projevuje - klinické nálezy. Slábnutím svalů (atrofie) – distálních – tedy na periferii končetin, deformity, poruchy chůze, poruchy citlivosti a další

12 CMT setkání 10/ Projevy a jejich tíže může být různá u pacientů se stejnou mutací a ve stejné rodině

13 CMT setkání 10/ Co je typické pro CMT- neurologicky ? Ztráta reflexů na DK a později i na HK postižení svalů stehenních a pánevních je závažnější- ztráta stability postižení citlivosti ( dotyk, bolest,vibrace, poloha, pohyb,teplo a chlad)-není vždy nápadné-hlavně nohy postižení autonomní- suchá a chladná kůže, hůře reagující zornice, zácpa, větry,močení

14 CMT setkání 10/ Co je pro C-M-T typické -geneticky ? variabilita klinických příznaků mezi jednotlivými rodinami i v rámci jedné rodiny při stejné genové mutaci pomalý vývoj klinických příznaků vzácně může dojít k náhlému oslabení některé svalové skupiny

15 CMT setkání 10/ Hereditární neuropatie CMT DNA analysa v ČR pro myelinové geny PMP 22 - periferní myelinový protein MPZ - myelin protein zero Cx 32 - connexin 32 EGR 2 - early growth response gene /zodpovědné za 90% CMT případů/ Nově NEFL- neurofilament light chain gene – AD NDRG1- N myc downstream regulated gene 1 – AR PRX – periaxin - AR MTMR 2- myotubularin related gene 2 – AR GDAP 1 – ganglioside induced differentiation associated protein 1 - AR

16 CMT setkání 10/ základní typy CMT neuropatie CMT I - demyelinizační nejčastější forma 1 : ( Evropa a severní Amerika ) CMT II - axonální 1 : (Švédsko, Španělsko )

17 CMT setkání 10/ C-M-T 1A PMP p nalezeno 39 různých mutací nejčastější CMT 1A -tandemová duplikace 1.5 Mb 70% všech CMT 1- výrazná inter a intrafamiliární Variabilita – typická je deformita pes cavus nervová biopsie - onion bulbs

18 CMT setkání 10/ CMT 1X X vázaná forma - CMT1X - Xq13 – 221 mutací 10% všech hereditárních myelinopatií Neexistuje přenos mezi muži Muži postižení více ( deformity) a dříve než ženy NCV - muži často jako CMT 1, ženy jako CMT2 Subklinické postižení CNS - abnormní BAEP

19 CMT setkání 10/ HNPP - tomakulózní neuropatie Delece 1.5 Mb pro PMP 22 na 17p % nejlehčí ze všech CMT neuropatií nebolestivé opakované obrny -úprava dny až měsíce n.peroneus 36%, plexus brachialis 27%,ulnaris 23%, radialis 9%, medianus 5%

20 CMT setkání 10/ Jak potvrdit diagnozu C-M-T ? rodinná anamnéza + klinika Elektromyografické vyšetření - EMG rychlost vedení motorickými a senzitivními vlákny po elektrostimulaci-výrazně zpomalená nebo odpověď chybí jehlová EMG - vyšetření svalové aktivity nervovou biopsii dnes u této diagnozy neprovádíme – pokud je možná DNA analýza

21 CMT setkání 10/ Elektrodiagnostika CMT verifikace neuropatie rozlišení typu CMT I /demyel/ a II / axonální/ odhalení asymptomatických forem v rodině výskyt více případů v rodině velmi důležité pro dg.dědičné neuropatie

22 CMT setkání 10/ Kondukční studie - n.tibialis

23 CMT setkání 10/ Kondukční studie - n.medianus

24 CMT setkání 10/ Motorický neurogram - n.medianus

25 CMT setkání 10/ Léčba C-M-T neuropatií ? Základní léčba nemocného genu neexistuje pomáhat však můžeme Cílem je co nejdéle udržet : užitečný pohyb nezávislost na druhé osobě kvalitu života (bolesti páteře a kloubů)

26 CMT setkání 10/ Multioborová péče o CMT pacienty neurolog nebo pediatr diagnoza genetik mutace rehabilitační lékař udržet funkci a zpomalit progresi ortoped operativní léčba kostních deformit, zkrácených šlach sociální pracovník a učitel kompenzace handicapu ve společnosti

27 CMT setkání 10/ Farmakologická léčba podpůrná terapie vitaminy B (benfotiamin),vitamin E prokrvení a okysličení nervů-xanidil energet. metabolismus-alfa lipoová kyselina(Thioctacid 600T) aminokyseliny

28 CMT setkání 10/ C-M-T a jiné léky Pozor na užívání některých léků ATB - CHLF, STM, PNC i.v. cytostatika cis platina taxoly, vinkristin nitrofurantoin fenytoin Amiodaron, statiny

29 CMT setkání 10/ C-M-T a škola U dětí spolupráce se školou a učitelem TV požádat o úlevy z vytrvalostních cvičení a gymnastiky lehké až středně intenzivní cvičení je nutné jízda na kole, plavání je ideální

30 CMT setkání 10/ CMT a rehabilitace zpomalit progresi motorického deficitu tj. udržení soběstačnost a pohyblivost, rovnováhy zpomalit progresi pes cavus oddálit bolesti kloubů a páteře umožnit výkon povolání co nejdéle

31 CMT setkání 10/ CMT a rehabilitace Deformity páteře – skoliózy Vliv CMT na oslabení zádových svalů Oslabení hlubokého stabilizačního aparátu Studie jehlové EMG důkaz oslabení svalů

32 CMT setkání 10/ C-M-T a ortopedie Lehké formy - pohodlná ortopedická obuv ( ortopedické vložky ) ortézy-prevence pádů-zlepšení stability a pevnosti,zejména kolene a hlezna korekční ortopedické operace deformit nohou - pes cavus, Achil.šlachy – výkony na měkkých tkáních,později operace kostní

33 CMT setkání 10/ CMT a gravidita Progesteron-co-regulator PMP22 mRNA Onapriston-selektivní antagonista progesteron rp redukce nadprodukce PMP 22 Transgenní krysy - progesteron x onapriston x sezam.olej za 5 až 7 týdnů - onapriston-lepší motor.výkon a redukce PMP 22 mRNA

34 CMT setkání 10/ Děkuji za pozornost


Stáhnout ppt "CMT setkání 10/20031 Srdečně vás všechny zdravíme na setkání C-M-T společnosti Klimkovice 11.10.2003."

Podobné prezentace


Reklamy Google